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AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

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Seminari 2018 di Aggiornamento per i Neurologi

Le Malattie muscolari nella realtà del Territorio: l'importanza della diagnosi precoce

Nel corso degli ultimi anni le conoscenze sulle malattie muscolari si sono ampliate.L'Italia è un paese all’avanguardia nella ricerca in questo campo. Sono state rese disponibili nuove terapie, mentre il rapido sviluppo tecnologico ha fornito metodi innovativi di diagnosi, sia biochimici che radiologici.
 
Tali mezzi possono favorire una diagnosi precoce, e tanto migliore e tempestiva è la diagnosi tanto maggiore sarà il beneficio che le moderne terapie possono apportare alla qualità della vita dei pazienti possono apportare alla qualità della vita dei pazienti.

Per visualizzare la tabella con le informazioni complete di tutti gli eventi 2018 clicca sull'immagine sottostante.

 

Consiglio direttivo

DOTT. LUCA BELLO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

Dott. Luca Bello

Nato il 15 Aprile 1982 a Padova

Dipartimento di Neuroscienze DNS, Università di Padova

via Giustiniani, 5

35128 Padova (PD)

 

e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

tel.: 049/8214415

 

Percorso di studi e posizioni professionali

  • 2016 – presente: Assegnista di Ricerca presso il Dipartimento di Neuroscienze e la Clinica Neurologica dell’Università di Padova.
  • 2016 – presente: attività libero-professionale di Guardia Medica Ospedaliera presso l’IRCCS “San Camillo” di Venezia.
  • 2013 - 2016: Dottorato di Ricerca in Neuroscienze, Università di Padova.
  • 2013 - 2014: Postdoctoral Research Fellow presso il Research Center for Genetic Medicine, Children’s National Medical Center, Washington, DC (USA) nel laboratorio di Eric P. Hoffman, PhD.
  • 2012-2013: attività libero-professionale di Guardia Medica Ospedaliera presso la Clinica Neurologica II dell’Ospedale S. Antonio (ULSS 16), Padova.
  • 2012: Specializzazione in Neurologia (votazione 70/70), Università di Padova.
  • 2006: Laurea magistrale in Medicina e Chirurgia (votazione 110/110 e lode), Università di Padova.
  • 2001: Diploma in Violino (votazione di 9.50/10), Conservatorio “Cesare Pollini” di Padova.
  • 2000: Maturità classica (votazione di 100/100 e lode), Liceo Ginnasio “Tito Livio” di Padova.

 

Pubblicazioni e indici bibliometrici

  • 55 articoli scientifici, di cui 9 come primo autore, rappresentanti contributi originali su riviste internazionali con peer review;
  • 3 articoli di revisione della letteratura scientifica e 2 capitoli di libro;
  • 9 abstract accettati come presentazione orale e 42 come presentazione di poster in conferenze nazionali e internazionali.
  • 1005 citazioni e indice h di 17 (Scopus).

Riconoscimenti, fellowship, appartenenza a società scientifiche, attività editoriale

  • 2017: Abilitazione Scientifica Nazionale per Seconda Fascia in Neurologia, settore scientifico-disciplinare 06/D6, validità 28/03/2017 - 28/03/2023.
  • 2015 - 2016: fellowship della World Muscle Society per la partecipazione ai meeting 2015 e 2016 della Società.
  • 2016: premio “Miglior pubblicazione” della Società Italiana di Neurologia per la pubblicazione “DMD genotypes and loss of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study” (Bello et al., Neurology 2016).
  • 2015: premio “Miglior pubblicazione” della Società Italiana di Neurologia per la pubblicazione “Genetic modifiers of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study” (Bello et al., Ann Neurol 2015).
  • 2015: premio “Miglior Poster” dell’Associazione Italiana di Miologia per il poster “Genetic modifiers of ambulation in the CINRG Duchenne Natural History Study”.
  • 2014: Selezione per la partecipazione come Young Researcher all’edizione 2014 per la Fisiologia e Medicina dei Lindau Nobel Laureate Meetings, Lindau, Germania.
  • 2010: Fellowship del Research Group on Neuromuscular Diseases-World Federation of Neurology per la partecipazione al XII International Congress on Neuromuscular Diseases di Napoli.
  • Membro della Società Italiana di Neurologia, Associazione Italiana di Miologia, World Muscle Society e American Academy of Neurology.
  • Attività editoriale (peer review) per Neuromuscular Disorders, Scientific Reports, Muscle & Nerve, International Journal of Pediatrics, BioMed Research International, e BMC Pediatrics.

