Questo sito o gli strumenti terzi da questo utilizzati si avvalgono di cookie. Continuando a navigare nel sito si accetta l'utilizzo dei cookies. Per maggiori informazioni clicca su Privacy & Cookies Policy nel menu che trovi in fondo alla pagina a destra. (Cookie e Privacy Policy)

AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

Consiglio direttivo

Prof. Previtali Stefano Carlo

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 


Dati Personali

Nome Previtali Stefano Carlo

Luogo di nascita Milano

Data di nascita 07-01-1965

Posizione attuale

Responsabile Unità di Ricerca

Laboratorio di Rigenerazione Neuromuscolare,

Istituto di Neurologia Sperimentale (Inspe)

Divisione di Neuroscienze

Ospedale San Raffaele,

Via Olgettina 60, 20132 Milano.

Telefono 0226433036

Segreteria 0226435080

Fax 0226435093

e-mail  Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

Titoli di Studio

1990     Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Milano.

1990     Abilitazione alla professione medica, Università degli Studi di Milano.

1994     Specialità in Neurologia, Università degli Studi di Milano.

1998     Dottorato di Ricerca in Scienze Neurologiche, Università degli Studi di Milano.

2012     Abilitazione Nazionale per Professore Associato di Neurologia.

 

Esperienze lavorative di Ricerca

1994-1995         Dottorando in Neuropatologia, Ospedale S. Raffaele, Milano.

1995-1997         Dottorando in Neuroimmunologia e Neurobiologia, Università di Wurzburg, Germania.

1997-2000         Post-doctoral fellow in Neuroscienze molecolari, Dipartimento di Biotecnologie, Istituto Scientifico San Raffaele,  Milano.

2001-2003         Ricercatore, Laboratorio di Neuropatologia, Istituto Scientifico San Raffaele, Milano.

2003-2007         Ricercatore Senior, Laboratorio di Neurologia, Divisione di Neuroscienze, Istituto Scientifico San Raffaele,  Milano.

2007-2014         Ricercatore Senior, Group Leader, Laboratorio di Rigenerazione Neuromuscolare, Istituto di Neurologia Sperimentale, Divisione di Neuroscienze, Ospedale San Raffaele, Milano.

Dal 2015           Responsabile di Unità di Ricerca, Laboratorio di Rigenerazione Neuromuscolare, Istituto di Neurologia Sperimentale, Divisione di Neuroscienze, Ospedale San Raffaele, Milano.

 

Esperienze lavorative cliniche

1990-1994        Medico specializzando c/o Clinica Neurologica, Ospedale S. Raffaele, Milano.

Dal 2001           Responsabile ambulatorio malattie muscolari e neuropatie genetiche, Dipartimento di Neurologia, Ospedale San Raffaele Milano.

Dal 2002           Responsabile servizio di biopsie muscolari, Dipartimento di Neurologia, Ospedale San Raffaele Milano.

Dal 2008           Ambulatorio integrato per malattie neuromuscolari dell’infanzia, Dipartimento di Neurologia, Ospedale San Raffaele Milano.

 

Attività didattica

Dal 2002           Professore a contratto per la scuola di Specializzazione di Neurologia, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano.

2005-2014         Professore a contratto per la scuola di Specializzazione di Neurofisiopatologia, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano.

2010-2015         Professore a contratto per la scuola di medicina, corso elettivo sulle miopatie, Università Vita-Salute San Raffaele, Milano.

2013-2015         Membro del Board del corso di PhD in Neuroscienze.

Dal 2003           Director of Study per il corso di PhD in Neuroscienze e per il corso di Neurologia Sperimentale.

 

Altre attività

Dal 2008           Rappresentante per le malattie rare dell’Ospedale San Raffaele presso la Regione Lombardia.

Dal 2008           Responsabile della banca di tessuti Banca-Inspe.

2009-2013         Organizzatore del Retrait Istituzionale dell’Istituto Scientifico San Raffaele.

Dal 2013           Organizzatore dl corso di neuroimmagini delle malattie neuromuscolari.

Dal 2003           Membro della Società Internazionale di Neuroscienze.

Dal 2003           Membro dell’Associazione Italiana Sistema Nervoso Periferico.

Dal 2011           Membro della Società Internazionale del Nervo Periferico.

Dal 2008           Membro dell’Associazione Italiana di Miologia.

 

Fondi di Ricerca Peer Reviewed

1998-2000         Centro per la diagnosi e la terapia dei tumori cerebrali Margherita Magenes”, University of Milano.

2003-2004         FISM, Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, titolo: “The role of metalloproteinases in myelination: an in vitro study”,

2003-2006         Fondazione Telethon, titolo: “Schwann cell-axon interaction in nerve regeneration, role of adhesion and cytoskeleton”

2006-2007         Ministero della Salute, titolo: “Role of ECM in mesoangioblast cell therapy”,

2007-2009         Istituto Superiore di Sanità, titolo: “Genotype-phenotype correlations in the CMT neuropathies: definition of a clinical and genetic diagnostic flow-chart”.

2009-2012         Fondazione Telethon, titolo: “Restoring cell-extracellular matrix interactions to rescue tissue degeneration and favor repair in hereditary neuropathies”

2009-2010         AFM, Associazione Francese contro le miopatie, titolo: “Cell delivery of miniagrin to rescue tissue degeneration in Congenital Muscular Dystrophy”.

20102013          Fondazione Telethon, Program Project, titolo: “Modulating Neuregulin-1 Signals to Treat Hereditary Demyelinating Neuropathies”; Partner B “Cytoskeletal control of Myelination”.

2011-2013         Regione Lombardia, titolo: “malattie rare”.

2012-2013         FISM, Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, titolo: Pilot project entitled: the role of CSN5/Jab1 (a member of the signalosome complex) on myelination”.

2012-2015         Fondazione Telethon, titolo: Role of Jab1 in the control of nerve development and repair: implication in the pathogenesis of Merosin Deficient Congenital Muscular Dystrophy (MDC1A)-associated hereditary neuropathies”.

2014-2016         Fondazione Telethon-UILDM, titolo: “CMT National Registry”.

2015-2018         Ministero della Salute, titolo: “Genomic approach for motor neuron diseases”.

2015-2016         AFM, Associazione Francese contro le miopatie, titolo: “Modulation of Jab1/p27 levels to rescue peripheral neuropathy and muscular dystrophy in Congenital Muscular Dystrophy type 1A (MDC1A).”

2015-2016         FISM, Fondazione Italiana Sclerosi Multipla, Progressive MS titolo: “Role of Jab1 in oligodendrocyte differentiation and survival: a new mouse model of progressive CNS demyelination and axonal degeneration”.

 

Pubblicazioni

Autore di 69 articoli originali su riviste internazionali citate in pubmed (lista inclusa) e più di 200 Abstracts pubblicati in riviste internazionali.  Speaker (presentazioni orali e poster) in numerosi congressi Italiani ed internazionali.

 

Capitoli di Libri

  • Neguembor MV, Previtali SC, Gabellini D. Facioscapulohumeral dystrophy. OMMBID McGraw-Hill 2015.
  • Previtali SC, Comola M. Miopatie, In Medicina interna sistematica. C. Rugarli (Ed), Masson Italia, 2005
  • Nemni R, Previtali S.  Le neuropatie sensitive immuno-mediate.  In: Neurologia '94, Editors Fieschi C, Federico A, Federico F, Toso V, Trojano M (Eds).  CIC Edizioni Internazionali. 1994.
  • Nemni R, Previtali S.  Le neuropatie sensitive e infiammatorie croniche.  In: Neurobiologia e neuroimmunologia clinica.  Federico A e Annunziata P (Eds), CIC Edizioni Internazionali, 1996:94-97
  • Nemni R, Previtali S.  Polineuropatia infiammatoria demielinizzante cronica (CIDP).  In: Neurobiologia e neuroimmunologia clinica.  Federico A e Annunziata P (Eds), CIC Edizioni Internazionali, 1996:98-99

 

