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AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

Consiglio direttivo

PROF. GABRIELE SICILIANO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

PROF. GABRIELE SICILIANO

Data e luogo di nascita: 08/08/1955, Alessano (Lecce)

 

Titoli accademici e professionali

Laurea in Medicina e Chirurgia: Università di Pisa il 27/6/1980, con lode
Specializzazione in Neurologia: Università di Pisa, il 15/11/1984 con lode
Specializzazione in Medicina Fisica e Riabilitativa: Università di Pisa, il 21/7/1992
Dottorato di Ricerca in Discipline Neurologiche e Neurosensoriali: Università di Ancona, il 2/10/1990
Post-Dottorato di Ricerca in Neuroscienze: Università degli Studi di Ancona, dal 16/9/1991 al 15/9/1993
Ricercatore Universitario: Settore F11B presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa dal 1997 al 2001
Professore Associato di Neurologia (qualifica attuale): Settore MED/26 presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa dal 2001

 

AFFILIAZIONE IN SOCIETA' SCIENTIFICHE

  • Società Italiana di Neurologia, dal 1984 (attualmente Consiglio Direttivo);
  • Associazione Italiana di Neuropatologia, dal 1985 (Consiglio Direttivo 2001-2004);
  • Società Italiana di Neurofisiologia Clinica, dal 1989;
  • International Society of Neuropathology, dal 1990;
  • World Society of Neurology, dal 1990;
  • Royal Society of Medicine, Section of Neurology, dal 1991;
  • International Society of Electromyography and Kinesiology, dal 1992;
  • World Society of Myology, dal 1996;
  • Mediterranean Society of Myology, dal 2005;
  • American Association for the Advancement of Science, dal 1998;
  • Associazione Italiana di Miologia, dal 2000 (attualmente Consiglio Direttivo);
  • Gruppo di Studio della Società Italiana di Neurologia: Malattie del Motoneurone dal 2001(Coordinatore Nazionale 2003-2005);
  • European Amyotrophic Lateral Sclerosis Consortium, dal 2001.

 

EDITORIAL BOARD DI RIVISTE INTERNAZIONALI IN AMBITO NEUROLOGICO

  • Bioscience Reports, Kluwer Academic/Plenum Publishers, ISSN 0144-8463
  • Basic and Applied Myology, Unipress, ISSN: 1120-9992

 

REFEREE DI RIVISTE INTERNAZIONALI IN AMBITO NEUROLOGICO

  • Neuromuscular Disorders, Pergamon, ISSN 0960-8966
  • Journal of Neurology, Springer, ISSN 0340-5354
  • Life Science, Pergamon-Elsevier, ISSN 0024-3205
  • Brain Research Bulletin, Elsevier, ISSN 0361-9230
  • Journal of Neurosciences Methods, Elsevier, ISSN: 0165-0270
  • European Journal of Neurology, Blackwell, ISSN 1351-5101
  • Neurological Sciences, Springer, ISSN 1590-1874
  • Clinical and Experimental Rheumatology, S.A.S., ISSN 0392-856X
  • Gene, Elsevier, ISSN: 0378-1119
  • Annals of Neurology, Wiley-Liss, ISSN: 0364-5134
  • Neirology, Lippincott Williams & Wilkins, ISSN: 0028-3878
  • Archives of Neurology, American Medical Assn, ISSN: 0003-9942
  • Brain , Oxford University Press, ISSN: 0006-8950
  • Journal of Neuroscience Research, Wiley Interscience, ISSN: 0360-4012
  • Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry, BMJ Publishing Group, ISSN: 0022-3050
  • Muscle and Nerve, John Wiley & Sons, ISSN: 0148-639X
  • European Journal of Neurology, Blackwell Science, ISSN: 1351-5101
  • Mitochondrion, Elsevier Science, ISSN: 1567-7249
  • Neurological Sciences, Springer-Verlag Italia, ISSN: 1590-1874
  • Antioxidant and Redox Signaling, Mary Ann Liebert, Inc., ISSN: 1523-0864
  • Acta Neurologica Scandinavica, Wiley-Blackwell, ISSN: 0001-6314
  • Amyotrophic Lateral Sclerosis and other Motor Neuron Disorders, Martin Dunitz, ISSN: 1466- 0822

 

ATTIVITA' SCIENTIFICA E DI RICERCA
Dal 1983 ha iniziato ad occuparsi, presso il Laboratorio di Elettromiografia della Clinica Neurologica dell'Università di Pisa, di elettrofisiopatologia e di diagnostica elettromiografica delle malattie neuromuscolari.