 

Interessi scientifici

 

L’attività scientifica si è concentrata in particolar modo su aspetti di correlazione genotipo-fenotipo, sui modificatori genetici, e sulle misure di outcome nelle distrofinopatie e in altre distrofie muscolari e miopatie.

PROF. CARLO MINETTI

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

PROF. CARLO MINETTI

Nato a Genova il 09/01/1952

 

TITOLI ACCADEMICI E PROFESSIONALI

Laurea in Medicina e Chirurgia: 30/07/1976 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Pediatria: 12/07/1979 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile: 10/07/1984 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Medicina dello Sport: 22/10/1987 Università degli Studi di Genova

Professore Ordinario di Pediatria Generale e Specialistica: Università degli Studi di Genova

Direttore dell’Area Dipartimentale di Malattie Neuro-Muscolari e Respiratorie: Istituto Giannina Gaslini Genova

Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari: Università degli Studi di Genova presso l’Istituto Pediatrico Giannina Gaslini di Genova e del Laboratorio di Ricerca di Patologia Muscolare presso l’Istituto G. Gaslini di Genova.

 

ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DI RICERCA                                                                                                                                                        

Nella sua esperienza di ricerca ha lavorato presso importanti laboratori di ricerca internazionali nel settore delle Malattie Neuro-Muscolari ed in particolare presso il Laboratorio di Patologia Muscolare dell’Hammersmith Hospital di Londra diretto dal Prof. V.Dubowitz nel 1982 e presso la Columbia University di New York, Dipartimento di Neurologia, Houston Merrit Clinical and Research Center for Muscular Diseases and Related Disorders, diretto dai Prof.ri L.P.Rowland, S. Di Mauro e E.Bonilla dal 1989 al 1992.

E’ stato revisore di diverse riviste internazionali nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari (tra cui Annals of Neurology, Neurology, British Medical Journal, American Journal of Pathology, Neuromuscular Disorders, Muscle & Nerve, Acta Myologica, et al.).

E’ stato titolare di numerosi finanziamenti di ricerca a partire dagli anni 90, coordinando come PI diversi progetti di ricerca su scala nazionale ed internazionale negli ultimi 15-20 anni (MIUR, Ricerca Finalizzata Ministero della Salute, Fondazione Telethon, Fondazione Mariani, ELA Foundation, AFM, Fondazione San Paolo) nell’ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.

La sua attività di ricerca è documentata da circa 270 lavori su riviste internazionali, in particolare nel settore delle malattie neuro-muscolari, neurodegenerative e sulle epilessie idiopatiche. Oltre a studi originali sulle distrofie muscolari da difetto di distrofina, ha descritto per la prima volta la Miopatia da difetto di Caveolina-3 (Minetti et al., Nature Genetics, 1998) ed una nuova forma di Leucoencefalopatia Ipomielinizzante dovuta ad un difetto di una proteina denominata Iccina, identificata nel laboratorio del Gaslini (Zara et al… Minetti C., Nature Genetics, 2006). Negli ultimi anni ha continuato la sua attività di ricerca nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari di origine genetica, collaborando a numerose pubblicazioni su riviste internazionali in tali settori anche in qualità di senior Author. L’IF totale è superiore a 1500; l’HI (GS) è 56.