Articoli

  • Feltri ML, Poitelon Y, Previtali SC. How Schwann cells sort axons: New concepts. The Neuroscientist 2015 Feb 16. pii: 1073858415572361. [Epub ahead of print].
  • Ronchi D, Previtali SC, Natali Sora MG, Barera G, Corti S, Bresolin N, Comi GP. A novel splice-site mutation in SMN1 resulting in a very severe SMA-1 phenotype. J Molecular Neuroscience 2015 May;56(1):212-5. doi: 10.1007/s12031-014-0483-4. Epub 2015 Jan 9.
  • Scarlato M, Nuara A, Gerevini S, Benedetti S, Rossi P, Ferrari M, Previtali SC. A new double trouble phenotype: facioscapulohumeral muscular dystrophy ameliorates spastic paraparesis due to spastin mutation. J Neurol 2015 Feb;262(2):476-8. doi: 10.1007/s00415-014-7606-2. Epub 2014 Dec 16].
  • Pane M, Mazzone ES, Sivo S, Sormani MP, Messina S, D Amico A, Carlesi A, Vita G, Fanelli L, Berardinelli A, Torrente Y, Lanzillotta V, Viggiano E, D Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Barp A, Bonfiglio S, Scalise R, De Sanctis R, Rolle E, Graziano A, Magri F, Palermo C, Rossi F, Donati MA, Sacchini M, Arnoldi MT, Baranello G, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. Long term natural history data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy: 36-month changes. PLoS One. 2014 Oct 1;9(10):e108205.
  • Ilaria Vaccari, Antonietta Carbone, Stefano Carlo Previtali, Yevgeniya A. Mironova, Valeria Alberizzi, Cristina Rivellini, Francesca Bianchi, Ubaldo Del Carro, Maurizio D’Antonio, Guy Lenk, Lawrence Wrabetz, Roman J. Giger, Miriam H. Meisler, Alessandra Bolino. Loss of Fig4 in both Schwann cells and motor neurons contributes to CMT4J neuropathy. Hum Mol Genet. 2014 Sep 3. pii: ddu451.
  • Maggi L, D’Amico A, Pini A, Sivo S, Pane M, Ricci G, Vercelli L, D’Ambrosio P, Brenna G, Kapetis D, Scarlato M, Pegoraro E, Toscano A, Benedetti S, Bernasconi P, Colleoni L, Lattanzi G, Bertini E, Mercuri E, Siciliano G, Rodolico C, Mongini T, Politano L, Previtali SC, Carboni N, Mantegazza R, Morandi L. LMNA-associated myopathies: the Italian experience in a large cohort of patients. Neurology 2014 Oct 28;83(18):1634-44.
  • Robusto M, Fang M, Asselta R, Castorina P, Previtali SC, Caccia S, Benzoni E, De Cristofaro R, Yu C, Cesarani A, Liu X, Li W, Primignani P, Ambrosetti U, Xu X, Duga S, Soldà G. Mutations in PRPS1 are a potentially overlooked genetic cause for X-linked hearing loss and may result in a continuum spectrum of phenotypes. Eur J Hum Genet. 2014 Sep 3.
  • Porrello E, Rivellini C, Dina G, Triolo D, Del Carro U, Ungaro D, Panattoni M, Feltri ML, Wrabetz L, Pardi R, Quattrini A, Previtali SC. Jab1 regulates Schwann cell proliferation and axonal sorting through p27.J Exp Med. 2014 Jan 13;211(1):29-43. doi: 10.1084/jem.20130720.
  • Pane M, Mazzone ES , Sormani MP ,Messina S, Vita GL, Fanelli L, Berardinelli A , Torrente Y , D'Amico A ,  Doglio L , Viggiano E , D’Ambrosio P , Cavallaro F ,  Frosini S , Bello L , Bonfiglio S , Scalise R, De Sanctis R , Rolle E, Bianco F , Van der Haawue M, Magri F , Palermo C, Rossi F ,PT,  Baranello G, Donati MA,  Sacchini M, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali SC, Napolitano S, Bruno Cg, Politano L, Comi GP, Bertini E, Gualandi F, Ferlini A, Goemans N, Mercuri E. 6 minute walk test in DMD: genotype-phenotype correlation. PLoS One 2014 Jan 8;9(1):e83400. doi: 10.1371/journal.pone.0083400.
  • Conti A, Riva N, Pesca M, Iannaccone S, Cannistraci CV, Corbo M, Previtali SC, Quattrini A, Alessio M. ncreased expression of Myosin binding protein H in the skeletal muscle of amyotrophic lateral sclerosis patients. Biochim Biophys Acta. 2014 Jan;1842(1):99-106. doi: 10.1016/j.bbadis.2013.10.013. Epub 2013 Oct 30.
  • Colombo E, Bedogni F, Lorenzetti I, Landsberger N, Previtali SC, Farina C. Autocrine and immune cell derived BDNF in human skeletal muscle: implications for myogenesis and tissue regeneration. J. Pathology 2013 Jun 14. doi: 10.1002/path.4228
  • Mazzone ES, Pane M, Sormani MP, Scalise R, Berardinelli A, Messina S, Torrente Y, D'Amico A, Doglio L, Viggiano E, D'Ambrosio P, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, De Sanctis R, Rolle E, Bianco F, Magri F, Rossi F, Vasco G, Vita G, Motta MC, Donati MA, Sacchini M, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Previtali S, Napolitano S, Bruno C, Politano L, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. 24 month longitudinal data in ambulant boys with duchenne muscular dystrophy. PLoS One. 2013;8(1):e52512. doi: 10.1371/journal.pone.0052512.
  • Rocca MA, Valsasina P, Fazio R, Previtali SC, Messina R, Falini A, Comi G, Filippi M. Brain connectivity abnormalities extend beyond the sensorimotor network in peripheral neuropathy. Hum Brain Mapp. 2012 Oct 25. doi: 10.1002/hbm.22198.
  • Lerario A, Bonfiglio S, Sormani MP, Tettamanti A, Marktel S, Napolitano S, Previtali SC, Scarlato M, Natali Sora MG, Mercuri E, Bresolin N, Mongini T, Comi G, Gatti, R, Ciceri F, Cossu F, Torrente Y. Quantitative muscle strength assessment in duchenne muscular dystrophy: longitudinal study and correlation with functional measures. BMC Neurol. 2012 Sep 13;12(1):91.
  • Zimoń M, Baets J, Almeida-Souza L, De Vriendt E, Nikodinovic J, Parman Y, Battalo Gcaron Lu E, Matur Z, Guergueltcheva V, Tournev I, Auer-Grumbach M, De Rijk P, Petersen BS, Müller T, Fransen E, Van Damme P, Löscher WN, Barišić N, Mitrovic Z, Previtali SC, Topalo Gcaron Lu H, Bernert G, Beleza-Meireles A, Todorovic S, Savic-Pavicevic D, Ishpekova B, Lechner S, Peeters K, Ooms T, Hahn AF, Züchner S, Timmerman V, Van Dijck P, Rasic VM, Janecke AR, De Jonghe P, Jordanova A. Loss of function mutations in HINT1 are a major cause of peripheral neuropathy with neuromyotonia. Nat Genet. 2012 Oct;44(10):1080-3. doi: 10.1038/ng.2406. Epub 2012 Sep 9.
  • Bello L, Piva L, Barp A, Taglia A, Picillo E, Vasco G, Pane M, Previtali SC, Torrente Y, Gazzerro E, Motta MC, Grieco GS, Napolitano S, Magri F, D'Amico A, Astrea G, Messina S, Sframeli M, Vita GL, Boffi P, Mongini T, Ferlini A, Gualandi F, Soraru' G, Ermani M, Vita G, Battini R, Bertini E, Comi GP, Berardinelli A, Minetti C, Bruno C, Mercuri E, Politano L, Angelini C, Hoffman EP, Pegoraro E. Importance of SPP1 genotype as a covariate in clinical trials in Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2012 Jul 10;79(2):159-62. Epub 2012 Jun 27.
  • Benedetti S, Bernasconi P, Bertini E, Biagini E, Boriani G, Capanni C, Carboni N, Columbaro M, D'Adamo M, D'Amico A, D'Apice MR, Fontana M, Gambineri A, Lattanzi G, Liguori R, Maraldi NM, Mazzanti L, Mercuri E, Mongini T, Morandi LO, Neri I, Nigro G, Novelli G, Ortolani M, Pasquali R, Pini A, Petrini S, Politano L, Previtali S, Pucci L, Rapezzi C, Ricci G, Rodolico C, Sbraccia P, Scarano E, Siciliano G, Squarzoni S, Toscano A, Vercelli L, Ziacchi M. The empowerment of translational research: Lessons from laminopathies. Orphanet J Rare Dis. 2012 Jun 12;7(1):37.
  • Magagnotti C, Bachi A, Zerbini G, Fattore E, Fermo I, Riba M, Previtali SC, Ferrari M, Andolfo A, Benedetti S. Protein profiling reveals energy metabolism and cytoskeletal proteins alterations in LMNA mutation carriers. Biochim Biophys Acta 2012 Jun;1822(6):970-9. Epub 2012 Feb 3.
  • Rivellini Cristina, Dina Giorgia, Porrello Emanuela, Cerri Federica, Scarlato Marina, Teuta Domi, Ungaro Daniela, Del Carro Ubaldo, Bolino Alessandra, Quattrini Angelo, Comi Giancarlo, Previtali Stefano Carlo. Urokinase Plasminogen receptor and the fibrinolytic complex play a role in peripheral nerve repair. Plos One 2012;7(2):e32059. Epub 2012 Feb 21.
  • Daniela Triolo, Giorgia Dina, Carla Taveggia, Ilaria Vaccari, Emanuela Porrello, Cristina Rivellini, Teuta Domi, Rosa La Marca, Federica Cerri, Alessandra Bolino, Angelo Quattrini, Stefano Carlo Previtali. Vimentin regulates peripheral nerve myelination. Development 2012 Apr;139(7):1359-67. Epub 2012 Feb 22.
  • Scarlato Marina and Previtali Stefano Carlo. POEMS syndrome: the matter-of-fact approach. Curr Op Neurol 2011 Oct;24(5):491-6
  • Mazzone E, Vasco G, Sormani MP, Torrente Y, Berardinelli A, Messina S, Adele D’Amico, Doglio L, Politano L, Martinelli D, Cavallaro F, Frosini S, Bello L, Bonfiglio S, Zucchini E, De Sanctis R, Scutifero M, Bianco F, Rossi F, Motta MC, Sacco A, Donati MA, Mongini T, Pini A, Battini R, Pegoraro E, Pane M, Gasperini S, Previtali S, Napolitano S, Bruno C, Vita G, Comi GP, Bertini E, Mercuri E. Longitudinal assessment of North Star Ambulatory Assessment and 6-minute walk in ambulant boys with Duchenne muscular dystrophy. Neurology 2011 Jul 19;77(3):250-6
  • Riva N, Iannaccone S, Corbo M, Casellato C, Sferrazza B, Lazzarin A, Scarlato M, Cerri F, Previtai SC, Nobile-Orazio E, Comi G, Quattrini A. Clinical usefulness and histopathological criteria of motor nerve biopsy for early differential diagnosis of motor neuron disease and motor neuropathies. Ann Neurol 2011 Jan;69(1):197-201.
  • Benedetti S*, Previtali SC*, Coviello S, Scarlato M, Cerri F, Di Pierri E, Piantoni L, Spiga I, Fazio R, Riva N, Natali Sora MG, Dacci P, Malaguti MC, Munerati E, Grimaldi LME, Marrosu MG, De Pellegrin M, Ferrari M, Comi G, Quattrini A, Bolino A. Pathological analysis (may) contributes to the understanding  of underlying mechanisms in rare CMT neuropathies. Arch Neurology 2010; 67: 1498-505. *first co-authorship
  • Dacci P, Dina G, Cerri F, Previtali SC, Lopez IG, Lauria G, Feltri ML, Bolino A, Comi G, Wrabetz L, Quattrini A. Foot pad skin biopsy in mouse models of hereditary neuropathies. Glia 2010; 16: 2005-16
  • Bolis A, Coviello S, Visigalli I, Taveggia C, Bachi A, Chisthi A, Hanada T, Quattrini A, Previtali SC, Biffi A, Bolino A. 5- Dlg1, Sec8 and Mtmr2 regulate membrane homeostasis in Schwann cell myelination. J Neurosci 2009 Jul 8;29(27):8858-70.
  • Cerri F, Gavazzi A, Previtali SC, Franceschi M, Lopez ID, Scarlato M, Podini P, Comi G, Quattrini A. Diffuse Intraneural leiomyoma in a case of sensorimotor neuropathy. Acta Neuropathol 2009 May;117(5):595-7