Dal 1984 in qualità di borsista si è interessato dell’applicazione di metodiche diagnostiche istopatologiche e biochimiche nelle malattie muscolari con soggiorni prolungati e collaborazioni presso qualificati laboratori in Italia e in Inghilterra.

Dal 1986 ha iniziato ad occuparsi, sia dal punto di vista elettrofisiologico che metabolico, dello studio dei meccanismi fisiopatologici della fatica muscolare sia in modelli sperimentali sul normale che in patologie quali le malattie del motoneurone, le distrofie muscolari e le malattie
metaboliche.

Dalla stessa epoca ha curato lo sviluppo, nell’ambito dell’attività dell’ambulatorio per le Malattie Muscolari presso l’Istituto l'Istituto di Clinica Neurologica dell'Università di Pisa di indagini epidemiologiche e studi, spesso policentrici, sulla storia naturale ed il trattamento di alcune
patologie neuromuscolari.

Dal 1991 ha iniziato ad interessarsi di aspetti connessi alla diagnostica molecolare nelle malattie neuromuscolari e neurodegenerative, in particolare indagando sulle possibili correlazioni clinico-molecolari e sui relativi meccanismi.patogenetici.

Dal 1993 è responsabile dell’Unità delle Malattie Neuromuscolari e del Laboratorio di Neurobiologia Clinica del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa, con i principali interessi riguardanti gli aspetti clinici, laboratoristici e molecolari delle malattie neurodegenerative e neurogenetiche, delle malattie acquisite e genetiche del sistema nervoso periferico e delle malattie muscolari.

Dal 2003 è responsabile del reparto di degenza settimanale (Week Hospital) della Clinica Neurologica del Dipartimento di Neuroscienze di Pisa.

Ha, nel corso degli anni, sviluppato i seguenti principali settori di ricerca:

  1. distrofie muscolari: studi epidemiologici e di correlazione clinico - molecolare in casistiche multicentriche;
  2. miopatie mitocondriali e metaboliche: studi di correlazione clinico-molecolari e genotipofenotipo, descrizione di casistiche e fisiopatologia del disturbo metabolico;
  3. sindromi miotoniche: studio delle mutazioni causali, correlazioni genotipo - fenotipo, analisi dei meccanismi fisiopatogenetici;
  4. miopatie disendocrine e vascolari: studio della miopatia ischemica, studio del metabolismo ossidativo muscolare valutato durante esercizio, e dei possibili meccanismi molecolari patogenetici, con particolare riferimento ai fattori di trascrizione, nella miopatia ipotiroidea;
  5. sclerosi laterale amiotrofica: studio di markers biologici e possibili mutazioni patogenetiche del DNA, correlazioni con gli aspetti clinici, utilizzo della stimolazione magnetica transcranica e storia naturale;
  6. malattie neurodegenerative: studi di associazione di aplogruppi genetici, studi di meccanimi patogenetici e individuazione di marcatori biologici di danno cellulare.

Le attività scientifiche e di ricerca sono state svolte in collaborazione con centri di ricerca e laboratori nazionali ed internazionali, partecipando a numerosi studi clinici multicentrici sia valutativi della storia naturale delle malattie neurologiche che terapeutici con terapie innovative e sperimentali. Ha organizzato numeroisi eventi scientifici di livello nazionale ed internazionale sugli argomenti ri ricerca di cui si è occupato.

E’ stato ed è coordinatore/responsabile di unità in numerosi progetti di Ricerca finanziati da Istituzioni pubbliche (Ministero dell’Università e Ricerca, Ministero della Salute, Regione Toscana, Comunità Europea) e private (Fondazioni ONLUS, Fondazioni bancarie). Fa parte di commissioni giudicatrici di progetti di ricerca sia in ambito nazionale che internazionale. E’ componente, in ambito nazionale ed internazionale, di commissioni di indirizzo per iniziative di ricerca e sanitario per le malattie neurologiche rare, le distrofie muscolari, le miopatie metaboliche, la sclerosi laterale amiotrofica


PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE

  • Articoli pubblicati su riviste internazionali: n° 240
  • Articoli pubblicati su riviste in lingua italiana: n° 95
  • Abstracts su riviste internazionali e nazionali: oltre 390
  • Contributi su invito o moderatore in Convegni Internationali e Nazionali: n° 200