AFFILIAZIONE IN SOCIETA’ SCIENTIFICHE

Responsabile del Centro ERN (European Reference Network) di Genova per le Malattie Neuromuscolari

Vincitore del 1° Premio Gerolamo Gaslini 2001 istituito per il 50° anniversario della Fondazione G. Gaslini

per la ricerca” Nuovi aspetti eziopatogenetici nelle distrofie muscolari: implicazioni preventive e terapeutiche”

Presidente Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)

Attualmente Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

 

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE PIU SIGNIFICATIVE

  • Baskin JM, Wu X, Christiano R, Oh MS, Schauder CM, Gazzerro E, Messa M, Baldassari S, Assereto S, Biancheri R, Zara F, Minetti C, Raimondi A, Simons M, Walther TC, Reinisch KM, De Camilli P. The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane. Nature Cell Biology, 2016 Jan;18(1):132-38.
  • Vanni N, Fruscione F, Ferlazzo E, Striano P, Robbiano A, Traverso M, Sander T, Falace A, Gazzerro E, Bramanti P, Bielawski J, Fassio A, Minetti C, Genton P, Zara F. Impairment of Ceramide Synthesis Causes a Novel Progressive Myoclonus Epilepsy. Annales of  Neurology 2014 Aug;76(2):206-12
  • Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Ruggieri A, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA. VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy. Acta Neuropathologica.  2013 Mar;125(3):439-57
  • Gazzerro E, Assereto S, Bonetto A, Sotgia F, Scarfì S, Pistorio A, Bonuccelli G, Cilli M, Bruno C, Zara F, Lisanti MP, Minetti C. Therapeutic Potential of Proteasome Inhibition in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. American Journal of  Pathology. 2010; 176:1863-77.
  • Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F. TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy. American Journal of Human Genetics. 2010 Sep 10;87(3):365-70.
  • Striano P, Striano S, Minetti C, Zara F. Refractory, life-threatening status epilepticus in a 3-year-old girl. Lancet Neurology: 2008;7:278-284.
  • Biancheri R, Zara F, Bruno C, Rossi A, Bordo L, Gazzerro E, Sotgia F, Pedemonte M, Scapolan S, Bado M, Uziel G, Bugiani M, Lamba LD, Costa V, Schenone A, Rozemuller AJ, Tortori-Donati P, Lisanti MP, van der Knaap MS, Minetti C. Phenotypic characterization of hypomyelination and congenital cataract. Annals of Neurology 2007; 62:121-127
  • F, Wang XB, Gianotti S, Stringara S, Pedemonte M, Uziel G, Rossi A, Schenone A, Tortori-Donati P, van der Knaap MS, Lisanti MP, Minetti C. Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract. Nature Genetics. 2006; 38: 1111-3.
  • Galbiati F, Volonté D, Chu JB., Li M, Fine SW, Fu M, Bermudez J, Pedemonte M, Weidenheim KM, Pestell RG, Minetti C and Lisanti MP. Transgenic over-expression of caveolin-3 in skeletal muscle fibers induces a Duchenne-like muscular dystrophy phenotype. Proceedings of The National Accademy of Sciences of The United States of America 2000; 97: 9689-9694.
  • Minetti C, Sotgia F, Bruno C, Scartezzini P, Broda P, Bado M, Masetti E, Mazzocco M, Egeo A, Donati MA, Volonté D, Galbiati F, Cordone G, Dagna Bricarelli F,.Lisanti MP, Zara F. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genetics 1998; 18, 4: 365-368.
     

 

DR. ANTONIO DI MUZIO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Ospedale Clinicizzato “SS Annunziata”, Università di Chieti

Via dei Vestini, Località colle dell'Ara

6610 - Chieti

Tel 0871.358525

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PROF. GIOVANNI ANTONINI

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Giovanni Antonini è Professore Associato di Neurologia e Direttore dell’Unità di Malattie Neuromuscolari nel Dipartimento di Neuroscienze, Salute Mentale e Organi di Senso, nell’Ospedale Sant’Andrea, Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università degli Studi di Roma “Sapienza”.