  • Lehmann HC, Kohne A, Bernal F, Jangouk P, Zu Horste GM, Dehmel T, Hartung H-P, Previtali SC, Kieseier BC. Matrix metalloproteinase-2 is involved in myelination of dorsal root ganglia neurons. Glia 2009; 57: 479-89.
  • Nodari A, Previtali SC, Dati G, Occhi S, Court FA, Colombelli A, Zambroni D, Dina G, Del Carro U, Campbell KP, Quattrini A, Wrabetz L, Feltri ML. α6β4 integrin and dystroglycan cooperate to stabilize the myelin sheath. J Neurosci 2008; 28: 6714-6719.
  • Virgilio R, Hakjigeorgiou GM, Bordoni A, Saladino F, Moggio M, Addobbati L, Kafetsouli D, Tsironi E, Previtali SC, Papadimitriou A, Bresolin N, Comi GP. Novel Twinkle (PEO1) gene mutations in mendelian progressive external ophtalmoplegia. J Neurol 2008 Sep;255(9):1384-91.
  • Previtali SC, Malaguti MC, Riva N, Scarlato M, Dacci P, Dina G, Triolo D, Porrello E, Fazio R, Comi G, Bolino A, Quattrini A. The extracellular matrix composition affects regeneration and clinical outcome in axonal neuropathies. Neurology 2008, 71(5): 322-331
  • Viassolo V, Previtali SC, Schiatti E, Magnani G, Minetti C, Zara F, Grasso M, Dagna-Bricarelli F, Di Maria E. Inclusion body myopathy, Paget’s disease and forntotemporal dementia: recurrence of the VCP R155H mutation in an Italian family and implication for genetic counseling. Clinical Genetics 2008 74(1): 54-60.
  • Maltecca F, Aghaie A, Schroeder DG, Cassina L, Taylor BA, Philips SJ, Malaguti MC, Previtali SC, Guènet J-L, Quattrini A, Cox GA, Casari G. The mitochondrial protease AFG3L2 is essential for axonal development. J Neurosci 2008; 28(11): 2827-36
  • Riva N, Bezzi G, Ponzoni M, Epis R, Previtali SC, Cerri F, Nemni R, Comi G, Quattrini A. Lymphomatous neuropathy in cold agglutinin disease. Neurology 2008; 70: 1715-16
  • Previtali SC, Quattrini A, Bolino A.  Charcot-Marie-Tooth type 4B demyelinating neuropathy: deciphering the role of MTMR phosphatases. Expert Rev Mol Med 2007; 9(25): 1-16
  • Lanzi R, Previtali SC, Sansone V, Bosi E, Scavini M, Fortunato M, Gatti E, Meola G, Losa M. Hypokalaemic periodic paralisys in a patient with acquired Growth Hormone (GH) deficiency. J Endocrinol Invest 2007; 30(4): 341-345.
  • Benedetti S, Menditto I, Degano M, Rodolico C, Merlini L, D'Amico A, Palmucci L, Berardinelli A, Pegoraro E, Trevisan CP, Morandi L, Moroni I, Galluzzi G, Bertini E, Toscano A, Olivè M, Bonne G, Mari F, Caldara R, Fazio R, Mammi I, Carrera P, Toniolo D, Comi G, Quattrini A, Ferrari M, and Previtali SC. Phenotypic clustering of lamin A/C mutations in neuromuscular patients. Neurology 2007; 69(12): 1285-1292
  • Triolo D, Dina G, Lorenzetti I, Malaguti MC, Morana P, Del Carro U, Comi G, Messing A, Quattrini A, Previtali SC. Loss of Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) impairs Schwann cell proliferation and delays nerve regeneration after damage. J Cell Sci 2006; 119: 3981-3993
  • Wrazetz L, D’Antonio M, Pennuto M, Dati G, Tinelli E, Fratta P, Previtali SC, Imperiale D, Zielasek J, Toyka K, Avila RL, Kirschner DA, Messing A, Feltri ML, Quattrini A. Diverse phenotypes in Myelin Protein Zero-related neuropathies derive from different intracellular patomechanisms. J Neurosci 2006; 26: 2358-68
  • Arbustini E, Pasotti M, Pilotto A, Pellegrini C, Grasso M, Previtali S, Repetto A, Bellini O, Azan G, Scaffino M, Campana C, Piccolo G, Vigano` M, Tavazzi L. Desmin accumulation restrictive cardiomyopathy and atrioventricular block associated with desmin gene defects. Eur J Heart Failure 2006; 8: 477-483.
  • Bolis A, Coviello S, Bussini S, Dina G, Pardini C, Previtali SC, Amadio S, Del Carro U, Feltri ML, Arber S, Quattrini A, Wrabetz L, Bolino A. Loss of the Mtmr2 phosphatase in Schwann cells and not in motorneurons causes the CMT4B1-like neuropathy with myelin outfoldings. J Neurosci 2005; 25: 8567-8577
  • Scarlato M, Previtali SC, Carpo M, Pareyson D, Briani C, Del Bo R, Nobile-Orazio E, Quattrini A, Comi GP. Polyneuropathy in POEMS: role of angiogenic factors in the pathogenesis. Brain 2005; 128: 1911-1920
  • Benedetti S, Bertini E, Iannaccone S, Angelini C, Toniolo D, Sferrazza B, Carrera P, Comi G, Ferrari M, Quattrini A, Previtali SC. Dominant LMNA mutations can cause combined muscular dystrophy and peripheral neuropathy. J Neurol Neurosurg Psy 2005; 76: 1019-1021
  • Zaratin PF, Quattrini A, Previtali SC*, Comi G, Hervieu G, Scheideler MA. Schwann cell overexpression of the GPR7 receptor in inflammatory and painful neuropathies. Mol Cell Neurosci 2005; 28: 55-63
  • Bolino A, Bolis A, Previtali SC, Dina G, Bussini S, Dati G, Amadio S, Del Carro U, Mruk DD, Feltri ML, Cheng CY, Quattrini A, Wrabetz L. Disruption of Mtmr2 produces CMT4B1-like neuropathy with myelin outfolding and impaired spermatogenesis. J Cell Biol 2004;  167: 711-721
  • Quattrini A, Previtali SC, Kieseier BC, Kiefer R, Comi G, Hartung HP.  Autoimmunity in the peripheral nervous system. Crit Rev Neurobiol 2003; 15: 1-39
  • Previtali SC, Nodari A, Taveggia C, Pardini C, Dina G, Villa A, Wrabetz L, Quattrini A, Feltri ML. Expression of Laminin Receptors in Schwann Cell Differentiation: Evidence for Distinct Roles. J Neurosci 2003; 23: 5520-5530
  • Previtali SC, Zerega B, Sherman DL, Brophy PI, Dina G, King RH, Salih MM, Feltri ML, Quattrini A, Ravazzolo R, Wrabetz L, Monaco AP, Bolino A. Myotubularin-related 2 protein phosphatase and neurofilament light chain protein, both mutated in CMT neuropathies, interact in peripheral nerve. Hum Mol Genet 2003; 12: 1713-1723
  • Previtali SC, Dina G, Nodari A, Fasolini M, Wrabetz L, Mayer U, Feltri ML, Quattrini A. Schwann  Cells Synthesize a7b1 Integrin which is Dispensable for Peripheral Nerve Development and Myelination. Mol Cell Neurosci 2003; 23: 210-218
  • Corradi A, Croci L, Broccoli V, Previtali SC, Wurst W, Amadio S, Maggi R, Quattrini A, Consalez GG.  Hypogonadotropic hypogonadism and peripheral neuropathy in Ebf2 -/- mice. Development 2003; 130: 401-410
  • Perego L, Previtali SC, Nemni R, Longhi R, Saibene A, Sciolla R, Villa A, Gai P, Panzeri C, Dell'Antonio G, Quattrini A, Folli F. Autoantibodies to amphiphysin I and amphiphysin II in a patient with sensory-motor neuropathy. Eur Neurol 2002; 47: 196-200
  • Feltri ML, Graus Porta D, Previtali SC, Nodari A, Migliavacca B, Cassetti A, Littlewood-Evans A, Reichardt LF, Messing A, Quattrini A, Mueller U, Wrabetz L. Conditional disruption of beta-1 integrin in Schwann cells impedes interactions with axons. J Cell Biol 2002; 156: 199-210
  • Audero E, Cascone I, Zanoni I, Previtali SC, Piva R, Schiffer D, Bussolino F.  Expression of angiopoietin-1 in human glioblastomas regulates tumor-induced angiogenesis. In vivo and in vitro studies.  Arterioscl Throm Vasc Biol 2001, 21: 536-541
  • Previtali SC, Feltri ML, Arhcelos JJ, Quattrini A, Wrabetz L, Hartung H-P.  Role of integrins in the PNS.  Progress Neurobiol 2001; 64: 35-49
  • Quattrini A, Lorenzetti I, Sciorati C, Corbo M, Previtali SC, Feltri L, Canal N, Wrabetz L, Nemni R, Clementi E.  Human IgM Anti-GM1 Autoantibodies Modulate Intracellular Calcium Homeostasis in Neuroblastoma Cells. J Neuroimmunol 2001; 114: 213-219
  • Previtali SC, Quattrini A, Fasolini M, Panzeri MC, Villa A, Filbin M, Li W, Chiu S-Y, Messing A, Wrabetz L, Feltri ML.  Epitope-tagged P0 glycoprotein causes Charcot-Marie-Tooth-like neuropathy in transgenic mice. J Cell Biol 2000; 151: 1035-1045
  • Wrabetz L, Feltri ML, Quattrini A, Imperiale D, Previtali S, D'Antonio M, Martini R, Yin X, Trapp BD, Zhou L, Chiu SY, Messing A.  P0 overexpression causes congenital hypomyelination of peripheral nerves.  J Cell Biol  2000; 148: 1021-1033
  • Quattrini A, Feltri ML, Previtali S, Fasolini M, Messing A, Wrabetz L.  Peripheral nerve dysmyelination due to P0 glycoprotein overexpression is dose-dependent.  Ann N Y Acad Sci  1999; 14: 294-301
  • Feltri ML, D'Antonio M, Previtali S, Fasolini M, Messing A, Wrabetz L.  P0-Cre transgenic mice for inactivation of adhesion molecules in Schwann cells.  Ann N Y Acad Sci 1999; 14: 116-123
  • Fazio R, Quattrini A, Bolognesi A, Bordogna G, Villa E, Previtali S, Canal N, Nemni R.  Docetaxel neuropapthy: a distal axonopathy.  Acta Neuropathol 1999; 98: 651-653
  • Feltri ML, D'Antonio M, Quattrini A, Numerato R, Arona M, Previtali S, Chiu S-Y, Messing A, Wrabetz L.  A novel P0 glycoprotein transgene activates expression of lacZ in myelin-forming Schwann cells.  Eur J Neurosci 1999; 11: 1577-1586
  • Previtali SC, Quattrini A, Pardini C, Boncinelli E, Canal N, Wrabetz L.  The laminin receptor  integrin is highly expressed in ENU-induced glioma in rat.  Glia 1999; 26: 55-63
  • Archelos JJ, Previtali SC, Hartung H-P.  The role of integrins in demyelinating diseases.  Trends Neurosci 1999; 22: 30-38
  • Previtali SC, Archelos JJ, Hartung H-P.  Expression of integrins in experimental autoimmune neuritis and Guillain-Barrè syndrome.  Ann Neurol 1998; 44: 611-21
  • Archelos JJ, Trotter J, Previtali S, Weissbrich B, Toyka KV, Hartung H-P.  Isolation and characterization of an oligodendrocyte precursor-derived B-cell epitope in multiple sclerosis.  Ann Neurol 1998; 43: 15-24
  • Previtali SC, Archelos JJ, Hartung H-P.  Modulation of the expression of integrins on glial cells during experimental autoimmune encephalomyelitis: a central role for TNF-.  Am J Pathol 1997; 151: 1425-1435
  • Quattrini A, Previtali S, Feltri ML, Canal N, Nemni R, Wrabetz L.   integrin and other Schwann cell markers in axonal neuropathy.  Glia 1996; 17: 294-306
  • Previtali S, Quattrini A, Nemni R, Truci G, Ducati A, Wrabetz L, Canal N.   and  integrins in astrocytomas and other CNS tumors.  J Neuropathol Exp Neurol 1996; 55: 456-465
  • Nemni R, Amadio S, Fazio R, Galardi G, Previtali S, Comi G.  Intravenous immunoglobulin treatment in patients with chronic inflammatory demyelinating neuropathy not responsive to other treatments.  J Neurol Neurosurg Psy 1994; 57: 43-45.

