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AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

Consiglio direttivo

DOTT. LUCA BELLO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

Dott. Luca Bello

Nato il 15 Aprile 1982 a Padova

Dipartimento di Neuroscienze DNS, Università di Padova

via Giustiniani, 5

35128 Padova (PD)

 

e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel.: 049/8214415

 

Percorso di studi e posizioni professionali

  • 2016 – presente: Assegnista di Ricerca presso il Dipartimento di Neuroscienze e la Clinica Neurologica dell’Università di Padova.
  • 2016 – presente: attività libero-professionale di Guardia Medica Ospedaliera presso l’IRCCS “San Camillo” di Venezia.
  • 2013 - 2016: Dottorato di Ricerca in Neuroscienze, Università di Padova.
  • 2013 - 2014: Postdoctoral Research Fellow presso il Research Center for Genetic Medicine, Children’s National Medical Center, Washington, DC (USA) nel laboratorio di Eric P. Hoffman, PhD.
  • 2012-2013: attività libero-professionale di Guardia Medica Ospedaliera presso la Clinica Neurologica II dell’Ospedale S. Antonio (ULSS 16), Padova.
  • 2012: Specializzazione in Neurologia (votazione 70/70), Università di Padova.
  • 2006: Laurea magistrale in Medicina e Chirurgia (votazione 110/110 e lode), Università di Padova.
  • 2001: Diploma in Violino (votazione di 9.50/10), Conservatorio “Cesare Pollini” di Padova.
  • 2000: Maturità classica (votazione di 100/100 e lode), Liceo Ginnasio “Tito Livio” di Padova.

 

Pubblicazioni e indici bibliometrici

  • 55 articoli scientifici, di cui 9 come primo autore, rappresentanti contributi originali su riviste internazionali con peer review;
  • 3 articoli di revisione della letteratura scientifica e 2 capitoli di libro;
  • 9 abstract accettati come presentazione orale e 42 come presentazione di poster in conferenze nazionali e internazionali.
  • 1005 citazioni e indice h di 17 (Scopus).

Riconoscimenti, fellowship, appartenenza a società scientifiche, attività editoriale

  • 2017: Abilitazione Scientifica Nazionale per Seconda Fascia in Neurologia, settore scientifico-disciplinare 06/D6, validità 28/03/2017 - 28/03/2023.
  • 2015 - 2016: fellowship della World Muscle Society per la partecipazione ai meeting 2015 e 2016 della Società.
  • 2016: premio “Miglior pubblicazione” della Società Italiana di Neurologia per la pubblicazione “DMD genotypes and loss of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study” (Bello et al., Neurology 2016).
  • 2015: premio “Miglior pubblicazione” della Società Italiana di Neurologia per la pubblicazione “Genetic modifiers of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study” (Bello et al., Ann Neurol 2015).
  • 2015: premio “Miglior Poster” dell’Associazione Italiana di Miologia per il poster “Genetic modifiers of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study”.
  • 2014: Selezione per la partecipazione come Young Researcher all’edizione 2014 per la Fisiologia e Medicina dei Lindau Nobel Laureate Meetings, Lindau, Germania.
  • 2010: Fellowship del Research Group on Neuromuscular Diseases-World Federation of Neurology per la partecipazione al XII International Congress on Neuromuscular Diseases di Napoli.
  • Membro della Società Italiana di Neurologia, Associazione Italiana di Miologia, World Muscle Society e American Academy of Neurology.
  • Attività editoriale (peer review) per Neuromuscular Disorders, Scientific Reports, Muscle & Nerve, International Journal of Pediatrics, BioMed Research International, e BMC Pediatrics.

 

Interessi scientifici

 

L’attività scientifica si è concentrata in particolar modo su aspetti di correlazione genotipo-fenotipo, sui modificatori genetici, e sulle misure di outcome nelle distrofinopatie e in altre distrofie muscolari e miopatie.

PROF. CARLO MINETTI

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

PROF. CARLO MINETTI

Nato a Genova il 09/01/1952

 

TITOLI ACCADEMICI E PROFESSIONALI

Laurea in Medicina e Chirurgia: 30/07/1976 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Pediatria: 12/07/1979 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile: 10/07/1984 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Medicina dello Sport: 22/10/1987 Università degli Studi di Genova

Professore Ordinario di Pediatria Generale e Specialistica: Università degli Studi di Genova

Direttore dell’Area Dipartimentale di Malattie Neuro-Muscolari e Respiratorie: Istituto Giannina Gaslini Genova

Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari: Università degli Studi di Genova presso l’Istituto Pediatrico Giannina Gaslini di Genova e del Laboratorio di Ricerca di Patologia Muscolare presso l’Istituto G. Gaslini di Genova.

 

ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DI RICERCA                                                                                                                                                        

Nella sua esperienza di ricerca ha lavorato presso importanti laboratori di ricerca internazionali nel settore delle Malattie Neuro-Muscolari ed in particolare presso il Laboratorio di Patologia Muscolare dell’Hammersmith Hospital di Londra diretto dal Prof. V.Dubowitz nel 1982 e presso la Columbia University di New York, Dipartimento di Neurologia, Houston Merrit Clinical and Research Center for Muscular Diseases and Related Disorders, diretto dai Prof.ri L.P.Rowland, S. Di Mauro e E.Bonilla dal 1989 al 1992.

E’ stato revisore di diverse riviste internazionali nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari (tra cui Annals of Neurology, Neurology, British Medical Journal, American Journal of Pathology, Neuromuscular Disorders, Muscle & Nerve, Acta Myologica, et al.).