E’ nato nel 1951 e dopo la laurea in Medicina e Chirurgia, conseguita con Lode, si è specializzato in Neurologia e in Medicina Fisica e Riabilitazione presso l’Università degli Studi di Roma “Sapienza”.

E’ stato direttore della scuola di Specializzazione di Neurologia della II Facoltà di Medicina e Chirurgia ed è attualmente presidente del Corso di Laurea in Fisioterapia della Facoltà di Medicina e Psicologia.

Ha svolto attività di cooperazione presso la NGO Hansenian’s Ethiopian Welfare Organization and Tigray Health Bureau per il miglioramento del sistema sanitario nel Tigray e corsi di neurologia per assistenti sanitari nel Tigray, partecipando alla fondazione di un laboratorio di neurofisiologia clinica e di un’unità pediatrica presso HEWO Hospital Quia (Ethiopia).

E’ docente di malattie del sistema nervoso periferico nel corso di laurea in medicina e chirurgia e di neurologia del tronco comune di medicina e delle scuole di specializzazione di Ortopedia, Fisiatria e Medicina Interna della Facoltà di Medicina e Psicologia dell’Università di Roma Sapienza. E’ inoltre docente di Neurologia dei corsi di laurea in Scienze Infermieristiche, in Riabilitazione e in Riabilitazione Psichiatrica nella stessa facoltà.

E’ responsabile scientifico del corso di alta formazione in Elettromiografia Clinica dell’Università di Roma Sapienza.

Il suo expertise e la sua ricerca scientifica sono prevalentemente nell’ambito della neurofisiologia clinica e delle malattie neuromuscolari, con una produzione di 110 articoli su riviste scientifiche indicizzate (IF: 380) e di 4 capitoli di libri, prevalentemente incentrati su distrofia miotonica, distrofia facio-scapolo-omerale, miastenia, neuropatie disimmuni e altre neuropatie periferiche, malattie del motoneurone e metodiche diagnostiche innovative nelle malattie neuromuscolari.

PROF. CARMELO RODOLICO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

 

Maturità Scientifica luglio 1986 con il punteggio di 60/60.

Laurea in Medicina e Chirurgia il 15/7/92 presso l’Università degli Studi di Messina con il punteggio di 110/110 e lode accademica

Abilitazione all'esercizio professionale Novembre 1992 presso l’Università degli Studi di Messina con il punteggio di 97/100

Diploma di Specializzazione in Neurologia il 25/10/1996 presso l’Università di Messina con il punteggio di 50/50

Dirigente Medico di I Livello dal Gennaio 1997 presso la Clinica Neurologica II dell'Università di Messina

Ricercatore Universitario (settore disciplinare Neurologia/Med 26) dal Settembre 2001 presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’ Università di Messina.

Professore Associato di Neurologia (Med/26) dal Dicembre 2006 presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’ Università di Messina

 

Attività clinico-assistenziale

Dal 1992 si è sempre impegnato nella prestazione specialistica a pazienti con problematiche neurologiche, in particolar modo neuromuscolari, afferenti alla UOC di Neurologia dell’AOU “G. Martino” di Messina. Esegue le biopsie muscolari e di nervo periferico dal 1992 e dallo stesso periodo ne cura la diagnostica morfologica (istochimica, immunoistochimica) e biochimica nell'ambito della UOC di Neurologia e Malattie Neuromuscolari diretta dal Prof. Giuseppe Vita. Dal 2001 è il responsabile del Day Hospital e dell’ambulatorio per le Malattie Neuromuscolari, struttura presso la quale vengono ricoverati annualmente circa 1000-1100 pazienti con differenti patologie neuromuscolari degenerative e disimmuni (distrofie muscolari, miopatie metaboliche, miopatie infiammatorie, SLA, neuropatie, etc.).