 

Seminari su invito

  • 2015, Invited Speaker at the International CMT Meeting, Quebec City, June 27-July 1.
  • 2015, Organizer Symposium “Schwann cell-axon interaction controls peripheral nerve development and disease”, at the XII European Meeting  Glia Meeting on Glial Cells in Health and Disease, Bilbao July 15-18. Title of communication: Nuclear control of axonal sorting in nerve development and dysmyelinating neuropathy.
  • 2104, Bergamo, invited lecture at the Italian Society of Pediatricians. Title: Childhood myopathies.
  • 2014, Cagliari, Italian Society of Neurology. Invited speaker. Title: Genetic analysis in CMT neuropathies.
  • 2014, San Donato Mil., Course of neuromuscular disorders. Title: muscle biopsy in Pompe Disease.
  • 2014, Edinburgh University, Invited Lecture at Centre for Neuroregeneration. Title: Jab1 as a nuclear control of PNS and CNS myelination.
  • 2014, Italian Society for Neurology (Cagliari); title new technique for genetic diagnosis for hereditary neuropathies.
  • 2014, International course of peripheral neuropathy (Lecce): title  Axonal sorting in nerve development: nuclear and cytoplasmic control.
  • 2014, Unistem Conference (Busto Arsizio): title  Stem cell therapy and iPS cells in the treatment of neuromuscular disorders.
  • 2013, Course on hereditary neuropathies (Verona): title animal models of hereditary peripheral neuropathies.
  • 2013, First course theory and practice on the peripheral nervous system (Padova): title  hereditary neuropathies.
  • 2013, First course of neuroimaging in neuromuscular disorders (Milan); title: inflammatory myopathies.
  • 2013, Italian Society for Neurology (Milan); title: Mesoangioblasts treatment in Duchenne Muscular Dystrophy.
  • 2012, MRC Centre for Neuromuscular Diseases and Institute of Neurology, Queen Square, London; title: Role of Jab1 in Congenital Muscular Dystrophy type 1A-associated neuropathy: a new molecule in the laminin-2 pathway.
  • 2011, Italian Network for laminopathies (Bologna), title: Emery-Dreifuss muscular dystrophy in the adults.
  • 2011, Peripheral Nerve Society Meeting (Potomac, Washington), title: Basic science for physicians.
  • 2011, ISN (International Society of Neurochemistry) Satellite meeting for myelin biology (Crete), title: Vimentin regulates peripheral nerve myelination.
  • 2010, Italian Society for Neurology (Catania), title: Perspective in diagnosis and therapy of hereditary neuropathies.
  • 2009, International winter meeting on coagulation (Bormio), title: The extracellular matrix remodeling in peripheral nerve regeneration: a key role for fibrin.
  • 2009, Residential neuroimmunology course (Bergamo), title: Autoimmune myopathies.
  • 2009, Italian CMT association (Bologna), title: perspective in the treatment of hereditary neuropathies.
  • 2008, Serono Bio-Medical Park, Ivrea; Remodeling of the extracellular matrix in peripheral neuropathies and regeneration.
  • 2006, Peripheral nerve workshop (Betesda, Washington), title: Target validation in human peripheral neuropathies.
  • 2005, Bayerische Julius Maximilians University, Dept. of Neurology, Wurzburg; title: Expression of  and  integrins in gliomas and other CNS tumors.
  • 2005, Emergency in Neurology Congress, Milan; title: polymyositis.
  • 2004, Advanced Regional Course for Neuropathies, Milan; title: Genetic diagnosis for peripheral neuropathies.
  • 2004, Emergency in Neurology Congress, Milan; title: muscular disorders.
  • 2003, Emergency in Neurology Congress, Milan; title: acute myopathies.

PROF.SSA ELENA PEGORARO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Professore Associato di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Padova, Elena Pegoraro ha conseguito la laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Universita’ di Padova nel 1987 con il massimo dei voti e la lode, la specializzazione in Neurologia presso l’Universita’ di Padova nel 1991 con il massimo dei voti e la lode, il Dottorato di Ricerca in Scienze Neurologiche presso l’Universita’ di Verona nel 1996 e la specializzazione in Genetica Medica presso l’Universita’ di Padova nel 2002 con il massimo dei voti e la lode.

Ha frequentato nel 1990 il Montreal Neurological Institute McGill University come Visiting Physician. Dal 1992 al 1996 e’ stata Research Associate presso il Department of Molecular Genetics and Biochemistry dell’Universita’ di Pittsburgh. Dal 1996 al 1998 e’ stata Research Instructor presso il Department of Molecular Genetics and Biochemistry dell’Universita’ di Pittsburgh.

Dal 1998 e’ Ricercatore presso l’Universita’ di Padova e dal 2006 Professore Associato.

I principali interessi di ricerca sono volti allo studio della patofisiologia e diagnostica molecolare delle malattie neuromuscolari. In particolare le distrofie muscolari congenite, le distrofinopatie (distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Becker e portatrici), le distrofie muscolari dei cingoli e la distrofia miotonica.

L’approccio sperimentale ha incluso tecniche di biologia molecolare (analisi di linkage, studio di mutazione, clonaggio), di biochimica (dosaggio di proteine, separazione elettroforetica di proteine), di immunoistochimica e genomica funzionale. Durante la sua carriera scientifica ha pubblicato numerosi articoli in riviste nazionali ed internazionali, ed e’ membro di molte Societa’ Scientifiche.

DOTT.SSA MARINA MORA

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Posizione attuale

Responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta,

Via Temolo 4

20126 Milano.

Tel. +39-0223942632

fax: +39-0223942619

 

E’ nata nel 1952 e da sempre lavora nell’ambito delle malattie neuromuscolari. Ha iniziato la sua formazione  in ambito studio istopatologico del muscolo. Durante il periodo di postdoctoral fellowship trascorso alla Mayo Clinic, Rochester, MN, si è occupata dello studio di un modello animale di distrofia muscolare e della caratterizzazione morfologica della giunzione neuromuscolare nelle forme di miastenia congenita ereditarie. Al suo rientro in Italia ha messo a punto col suo laboratorio una serie di esami diagnostici immunochimici per caratterizzare i difetti proteici delle varie forme di distrofia muscolare, e nuove indagini di diagnostica genetico-molecolare per caratterizzare i difetti genetici responsabili di patologie muscolari. Nella routine diagnostica del laboratorio rientra anche un notevole lavoro di analisi ultrastrutturale in microscopia elettronica del muscolo.

Gli ambiti di ricerca del laboratorio sono focalizzati sulla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici della fibrosi muscolare, della degenerazione muscolare, dell’autofagia e dei difetti molecolari responsabili di malattie muscolari con studi di biologia cellulare in vitro, in modelli animali in vivo e, recentemente, con approccio di next generation sequencing.

Dagli anni 80 si è occupata dell’organizzazione della biobanca di “Cellulle, muscolo e DNA da pazienti con malattie neuromuscolari”, che è partner fondatore del network europeo EuroBioBank, e del network Italiano di Biobanche Genetiche. Da novembre 2012 è coordinatore scientifico eletto del network EuroBioBank.