DOTT.SSA CHIARA FIORILLO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Informazioni Personali

Nome                                       Chiara Fiorillo

Data di nascita                          11 Settembre 1975

Nazione                                    Italia

Indirizzo                                    Via Schipa 91, 80122 Napoli

e-mail                                       Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

Formazione

Marzo 2013            XXI Corso Base in Elettromiografia e Potenziali evocati (Sorrento Prof.L.Santoro)

Ottobre 2012           XXXII Corso teorico pratico in elettromiografia e neurofiosiologia clinica  (Abano Terme-Prof. De Grandis)

2009-2010                Frequentazione dei laboratori di Neuropatologia dell’Ospedale Ortopedico RJAH, Oswestry, Regno Unito con apprendimento di tecniche istologiche e refertazione di biopsie muscolari (Prof. C.Sewry )

Febbraio 2008          Conseguimento del titolo di Dottore di Ricerca in Neuroscienze e discussione di tesi di dottorato dal titolo “Studio clinico e genetico di una popolazione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare dei Cingoli”

2006-2007                Frequentazione dell’Istituto di Genetica Umana dell’Università di Newcastle, Regno Unito (Prof. K.Bushby)

2004-2008                Dottorato di Ricerca in Neuroscienze presso l’Università di Napoli Federico II con progetto di studio clinico e genetico di una popolazione di pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli (Prof. L.Santoro)

2004-2008                Frequentazione dei Laboratori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) per analisi molecolare dei geni delle distrofie muscolari dei cingoli (Prof. V.Nigro)

Ottobre 2004            Esame di Specializzazione in Neurologia con votazione di 50/50 e lode e discussione di tesi dal titolo “Analisi della attività  auto-catalitica della calpaina-3 in pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A”

2000-2004                Corso di Specializzazione in Neurologia, Università degli Studi di Napoli Federico II (Prof. L.Santoro)

Ottobre 1999            Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione 110/110 e lode e discussione di tesi dal titolo “ Modificazione dell’attività trascrizionale di NFkB in cervello di ratti in seguito a somministrazione acuta di dopaminoagonisti”

1996-1999              Interno dei laboratori di Neurogenetica, Università degli Studi di Napoli Federico II  (Prof. A. Filla)

Estate 1996            Frequentazione del National Institute of Health, Bethesda, Stati Uniti (Prof. J. Shiller Lab)

1994-1996              Interno nei laboratori di Patologia dell’Università degli Studi di Napoli Federico II (Prof. CB Bruni)

1994-1999              Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Napoli, Federico II

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Attività professionali

 

Da Maggio 2014         Contrattista Medico presso Ospedale Gaslini, UOC Neurologia                ad oggi              Pediatrica e Malattie Neuromuscolari

Da Aprile 2013 a Marzo 2014               Assegnista di ricerca presso Ospedale Gaslini, UOC Neurologia                Pediatrica e Malattie Neuromuscolari

Da Febbraio 2010 a Marzo 2013               Ricercatore clinico presso la Fondazione Stella Maris, IRCCS. Unità di Medicina Molecolare e Malattie Neuromuscolari

2008 – 2009           Borsa di Studio Telethon presso Unità di Neurofisiopatologia, Università degli Studi di Napoli Federico II nell’ambito del progetto multicentrico “Criteri clinici e di laboratorio per la diagnosi di Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) in previsione di un Registro Nazionale per la malattia”

2004-2008             Dottorato di Ricerca in Neuroscienze, presso Unità di Neurofisiopatologia, Università degli Studi di Napoli Federico II

1999-2004             Specializzazione in Neurologia presso Clinica Neurologica, Università degli Studi di Napoli Federico II

 

Progetti di ricerca

Telethon Exploratory 2012 GEP120019

Exploring mitochondrial dysfunction in calpain-3 related myopathy

Ruolo Principal Investigator

Durata 1 anno

 

Ricerca Finalizzata 2011, Ministero della Salute, Bando per Giovani Ricercatori

Integrated “omic” approach to explore pathogenesis and clinical variability of Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy

Ruolo Principal Investigator

Durata 3 anni

 

Telethon UILDM 2011 GUP11002J

Assessment of Upper Limb function in non ambulant Duchenne Muscular Dystrophy

Ruolo Responsabile di Unità

Durata 3 anni

 

 

 

Pubblicazioni

Fattori F, Maggi L, Bruno C, Cassandrini D, Codemo V, Catteruccia M, Tasca G, Berardinelli A, Magri F, Pane M, Rubegni A, Santoro L, Ruggiero L, Fiorini P, Pini A, Mongini T, Messina S, Brisca G, Colombo I, Astrea G, Fiorillo C, Bragato  C, Moroni I, Pegoraro E, D'Apice MR, Alfei E, Mora M, Morandi L, Donati A, Evilä A, Vihola A, Udd B, Bernansconi P, Mercuri E, Santorelli FM, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort. J Neurol. 2015 May 10.