Dal 2012 è il Responsabile del Centro Regionale di Riferimento per la Ricerca Diagnosi e Cura della Miastenia (notifica D.A. n. 2277 del 26/10/2012)

 

Attività Didattica

Afferisce al Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia ed al Corso di Laurea in Odontoiatria e Protesi Dentaria dell’Università degli studi di Messina, dove svolge lezioni di didattica

frontale e di didattica professionalizzante, con particolare riguardo alle malattie neuromuscolari.

Dall’anno accademico 2001-2002 copre, presso l’Università di Messina, l’incarico per l’insegnamento della materia Malattie del Sistema Nervoso presso la Scuola di Specializzazione in Medicina Interna, IV anno; dall'anno accademico 2005-2006 ha l'incarico per l'insegnamento della disciplina Neurologia per gli studenti del IV anno della Scuola di Specializzazione in Neurofisiopatologia e dal 2006 al 2013 ha avuto l’insegnamento di Malattie della giunzione neuromuscolare per il IV anno della scuola di specializzazione in Neurologia; dall’anno 2011 ha l’insegnamento di malattie neurologiche autoimmuni presso la Scuola di Specializzazione in Immunologia Clinica ed Allergologia.

Dal 2008 al 2012 è stato docente nel dottorato di Ricerca Clinica e Traslazionale in Neuroscienze ed Oncologia presso l’Università di Messina.

Dal Gennaio 2014 fa parte del collegio del docenti del dottorato di Ricerca in Medicina Clinica e Scienze del comportamento presso l’Università degli Studi di Palermo

 

Attività scientifica:

L’attività scientifica del Prof. Rodolico è documentata da n° 232 pubblicazioni di interesse neurologico:

  • Lavori in extenso su riviste internazionali con Impact Factor: 78
  • Relazioni su invito: 2
  • Abstracts di Congressi Internazionali: 50
  • Abstracts di Congressi Nazionali: 102

I temi affrontati riguardano soprattutto lo studio delle patologie neuromuscolari degenerative e disimmuni. Particolare attenzione ha rivolto all’applicazione di metodiche istologiche, immunoistochimiche e biochimiche nella patologia neuromuscolare. In dettaglio, ha svolto ricerche in merito alla distribuzione di una serie di proteine citoscheletriche nel muscolo scheletrico e nel nervo periferico, in condizioni normali ed in condizioni di patologia. Un campo di applicazione è stato quello riguardante alcuni aspetti clinici, morfologici e patogenetici delle miopatie in corso di ipotiroidismo autoimmune. Si è dedicato all’approfondimento di alcune neuropatie su base eredo-degenerativa, in particolare ad alcune forme legate a mutazioni della proteina P0, alle neuropatie in corso di atrofia multisistemica ed alle neuropatie autosomico-dominanti con ulcerazioni trofiche.

Si è interessato dello studio del coinvolgimento del sistema nervoso vegetativo in corso di distrofia muscolare di Becker ed in corso di distrofia miotonica di tipo 1.

Si è interessato degli aspetti immunopatogenetici delle miositi focali. Nel corso degli ultimi 10 anni si è occupato particolarmente di patologie da alterata funzionalità della giunzione neuromuscolare; ha contribuito alla definizione degli aspetti clinici, elettrofisiologici e neuropatologici della forma di miastenia “limb-girdle”, nella sua variante familiare ed in quella acquisita (126th ENMC International Workshop: Congenital Myasthenic Syndromes -Naarden - The Netherlands: 24-26 settembre 2004). Al riguardo ha contribuito all’identificazione del gene GFPT1 come responsabile di una forma di miastenia con fenotipo “limb-girdle” ed aggregati tubulari responsiva alla piridostigmina, caratterizzando la prima famiglia italiana con tale patologia. Aderisce ad un progetto europeo finalizzato alla creazione di un registro nazionale per la malattia di Lambert-Eaton. Fa parte di un network italiano ed europeo per la caratterizzazione clinica e molecolare delle sindromi miasteniche congenite e collabora con diversi centri (UE ed USA) a trials multicentrici su specifiche patologie neuromuscolari (distrofia muscolare di Duchenne, miosite con copri inclusi, miopatia ereditaria con corpi inclusi).