 

Formazione:

1978                    Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università Statale di Milano

1978-81             Borsista presso il laboratorio di Patologia Muscolare dell’Istituto Neurologico C. Besta, Milano, diretto dal Dr. F. Cornelio.

1983 1986       Research Fellow presso il Neuromuscular Diseases  Research Center, diretto dal Dr. Andrew G. Engel, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

Nov.1988          Visiting scientist presso il Centro INSERM U 153, Parigi, Francia, diretto dal Prof. M. Fardeau.

 

Incarichi professionali:

1981-85 Incarico temporaneo come Assistente Biologo presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano.

1985-1994 Assistente Biologo di ruolo presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano.

1994-2002 Biologo Coadiutore presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano

2002-oggi Incarico in ambito dirigenziale - area dirigenza medica e altra dirigenza sanitaria - di Eccellenza Professionale, responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare, Divisione di Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milano

 

Formatasi inizialmente in istopatologia, lavora nell’ambito delle malattie muscolari sin da quando studente universitaria. Nel periodo di stage post-laurea presso la Mayo Clinic, Rochester, MN, USA, si è occupata di ricerca sui difetti della giunzione neuromuscolare.

Di ritorno dagli Stati Uniti ha messo a punto una serie di test immunochimici e molecolari per la diagnosi delle malattie neuromuscolari: E’ da allora coinvolta in studi relativi alla caratterizzazione molecolare dei difetti responsabili delle malattie muscolari e dei meccanismi patogenetici che stanno alla base di queste patologie.

Dalla fine degli anni 80 si è dedicata anche all’organizzazione di una biobanca di cellule, tessuti e DNA di pazienti con malattie neuromuscolari nella Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Besta. Tale biobanca è attualmente partner del network EuroBioBank, originariamente finanziato dalla Comunità Europea, e del Network Italiano di Biobanche Genetiche, finanziato da Telethon.

Da novembre 2012 è coordinatore scientifico, eletto annualmente dall’assemblea del network, di EuroBioBank.

 

Società/Associazioni

Membro della World Muscle Society, dell’American Society of Cell Biology, dell’Associazione Italiana di Miologia

Membro eletto del Direttivo dell’Associazione Italiana di Miologia

2002-oggi         Membro fondatore e dal 2012 coordinatore scientifico eletto del network EuroBioBank

2008-oggi         Membro fondatore del Network Italiano di Biobanche Genetiche finanziato da Telethon.

Membro dell’Associazione Italiana di Miologia dal 2001, della World Muscle Society dal 1996 e dell’American Association of Cell Biology dal 1989.

Membro fondatore dal 2007 dell’Italian Network of Genetic Biobanks

Membro dell’Editorial Board della rivista Journal of Neuromuscular Diseases.

 

Contributi all’attività Editoriale

E’ referee per le seguenti riviste internazionali: Neuromuscular Disorders, Journal of Neuromuscular Diseases, Muscle and Nerve, Clinical Neuropathology, Journal of Cell Communication and Sgnalling, American Journal of Pathology, Molecular Genetics and Genomics

2013-oggi Membro dell’Editorial Board del Journal of Neuromuscular Diseases

Grant reviewer per AFM-Téléthon e Agence Nationale de la Recherche, France.

Reviewer per: Journal of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disorders, Human Mutation, Journal of Cell Communication and Signalling, Experimental Physiology, Free Radical Biology and Medicine, The American Journal of Pathology, Neurological Sciences.

 

Progetti finanziati

  • Telethon research projects (1990, 1994);
  • Core facilities (biobanks) for research, finanziato da Telethon (2002-2006, 2007, 2008-2012, 2012-2017)
  • European project Eurobiobank, finanziato da EC (2002-2005)
  • “Molecular and clinical characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies” finanziato dal Ministero della Salute (2003-2004)
  • Progetto sulle Malattie Rare: In vivo and in vitro treatment of IBM, finanziato dall’Istituto Superiore di Sanità (2007-2009)
  • “Molecular characterization of -dystroglycan glycosylation defects in Congenital Muscular Dystrophies, finanziato dal Ministero della Salute (2007-2009)
  • “Clinical and laboratory network for LGMD diagnosis, in view of a national registry.” Finanziato da Telethon (2011-2012)
  • “Assessment of the pathogenic role of a missense variant in a benign autosomal dominant myopathy with hyperCKaemia”. Finanziato da Telethon (2012)
  • “Assessment of BoNT/A effects on muscle cells and fibroblasts” Finanziato dalla Merz (2012-2013).
  • “Complete molecular characterization of patients affected by congenital muscular dystrophies with alpha-dystroglycan defect using next generation sequencing strategies”. Finanziato da Telethon (2014-2016)

 

Pubblicazioni

Principal Investigator o responsabile di Unità di ricerca in numerosi progetti di ricerca finalizzata o pre-clinica.

Oltre 150 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali peer rewieved con Impact Factor visibili a questo LINK.

Link a Pubmed (Riferimento Istituto Neurologico C.Besta)

 

Alcune pubblicazioni degli ultimi anni:

  • Colombo E, Romaggi S, Blasevich F, Mora M, Falcone C, Lochmüller H, Morandi L, and Farina C. The neurotrophin receptor p75NTR is induced on mature myofibers in inflammatory myopathies and promotes myotube survival to inflammatory stress. Neuropathol and Appl Neurobiol 2012;38:367-78.
  • Colombo E, Romaggi S, Mora M, Morandi L and Farina C. A role for inflammatory mediators in the modulation of the neurotrophin receptor p75NTR on human muscle precursor cells. J Neuroimmunol 2012;243:100-2.
  • Saredi S, Ardissone A, Ruggieri A, Mottarelli E, Farina L, Rinaldi R, Silvestri E, Gandioli C, D’Arrigo S, Salerno F, Morandi L, Grammatico P, Pantaleoni C, Moroni I, Mora M. Novel POMGnT1 point mutations and intragenic rearrangements associated with muscle-eye-brain disease. J Neurol Sci 2012;318:45-50
  • Brunetti O, Imbrici P, Botti FM, Pettorossi VE, D’Adamo MC, Valentino M, Zammit C, Mora M, Gibertini S, Di Giovanni G, Muscat R and Pessia M.Kv1.1 knock-in ataxia mice exhibit spontaneous myokymic activity exacerbated by fatigue, ischemia and low temperature. Neurobiol Dis 2012;47:310–321
  • Tedesco FS, Gerli MF, Perani L, Benedetti S, Ungaro F, Cassano M, Antonini S, Tagliafico E, Artusi V, Longa E, Tonlorenzi R, Ragazzi M, Calderazzi G, Hoshiya H, Cappellari O, Mora M, Schoser B, Schneiderat P, Oshimura M, Bottinelli R, Sampaolesi M, Torrente Y, Broccoli V, Cossu G. Genetic Correction and Transplantation of Human iPSC-Derived Progenitors for Treating Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Sci Transl Med. 2012;4:140ra89.
  • Pane M, Messina S, Vasco G, Foley AR, Morandi L, Pegoraro E, Mongini T, D'Amico A, Bianco F, Lombardo ME, Scalise R, Bruno C, Berardinelli A, Pini A, Moroni I, Mora M, Toscano A, Moggio M, Comi G, Santorelli FM, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency. Neuromuscul Disord. 2012;22:685-9
  • Manzini MC, Tambunan DE, Hill RS, Yu TW, Maynard TM, Heinzen EL, Shianna KV, Stevens CR, Partlow JN, Barry BJ, Rodriguez J, Gupta VA, Al Qudah A-K, Eyaid WM, Friedman JM, Salih MA, Clark R, Moroni I, Mora M, Beggs AH, Gabriel SB, Walsh CA. Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause for Walker-Warburg Syndrome. Am J Hum Genet 2012; 91:541-7.
  • Catteruccia M, Fattori F, Codemo V, Ruggiero L, Maggi L, Tasca G, Fiorillo C, Pane M, Berardinelli A, Verardo M, Bragato C, Mora M, Morandi L, Bruno C, Santoro L, Pegoraro E, Mercuri E, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: Clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort. Neuromuscul Disord. 2013; 23:229-38
  • Zanotti S, Gibertini S, Savadori P, Mantegazza R and Mora M. Duchenne muscular dystrophy fibroblast nodules: a cell-based assay for screening anti-fibrotic agents. Cell Tiss Res 2013;352:659-670
  • Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Corona-Rivera JR, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH. Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4 encoding a phosphoinositide phosphatase: Am J Hum Genet 2013; 92:781-91
  • Filocamo M, Baldo C, Goldwurm S, Renieri A, Angelini C, Moggio M, Mora M, Merla G, Politano L, Garavaglia B, Casareto L, Dagna Bricarelli F, and Telethon Network of Genetic Biobanks staff. Telethon Network of Genetic Biobanks: a key service for diagnosis and research on rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2013 Aug 30;8(1):129.
  • Ardissone A, Bragato C, Caffi L, Blasevich F, Morandi L, Moroni I, Mora M. Novel PTRF mutation associated with myopathy and mild congenital lipodystrophy. BMC Med Genet, 2013 Sep 11;14(1):89
  • Maggi L, Salerno F, Saredi S, Elio Maccagnano  E, Pasanisi B, Mora M, Morandi L. Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features. Acta Myologica, 2013;32:85-90.
  • Saredi S, Gibertini S, Ardissone A, Fusco I, Zanotti S, Blasevich F, Morandi L, Moroni I, Mora M. A fourth case of POMT2-related limb girdle muscle dystrophy with mild reduction of α-dystroglycan glycosylation. Eur J Paediat Neurol; 2014; 18:404-8
  • Sagnelli A, Savoiardo M, Marchesi C, Morandi L, Mora M, Morbin M, Farina L, Mazzeo A, Toscano A, Pagliarani S, Lucchiari S, Comi GP, E. Salsano, Pareyson D. Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease. Neuromusc Disord, 2014;24:272-
  • Gibertini S, Zanotti S, Savadori P, Curcio M, Saredi S, Salerno F, Andreetta F, Bernasconi P, Mantegazza R, Mora M. Fibrosis and inflammation are greater in muscles of beta-sarcoglycan-null mouse than mdx mouse. Cell Tiss Res 2014; 356:427–443
  • DiCostanzo S, Balasubramanian A, Pond HL, Rozkalne A, Pantaleoni C, Saredi S, Gupta VA, Sunu MC, Yu TW, Kang PB, Salih MA, Mora M, Gussoni E, Walsh CA, Manzini MC. POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations. Hum Mol Genet 2014;23:5781-92.
  • Bohm J, Chevessier F, Koch C, Peche GA, Mora M, Morandi L, Pasanisi B, Moroni I, Tasca G, Fattori F, Ricci E, Pénisson-Besnier I, Nadaj-Pakleza A, Fardeau M, Joshi PR, Deschauer M, Romero NB, Eymard B, Laporte J. Clinical, histological and genetic characterization of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1. J Med Genet 2014; 52: 1824-33
  • Graham CE, Molster C, Baynam CS, Bushby K, Hansson M, Mascalzoni D, Kole A, Mora M, Monaco L, Carpentieri D, Posada M, Riess O, Rubistein YR, Schaefer F, Taruscio D, Terry SF, Zatloukal K, Knoppers B, Lochmuller H, Dawkins HJS. Current trends in biobanking for Rare Diseases: A review. Journal of Biorepository Science for Applied Medicine, 2014; 2:49-61.
  • Baranello G, Saredi S, Sansanelli S, Savadori P, Canioni E, Chiapparini L, Balestri P, Malandrini A, Arnoldi MT, Pantaleoni C, Morandi L, Mora M. A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family. Neuromuscul Disord 2015;25:55-59
  • Graziano A, Bianco F, D'Amico A, Moroni I, Messina S, Bruno C, Pegoraro E, Mora M, Astrea G, Magri F, Comi GP, Berardinelli A, Moggio M, Morandi L, Pini A, Petillo R, Tasca G, Monforte M, Minetti C, Mongini T, Ricci E, Gorni K, Battini R, Villanova M, Politano L, Gualandi F, Ferlini A, Muntoni F, Santorelli FM, Bertini E, Pane M, Mercuri E. Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study. Neurology; 2015;84:904-11
  • Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin A-M, Crimi M, Di Donato J-H, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, Posada de la Paz M, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Dagna Bricarelli F, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H. The EuroBioBank Network: Ten years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.  Eur J Hum Genet; 2015;23:1116-23
  • Ruggieri A, Ramachandran N, Wang P, Haan E, Kneebone C, Manavis J, Morandi L, Moroni I, Blumbergs P, Mora M, Minassian BA. Non-coding VMA21 deletions cause X-linked Myopathy with Excessive Autophagy. Neuromuscul Disord 2015; 25:207-11.
  • Gang Q, Bettencourt C, Machado PM, Fox Z, Brady S, Healy E, Parton M, Holton J, Hilton-Jones D, Shieh PB, Zanoteli E, De Paepe B, Shaibani A, Ripolone M, Moggio M, Barohn RJ, Dimachkie MM, Mantegazza R, Zanotti S, Mora M, Hanna MG, Houlden H, The Muscle Study Group and The International IBM Genetics Consortium. The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis. Neurobiol Aging 2015; 36:1766.e1-3.