Biancheri R, Lamantea E, Severino M, Diodato D, Pedemonte M, Cassandrini D, Ploederl A, Trucco F, Fiorillo C, Minetti C, Santorelli FM, Zeviani M, Bruno C. Expanding the Clinical and Magnetic Resonance Spectrum of Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate (LTBL) in a Patient Harboring a Novel EARS2 Mutation. JIMD Rep. 2015 Apr 9.

Ruggiero L, Fiorillo C, Gibertini S, De Stefano F, Manganelli F, Iodice R, Vitale F, Zanotti S, Galderisi M, Mora M, Santoro L. A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype. Biochem Biophys Res Commun. 2015 Feb 13;457(3):262-6.

Brisca G, Fiorillo C, Nesti C, Trucco F, Derchi M, Andaloro A, Assereto S, Morcaldi G, Pedemonte M, Minetti C, Santorelli FM, Bruno C. Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu((UUR)) 3271T>C MELAS mutation. Biochem Biophys Res Commun. 2015 Mar 13;458(3):601-4.

Ruggiero L, Fiorillo C, Tessa A, Manganelli F, Iodice R, Dubbioso R, Vitale F, Storti E, Soscia E, Santorelli F, Santoro L. Muscle fiber type disproportion (FTD) in a family with mutations in the LMNA gene. Muscle Nerve. 2014 Sep 26. doi: 10.1002/mus.24467.

Tessa A, Fiorillo C, De Grandis D, Astrea G, Perazza S, Filla A, Santorelli FM. Friedreich's Ataxia Presenting as Isolated Spastic Paraparesis. Can J Neurol Sci. 2014 Sep;41(5):666-8.

Esposito S, Bruno C, Berardinelli A, Filosto M, Mongini T, Morandi L, Musumeci O, Pegoraro E, Siciliano G, Tonin P, Marrosu G, Minetti C, Servida M, Fiorillo C, Conforti G, Scapolan S, Ansaldi F, Vianello A, Castaldi S, Principi N, Toscano A, Moggio M. Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. Vaccine. 2014 Oct 14;32(45):5893-900.

Fiorillo C, Moro F, Yi J, Weil S, Brisca G, Astrea G, Severino M, Romano A, Battini R, Rossi A, Minetti C, Bruno C, Santorelli FM, Vallee R. Novel Dynein DYNC1H1 Neck and Motor Domain Mutations Link Distal Spinal Muscular Atrophy and Abnormal Cortical Development. Hum Mutat. 2014 Mar;35(3):298-302.

Fiorillo C, Moro F, Astrea G, Morales MA, Baldacci J, Marchese M, Scapolan S, Bruno C, Battini R, Santorelli FM. Novel mutations in the fukutin gene in a boy with asymptomatic hyperCKemia. Neuromuscul Disord. Neuromuscul Disord. 2013 Dec;23(12):1010-5.

Pappalardo A, Pitto L, Fiorillo C, Alice Donati M, Bruno C, Santorelli FM. Neuromuscular disorders in zebrafish: state of the art and future perspectives. Neuromolecular Med. 2013 Jun;15(2):405-19.

Trovato R, Astrea G, Bartalena L, Ghirri P, Baldacci J, Giampietri M, Battini  R, Santorelli FM, Fiorillo C. Elevated Serum Creatine Kinase and Small Cerebellum Prompt Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy due to FKRP Mutations. J Child  Neurol. 2014 Mar;29(3):394-8.

Catteruccia M, Fattori F, Codemo V, Ruggiero L, Maggi L, Tasca G, Fiorillo C, Pane M, Berardinelli A, Verardo M, Bragato C, Mora M, Morandi L, Bruno C, Santoro L, Pegoraro E, Mercuri E, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort. Neuromuscul Disord. 2013 Mar;23(3):229-38

Tasca G, Moro F, Aiello C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bertini E, Bruno C, Santorelli FM, Ricci E. Limb-girdle muscular dystrophy with α-dystroglycan deficiency and mutations in the ISPD gene. Neurology. 2013 Mar 5;80(10):963-5.