Fa parte del network Italiano per l’istituzione di un registro nazionale per la distrofia muscolare di tipo facioscapolomerale, coordinato dalla Prof.ssa Rossella Tupler dell’Università di Modena e del network Italiano per l’identificazione e la cura delle malattie neuromuscolari da deficit di lamina A/C, coordinato dalla dott.ssa Giovanna Lattanzi, dell’’Università di Bologna.

Progetti di ricerca internazionali e nazionali finanziati ed esperienza in studi clinici in “good clinical practice” negli ultimi 10 anni

  • Telethon-UILDM 2005 – Clinical Grant: GUP 05010 – Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry of FSHD: Local coordinato
  • Telethon- UILDM 2006 - Clinical Grant: GUP 06009 – Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry of FSHD: Local coordinator
  • Telethon- UILDM 2007 - Clinical Grant: GUP 07001 – Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry of FSHD: Local coordinator
  • Telethon- UILDM 2008 - Clinical Grant: GUP 08004 – Clinical and laboratory criteria for FSHD diagnosis in view of a national registry of FSHD: Local coordinator
  • Telethon- UILDM 2011 - Clinical Grant: GUP 11009 – The development of the Italian National Registry for FSHD: Local coordinator
  • Telethon-UILDM 2013 - Clinical Grant GUP 13012 – Phenotypic and molecular characterization of FSHD families: a systematic approach towards trial readiness: Local coordinator
  • Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome (LEMS): registry protocol 2009: Prinicpal Investigator
  • A phase III, randomized, double blind, placebo-controlled clinical study to assess the efficacy and safety of GSK2402968 in subjects with Duchenne muscular dystrophy. DMD 114044- GSK2402968. 3 /10 2011 – Collaborator
  • A randomized, double-blind, placebo-controlled, phase IIb study to evaluate the safety and efficacy of different dosing regimens of BYM338 on skeletal muscle mass, function and mobility in patients with sporadic inclusion myositis” BYM338B2203: 2013 - Principal Investigator

Il sottoscritto autorizza altresì con la presente il trattamento dei dati personali ai sensi della legge 196/2003.

Messina, 28/05/2015

PROF. GABRIELE SICILIANO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

PROF. GABRIELE SICILIANO

Data e luogo di nascita: 08/08/1955, Alessano (Lecce)

 

Titoli accademici e professionali

Laurea in Medicina e Chirurgia: Università di Pisa il 27/6/1980, con lode
Specializzazione in Neurologia: Università di Pisa, il 15/11/1984 con lode
Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa: Università di Pisa, il 21/7/1992
Dottorato di Ricerca in Discipline Neurologiche e Neurosensoriali: Università di Ancona, il 2/10/1990
Post-Dottorato di Ricerca in Neuroscienze: Università degli Studi di Ancona, dal 16/9/1991 al 15/9/1993
Ricercatore Universitario: Settore F11B presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa dal 1997 al 2001
Professore Associato di Neurologia (qualifica attuale): Settore MED/26 presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa dal 2001

 

AFFILIAZIONE IN SOCIETA' SCIENTIFICHE

  • Società Italiana di Neurologia, dal 1984 (attualmente Consiglio Direttivo);
  • Associazione Italiana di Neuropatologia, dal 1985 (Consiglio Direttivo 2001-2004);
  • Società Italiana di Neurofisiologia Clinica, dal 1989;
  • International Society of Neuropathology, dal 1990;
  • World Society of Neurology, dal 1990;
  • Royal Society of Medicine, Section of Neurology, dal 1991;
  • International Society of Electromyography and Kinesiology, dal 1992;
  • World Society of Myology, dal 1996;
  • Mediterranean Society of Myology, dal 2005;
  • American Association for the Advancement of Science, dal 1998;
  • Associazione Italiana di Miologia, dal 2000 (attualmente Consiglio Direttivo);
  • Gruppo di Studio della Società Italiana di Neurologia: Malattie del Motoneurone dal 2001(Coordinatore Nazionale 2003-2005);
  • European Amyotrophic Lateral Sclerosis Consortium, dal 2001.