  • Ruggiero L, Fiorillo C, Gibertini S, De Stefano F, Manganelli F, Iodice R, Vitale F, Zanotti S, Galderisi M, Mora M, Santoro L. A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype. Biochem Biophys Res Commun. 2015; 457: 262-266
  • Ripolone M, Ronchi D, Violano R, Vallejo D, Fagiolari G,  Lucchini V, Colombo I, Villa L, Barca E, Berardinelli A, Ballottin U, Morandi L, Mora M, Bordoni A, Fortunato F, Corti S, Toscano A, DiMauro S, Comi GP, Sciacco M, Moggio M. Muscle mitochondrial dysfunction in SMA due to defective mitochondrial biogenesis. JAMA Neurol 2015;72:666-75.
  • Zanotti S, Gibertini S, Savadori P, Curcio M, Pasanisi B, Cornelio F, Morandi L, Mantegazza R and Mora M. Opposing roles of miR-21 and miR-29 in the progression of fibrosis in Duchenne muscular dystrophy. Biochim Biophys Acta - Mol Basis Dis; 2015;1852:1451-64
  • Fattori F, Maggi L, Bruno C, Cassandrini D, Codemo V, Catteruccia M, Tasca G, Berardinelli A, Magri F, Pane M, Rubegni A, Santoro L, Ruggiero L, Fiorini P, Pini A, Mongini T, Messina S, Brisca G, Colombo I, Astrea G, Fiorillo C, Bragato C, Moroni I, Pegoraro E, D'Apice MR, Alfei E, Mora M, Morandi L, Donati A, Evilä A, Vihola A, Udd B, Bernansconi P, Mercuri E, Santorelli FM, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort. Journal of Neurology 2015;262:1728-40
  • Di Blasi C, Sansanelli S, Ruggieri A, Moriggi M, Vasso M, D’Adamo AP, Blasevich F, Zanotti S, Paolini P, Protasi F, Tezzon F, Gelfi C, Morandi L, Pessia M, Mora M. A CASQ1 founder mutation in 3 Italian families with protein aggregate myopathy and hyperCKaemia. J Med Genet 2015;52:617–626
  • Ruggieri A, Brancati F, Zanotti S, Maggi L, Pasanisi MB, Saredi S, Terracciano C, Anozzi C, D’Apice MR, Sangiuolo F, Novelli G, Marshall CR, Scherer SW, Morandi L, Federici L, Massa R, Mora M*, Minassian BA. Complete loss of the DNAJB6 G/F domain and novel missense mutations cause distal-onset DNAJB6 myopathy. Acta Neuropathol Comm, 2015 Jul 25;3(1):44.
  • Peverelli L, Testolin S, Villa L, D’Amico A., Petrini S., Favero C., Magri F, Morandi L, Mora M, Mongini T, Bertini E, Sciacco M, Comi GP, Moggio M. Histological muscular history in Duchenne Dystrophy patients with and without steroid treatment. Neurology. 2015;85:1886-93
  • Zanotti S, Bragato C, Zucchella A, Maggi L, Mantegazza R, Morandi L, Mora M. Anti-fibrotic effect of pirfenidone in muscle derived-fibroblasts from Duchenne muscular dystrophy patients. Life Sciences 2016; 145:127-136
  • Pasanisi MB, Missaglia S, Cassandrini D, Salerno F, Farina S, Andreini D, Agostoni P, Morandi L, Mora M, Tavian D. Severe cardiomyopathy in a young patient with complete deficiency of adipose triglyceride lipase due to a novel mutation in PNPLA2 gene. Int J Cardiol 2016 Jan 9;207:165-167
  • Ardissone A, Bragato C, Blasevich F, Maccagnano E, Salerno F, Gandioli C, Morandi L, Mora M, Moroni I. SEPN-related miopathy: novel mutations and diagnostic clues. Eur J Pediatr. 2016 Aug;175(8):1113-8. doi: 10.1007/s00431-015-2685-3.
  • Bragato C, Gaudenzi G, Blasevich F, Pavesi G, Maggi L, Giunta M, Cotelli F and Mora M. Zebrafish as a model to investigate dynamin 2-related diseases. Sci Rep; Zebrafish as a Model to Investigate Dynamin 2-Related Diseases. Sci Rep. 2016 Feb 4;6:20466.
  • Savarese M, Musumeci O, Giugliano T, Rubegni A, Fiorillo C, Fattori F, Torella A, Battini R, Rodolico C, Pugliese A, Piluso G, Morandi L, D’Amico A, Bruno C, Bertini E, Santorelli FM, Mora M, Toscano A, Nigro V. Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers. Neuromuscul Disord. 2016 Apr-May;26(4-5):292-9
  • Savarese M, Di Fruscio G, Torella A, Fiorillo C, Magri F, Fanin M, Ruggiero L, Ricci G, Astrea G, Passamano L, Ruggieri A, Ronchi D, Tasca G, D'Amico A, Janssens S, Farina O, Mutarelli M, Marwah VS, Garofalo A, Giugliano T, Sampaolo S, Del Vecchio Blanco F, Piluso G, D'Ambrosio P, Petillo R, Musumeci O, Rodolico C, Messina S, Evilä A, Hackman P, Filosto M, Di Iorio G, Siciliano G, Mora M, Morandi L, Minetti C, Sacconi S, Santoro L, Claes K, Vercelli L, Mongini T, Ricci E, Gualandi F, Tupler R, De Bleeker J, Udd B, Toscano A, Moggio M, Pegoraro E, Bertini E, Mercuri E, Angelini C, Santorelli FM, Politano L, Bruno C, Comi GP, and Nigro V. The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: results from 504 patients. Neurology. 2016 Jul 5;87(1):71-6.
  • Piga D, Magri F, Ronchi D, Corti S, Cassandrini D, Mercuri E, Tasca G, Bertini E, Fattori F, Toscano A, Messina S, Moroni I, Mora M, Moggio M, Colombo I, Giugliano T, Pane M, Fiorillo C, D’Amico A, Bruno C, Nigro V, Bresolin N, Comi GP. New mutations in NEB gene discovered by targeted next generation sequencing in nemaline myopathy Italian patients. J Mol Neurosci. 2016 Jul;59(3):351-9. doi: 10.1007/s12031-016-0739-2. PMID: 27105866
  • D'Adamo MC, Sforna L, Visentin S, Grottesi A, Servettini L, Guglielmi L, Macchioni L, Saredi S, Curcio M, De Nuccio C, Hasan S, Corazzi L, Franciolini F, Mora M, Catacuzzeno L, Pessia M. A calsequestrin-1 mutation associated with CASQ1-myopathy alters sarcoplasmic Ca2+ release”. PLoS One. 2016 May 19;11(5):e0155516. doi: 10.1371/journal.pone.0155516. eCollection 2016. PMID:27196359
  • Magri F, Nigro V, Angelini C, Mongini T, Mora M, Moroni I, Toscano A, D’Angelo MG, Tomelleri G, Siciliano G, Ricci G, Bruno C, Corti S, Musumeci O, Tasca G, Ricci E, Morandi L, Savarese M, Di Fruscio G, Semplicini C, Pegoraro E, Govoni A, Brusa R, Del Bo R, Ronchi D, Moggio M, Bresolin N, Comi GP. The Italian LGMD registry: relative frequency, clinical features, and differential diagnosis. Muscle Nerve. 2016 May 17. doi: 10.1002/mus.25192. PMID:27184587
  • Imbrici P, Altamura C, Camerino GM, Mangiatordi GF, Conte E, Maggi L, Brugnoni R, Musaraj K, Caloiero R, Alberga D, Marsano RM, Ricci G, Siciliano G, Nicolotti O, Mora M, Bernasconi P, Desaphy JF, Mantegazza R, Camerino DC. Multidisciplinary study of a new ClC-1 mutation causing myotonia congenita: a paradigm to understand and treat ion channelopathies. FASEB J. 2016 Jun 20. pii: fj.201500079R. PMID:27324117
  • Fiorillo C, Astrea G, Savarese M, Cassandrini D, Brisca G, Trucco F, Pedemonte M, Trovato R, Ruggiero L, Vercelli L, D’Amico A, Tasca G, Pane M, Fanin M, Bello L, Musumeci O, Rodolico C, Messina S, Vita GL, Sframeli M, Gibertini S, Morandi L, Mora M, Maggi L, Petrucci A, Massa R, Toscano A, Pegoraro E, Mercuri E, Bertini E, Mongini T, Santoro L, Nigro V, Minetti C, Santorelli FM, Bruno C. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jul 7;11(1):91
  • Gang Q, Bettencourt C, Machado PM, Holton JL, Pittman AM, Hughes D, Healy E, Parton M, Hilton-Jones D, Shieh PB, Needham M, Liang C, Zanoteli E, Valente de Camargo L, De Paepe B, De Bleecker J, Shaibani A, Ripolone M, Violano R, Moggio M, Barohn RJ, Dimachkie MM, Mora M, Mantegazza R, Zanotti S, Singleton AB, Hanna MG, Houlden H. Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis. Neurobiol Aging. 2016 Aug 8. pii: S0197-4580(16)30161-0. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.024. PMID: 27594680
  • Ruggieri Alessandra, Saredi Simona, Zanotti Simona, Pasanisi Maria Barbara, Maggi Lorenzo, Mora Marina. DNAJB6 myopathies: Focused review on an emerging and expanding group of myopathies. Frontiers in Molecular Biosciences; in press