Battini R, D'Arrigo S, Cassandrini D, Guzzetta A, Fiorillo C, Pantaleoni C, Romano A, Alfei E, Cioni G, Santorelli FM. Novel Mutations in TSEN54 in Pontocerebellar Hypoplasia Type 2. J Child Neurol. 2013 Jan 9.

Storti E, Cortese F, Di Fabio R, Fiorillo C, Pierallini A, Tessa A, Valleriani A, Pierelli F, Santorelli FM, Casali C. De novo FTL mutation: a clinical, neuroimaging, and molecular study. Mov Disord. 2013 Feb;28(2):252-3.

Fiorillo C, Brisca G, Cassandrini D, Scapolan S, Astrea G, Valle M, Scuderi F, Trucco F, Natali A, Magnano G, Gazzerro E, Minetti C, Arca M, Santorelli FM, Bruno C. Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene. Biochem Biophys Res Commun. 2013 Jan 4;430(1):241-4.

Fiorillo C, Moro F, Brisca G, Astrea G, Nesti C, Bálint Z, Olschewski A, Meschini MC, Guelly C, Auer-Grumbach M, Battini R, Pedemonte M, Romano A, Menchise V, Biancheri R, Santorelli FM, Bruno C.  TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy. Neurogenetics. 2012 Aug;13(3):195-203.

Astrea G, Brisca G, Fiorillo C, Valle M, Tosetti M, Bruno C, Santorelli FM,Battini R.  Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA. Neurology. 2012 Jan 31;78(5):364-5.

Scionti I, Fabbri G, Fiorillo C, Ricci G, Greco F, D'Amico R, Termanini A, Vercelli L, Tomelleri G, Cao M, Santoro L, Percesepe A, Tupler R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: new insights from compound heterozygotes and implication for prenatal genetic counselling.  J Med Genet. 2012 Mar;49(3):171-8.

Dubbioso R, Moretta P, Manganelli F, Fiorillo C, Iodice R, Trojano L, Santoro L.  Executive functions are impaired in heterozygote patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. J Neurol. 2012 May;259(5):833-7.

Anichini A, Fanin M, Vianey-Saban C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bruno C, Angelini C.  Genotype-phenotype correlations in a large series of patients with muscle type CPT II deficiency. Neurol Res. 2011 Jan;33(1):24-32.

Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro  L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeralmuscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7.

Fanin M, Anichini A, Cassandrini D, Fiorillo C, Scapolan S, Minetti C, Cassanello M, Donati MA, Siciliano G, D'Amico A, Lilliu F, Bruno C, Angelini C. Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form  of CPT-II deficiency. Clin Genet. 2012 Sep;82(3):232-9.

Bruno C, Cassandrini D, Fattori F, Pedemonte M, Fiorillo C, Brigati G, Brisca G, Minetti C, Santorelli FM. Mitochondrial myopathy in a child with a muscle-restricted mutation in the mitochondrial transfer RNAAsn gene. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Sep 9;412(4):518-21.

Santoro L, Nolano M, Faraso S, Fiorillo C, Vitiello C, Provitera V, Aurino S,  Nigro V. Perioral skin biopsy to study skeletal muscle protein expression. Muscle Nerve. 2010 Mar;41(3):392-8.

Hicks D, Lampe AK, Barresi R, Charlton R, Fiorillo C, Bonnemann CG, Hudson J,  Sutton R, Lochmüller H, Straub V, Bushby K. A refined diagnostic algorithm for Bethlem myopathy. Neurology. 2008 Apr 1;70(14):1192-9.

 

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Centri Clinici

Elenco delle Unità Operative con Servizi dedicati alla diagnosi delle malattie muscolari, afferenti all’Associazione Italiana di Miologia.

L'elenco contiene tutti i riferimenti e le informazioni utili a entrare in contatto sul territorio con i centri clinici e di diagnosi delle malattie muscolari, raggruppati per provincia.

Centri Clinici

 

Centri di Genetica Medica

Elenco dei Centri di Genetica con informazioni utili ad entrare in contatto con essi.

Centri di genetica medica

Membership

Costituitasi nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori, l'AIM Ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie.

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SEGRETERIA SCIENTIFICA: segreteria@miologia.org

SEGRETERIA: segreteria.aim@fclassevents.com

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