 

EDITORIAL BOARD DI RIVISTE INTERNAZIONALI IN AMBITO NEUROLOGICO

  • Bioscience Reports, Kluwer Academic/Plenum Publishers, ISSN 0144-8463
  • Basic and Applied Myology, Unipress, ISSN: 1120-9992

 

REFEREE DI RIVISTE INTERNAZIONALI IN AMBITO NEUROLOGICO

  • Neuromuscular Disorders, Pergamon, ISSN 0960-8966
  • Journal of Neurology, Springer, ISSN 0340-5354
  • Life Science, Pergamon-Elsevier, ISSN 0024-3205
  • Brain Research Bulletin, Elsevier, ISSN 0361-9230
  • Journal of Neurosciences Methods, Elsevier, ISSN: 0165-0270
  • European Journal of Neurology, Blackwell, ISSN 1351-5101
  • Neurological Sciences, Springer, ISSN 1590-1874
  • Clinical and Experimental Rheumatology, S.A.S., ISSN 0392-856X
  • Gene, Elsevier, ISSN: 0378-1119
  • Annals of Neurology, Wiley-Liss, ISSN: 0364-5134
  • Neirology, Lippincott Williams & Wilkins, ISSN: 0028-3878
  • Archives of Neurology, American Medical Assn, ISSN: 0003-9942
  • Brain , Oxford University Press, ISSN: 0006-8950
  • Journal of Neuroscience Research, Wiley Interscience, ISSN: 0360-4012
  • Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, ISSN: 0022-3050
  • Muscle and Nerve, John Wiley & Sons, ISSN: 0148-639X
  • European Journal of Neurology, Blackwell Science, ISSN: 1351-5101
  • Mitochondrion, Elsevier Science, ISSN: 1567-7249
  • Neurological Sciences, Springer-Verlag Italia, ISSN: 1590-1874
  • Antioxidant and Redox Signaling, Mary Ann Liebert, Inc., ISSN: 1523-0864
  • Acta Neurologica Scandinavica, Wiley-Blackwell, ISSN: 0001-6314
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders, Martin Dunitz, ISSN: 1466- 0822

 

ATTIVITA' SCIENTIFICA E DI RICERCA
Dal 1983 ha iniziato ad occuparsi, presso il Laboratorio di Elettromiografia della Clinica Neurologica dell'Università di Pisa, di elettrofisiopatologia e di diagnostica elettromiografica delle malattie neuromuscolari.

Dal 1984 in qualità di borsista si è interessato dell’applicazione di metodiche diagnostiche istopatologiche e biochimiche nelle malattie muscolari con soggiorni prolungati e collaborazioni presso qualificati laboratori in Italia e in Inghilterra.

Dal 1986 ha iniziato ad occuparsi, sia dal punto di vista elettrofisiologico che metabolico, dello studio dei meccanismi fisiopatologici della fatica muscolare sia in modelli sperimentali sul normale che in patologie quali le malattie del motoneurone, le distrofie muscolari e le malattie
metaboliche.

Dalla stessa epoca ha curato lo sviluppo, nell’ambito dell’attività dell’ambulatorio per le Malattie Muscolari presso l’Istituto l'Istituto di Clinica Neurologica dell'Università di Pisa di indagini epidemiologiche e studi, spesso policentrici, sulla storia naturale ed il trattamento di alcune
patologie neuromuscolari.