Pagina 1 di 4

Centri Clinici

Elenco delle Unità Operative con Servizi dedicati alla diagnosi delle malattie muscolari, afferenti all’Associazione Italiana di Miologia.

L'elenco contiene tutti i riferimenti e le informazioni utili a entrare in contatto sul territorio con i centri clinici e di diagnosi delle malattie muscolari, raggruppati per provincia.

Centri Clinici

 

Centri di Genetica Medica

Elenco dei Centri di Genetica con informazioni utili ad entrare in contatto con essi.

Centri di genetica medica

Membership

Costituitasi nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori, l'AIM Ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie.

Sostienici

E' possibile sostenere l’Associazione Italiana di Miologia versando un contributo che ci sarà utile per proseguire e potenziare tutte le attività di informazione, promozione e sostegno che ogni giorno, da oltre quarant’anni, assicuriamo alle persone con malattie neuromuscolari e alle loro famiglie.

Per farlo è sufficiente inviare una email

Contattaci

Potete contattare l'Associazione scrivendo alla segreteria usando il seguente infirizzo di posta elettronica:

SEGRETERIA SCIENTIFICA: segreteria@miologia.org

SEGRETERIA: segreteria.aim@fclassevents.com

Se avete bisogno di entrare in contatto con i membri del consiglio direttivo trovate le informazioni per contattarli a questa pagina: Il Consiglio Direttivo

Sito dell'associazione AIM - Realizzato da Carlo Mazzucchelli - 2017 - AIM - All Rights Reserved.