E’ stato titolare di numerosi finanziamenti di ricerca a partire dagli anni 90, coordinando come PI diversi progetti di ricerca su scala nazionale ed internazionale negli ultimi 15-20 anni (MIUR, Ricerca Finalizzata Ministero della Salute, Fondazione Telethon, Fondazione Mariani, ELA Foundation, AFM, Fondazione San Paolo) nell’ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.

La sua attività di ricerca è documentata da circa 270 lavori su riviste internazionali, in particolare nel settore delle malattie neuro-muscolari, neurodegenerative e sulle epilessie idiopatiche. Oltre a studi originali sulle distrofie muscolari da difetto di distrofina, ha descritto per la prima volta la Miopatia da difetto di Caveolina-3 (Minetti et al., Nature Genetics, 1998) ed una nuova forma di Leucoencefalopatia Ipomielinizzante dovuta ad un difetto di una proteina denominata Iccina, identificata nel laboratorio del Gaslini (Zara et al… Minetti C., Nature Genetics, 2006). Negli ultimi anni ha continuato la sua attività di ricerca nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari di origine genetica, collaborando a numerose pubblicazioni su riviste internazionali in tali settori anche in qualità di senior Author. L’IF totale è superiore a 1500; l’HI (GS) è 56.

AFFILIAZIONE IN SOCIETA’ SCIENTIFICHE

Responsabile del Centro ERN (European Reference Network) di Genova per le Malattie Neuromuscolari

Vincitore del 1° Premio Gerolamo Gaslini 2001 istituito per il 50° anniversario della Fondazione G. Gaslini

per la ricerca” Nuovi aspetti eziopatogenetici nelle distrofie muscolari: implicazioni preventive e terapeutiche”

Presidente Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)

Attualmente Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

 

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE PIU SIGNIFICATIVE

  • Baskin JM, Wu X, Christiano R, Oh MS, Schauder CM, Gazzerro E, Messa M, Baldassari S, Assereto S, Biancheri R, Zara F, Minetti C, Raimondi A, Simons M, Walther TC, Reinisch KM, De Camilli P. The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane. Nature Cell Biology, 2016 Jan;18(1):132-38.
  • Vanni N, Fruscione F, Ferlazzo E, Striano P, Robbiano A, Traverso M, Sander T, Falace A, Gazzerro E, Bramanti P, Bielawski J, Fassio A, Minetti C, Genton P, Zara F. Impairment of Ceramide Synthesis Causes a Novel Progressive Myoclonus Epilepsy. Annales of  Neurology 2014 Aug;76(2):206-12
  • Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Ruggieri A, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA. VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy. Acta Neuropathologica.  2013 Mar;125(3):439-57
  • Gazzerro E, Assereto S, Bonetto A, Sotgia F, Scarfì S, Pistorio A, Bonuccelli G, Cilli M, Bruno C, Zara F, Lisanti MP, Minetti C. Therapeutic Potential of Proteasome Inhibition in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. American Journal of  Pathology. 2010; 176:1863-77.
  • Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F. TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy. American Journal of Human Genetics. 2010 Sep 10;87(3):365-70.
  • Striano P, Striano S, Minetti C, Zara F. Refractory, life-threatening status epilepticus in a 3-year-old girl. Lancet Neurology: 2008;7:278-284.
  • Biancheri R, Zara F, Bruno C, Rossi A, Bordo L, Gazzerro E, Sotgia F, Pedemonte M, Scapolan S, Bado M, Uziel G, Bugiani M, Lamba LD, Costa V, Schenone A, Rozemuller AJ, Tortori-Donati P, Lisanti MP, van der Knaap MS, Minetti C. Phenotypic characterization of hypomyelination and congenital cataract. Annals of Neurology 2007; 62:121-127
  • F, Wang XB, Gianotti S, Stringara S, Pedemonte M, Uziel G, Rossi A, Schenone A, Tortori-Donati P, van der Knaap MS, Lisanti MP, Minetti C. Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract. Nature Genetics. 2006; 38: 1111-3.
  • Galbiati F, Volonté D, Chu JB., Li M, Fine SW, Fu M, Bermudez J, Pedemonte M, Weidenheim KM, Pestell RG, Minetti C and Lisanti MP. Transgenic over-expression of caveolin-3 in skeletal muscle fibers induces a Duchenne-like muscular dystrophy phenotype. Proceedings of The National Accademy of Sciences of The United States of America 2000; 97: 9689-9694.
  • Minetti C, Sotgia F, Bruno C, Scartezzini P, Broda P, Bado M, Masetti E, Mazzocco M, Egeo A, Donati MA, Volonté D, Galbiati F, Cordone G, Dagna Bricarelli F,.Lisanti MP, Zara F. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genetics 1998; 18, 4: 365-368.
     

 

DR. ANTONIO DI MUZIO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Ospedale Clinicizzato “SS Annunziata”, Università di Chieti

Via dei Vestini, Località colle dell'Ara

6610 - Chieti

Tel 0871.358525

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Centri Clinici

Elenco delle Unità Operative con Servizi dedicati alla diagnosi delle malattie muscolari, afferenti all’Associazione Italiana di Miologia.

L'elenco contiene tutti i riferimenti e le informazioni utili a entrare in contatto sul territorio con i centri clinici e di diagnosi delle malattie muscolari, raggruppati per provincia.

Centri Clinici

 

Centri di Genetica Medica

Elenco dei Centri di Genetica con informazioni utili ad entrare in contatto con essi.

Centri di genetica medica

Membership

Costituitasi nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori, l'AIM Ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie.

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SEGRETERIA SCIENTIFICA: segreteria@miologia.org

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