Dal 1991 ha iniziato ad interessarsi di aspetti connessi alla diagnostica molecolare nelle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, in particolare indagando sulle possibili correlazioni clinico-molecolari e sui relativi meccanismi.patogenetici.

Dal 1993 è responsabile dell’Unità delle Malattie Neuromuscolari e del Laboratorio di Neurobiologia Clinica del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa, con i principali interessi riguardanti gli aspetti clinici, laboratoristici e molecolari delle malattie neurodegenerative e neurogenetiche, delle malattie acquisite e genetiche del sistema nervoso periferico e delle malattie muscolari.

Dal 2003 è responsabile del reparto di degenza settimanale (Week Hospital) della Clinica Neurologica del Dipartimento di Neuroscienze di Pisa.

Ha, nel corso degli anni, sviluppato i seguenti principali settori di ricerca:

  1. distrofie muscolari: studi epidemiologici e di correlazione clinico - molecolare in casistiche multicentriche;
  2. miopatie mitocondriali e metaboliche: studi di correlazione clinico-molecolari e genotipofenotipo, descrizione di casistiche e fisiopatologia del disturbo metabolico;
  3. sindromi miotoniche: studio delle mutazioni causali, correlazioni genotipo - fenotipo, analisi dei meccanismi fisiopatogenetici;
  4. miopatie disendocrine e vascolari: studio della miopatia ischemica, studio del metabolismo ossidativo muscolare valutato durante esercizio, e dei possibili meccanismi molecolari patogenetici, con particolare riferimento ai fattori di trascrizione, nella miopatia ipotiroidea;
  5. sclerosi laterale amiotrofica: studio di markers biologici e possibili mutazioni patogenetiche del DNA, correlazioni con gli aspetti clinici, utilizzo della stimolazione magnetica transcranica e storia naturale;
  6. malattie neurodegenerative: studi di associazione di aplogruppi genetici, studi di meccanimi patogenetici e individuazione di marcatori biologici di danno cellulare.

Le attività scientifiche e di ricerca sono state svolte in collaborazione con centri di ricerca e laboratori nazionali ed internazionali, partecipando a numerosi studi clinici multicentrici sia valutativi della storia naturale delle malattie neurologiche che terapeutici con terapie innovative e sperimentali. Ha organizzato numeroisi eventi scientifici di livello nazionale ed internazionale sugli argomenti ri ricerca di cui si è occupato.

E’ stato ed è coordinatore/responsabile di unità in numerosi progetti di Ricerca finanziati da Istituzioni pubbliche (Ministero dell’Università e Ricerca, Ministero della Salute, Regione Toscana, Comunità Europea) e private (Fondazioni ONLUS, Fondazioni bancarie). Fa parte di commissioni giudicatrici di progetti di ricerca sia in ambito nazionale che internazionale. E’ componente, in ambito nazionale ed internazionale, di commissioni di indirizzo per iniziative di ricerca e sanitario per le malattie neurologiche rare, le distrofie muscolari, le miopatie metaboliche, la sclerosi laterale amiotrofica


PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE

  • Articoli pubblicati su riviste internazionali: n° 240
  • Articoli pubblicati su riviste in lingua italiana: n° 95
  • Abstracts su riviste internazionali e nazionali: oltre 390
  • Contributi su invito o moderatore in Convegni Internationali e Nazionali: n° 200

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Centri Clinici

Elenco delle Unità Operative con Servizi dedicati alla diagnosi delle malattie muscolari, afferenti all’Associazione Italiana di Miologia.

L'elenco contiene tutti i riferimenti e le informazioni utili a entrare in contatto sul territorio con i centri clinici e di diagnosi delle malattie muscolari, raggruppati per provincia.

Centri Clinici

 

Centri di Genetica Medica

Elenco dei Centri di Genetica con informazioni utili ad entrare in contatto con essi.

Centri di genetica medica

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Costituitasi nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori, l'AIM Ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie.

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