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AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

Consiglio direttivo

DOTT.SSA CHIARA FIORILLO

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Informazioni Personali

Nome                                       Chiara Fiorillo

Data di nascita                          11 Settembre 1975

Nazione                                    Italia

Indirizzo                                    Via Schipa 91, 80122 Napoli

e-mail                                       Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 

Formazione

Marzo 2013            XXI Corso Base in Elettromiografia e Potenziali evocati (Sorrento Prof.L.Santoro)

Ottobre 2012           XXXII Corso teorico pratico in elettromiografia e neurofiosiologia clinica  (Abano Terme-Prof. De Grandis)

2009-2010                Frequentazione dei laboratori di Neuropatologia dell’Ospedale Ortopedico RJAH, Oswestry, Regno Unito con apprendimento di tecniche istologiche e refertazione di biopsie muscolari (Prof. C.Sewry )

Febbraio 2008          Conseguimento del titolo di Dottore di Ricerca in Neuroscienze e discussione di tesi di dottorato dal titolo “Studio clinico e genetico di una popolazione di pazienti affetti da Distrofia Muscolare dei Cingoli”

2006-2007                Frequentazione dell’Istituto di Genetica Umana dell’Università di Newcastle, Regno Unito (Prof. K.Bushby)

2004-2008                Dottorato di Ricerca in Neuroscienze presso l’Università di Napoli Federico II con progetto di studio clinico e genetico di una popolazione di pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli (Prof. L.Santoro)

2004-2008                Frequentazione dei Laboratori dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM) per analisi molecolare dei geni delle distrofie muscolari dei cingoli (Prof. V.Nigro)

Ottobre 2004            Esame di Specializzazione in Neurologia con votazione di 50/50 e lode e discussione di tesi dal titolo “Analisi della attività  auto-catalitica della calpaina-3 in pazienti affetti da distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A”

2000-2004                Corso di Specializzazione in Neurologia, Università degli Studi di Napoli Federico II (Prof. L.Santoro)

Ottobre 1999            Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione 110/110 e lode e discussione di tesi dal titolo “ Modificazione dell’attività trascrizionale di NFkB in cervello di ratti in seguito a somministrazione acuta di dopaminoagonisti”

1996-1999              Interno dei laboratori di Neurogenetica, Università degli Studi di Napoli Federico II  (Prof. A. Filla)

Estate 1996            Frequentazione del National Institute of Health, Bethesda, Stati Uniti (Prof. J. Shiller Lab)

1994-1996              Interno nei laboratori di Patologia dell’Università degli Studi di Napoli Federico II (Prof. CB Bruni)

1994-1999              Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia, Università degli Studi di Napoli, Federico II

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Attività professionali

 

Da Maggio 2014         Contrattista Medico presso Ospedale Gaslini, UOC Neurologia                ad oggi              Pediatrica e Malattie Neuromuscolari

Da Aprile 2013 a Marzo 2014               Assegnista di ricerca presso Ospedale Gaslini, UOC Neurologia                Pediatrica e Malattie Neuromuscolari

Da Febbraio 2010 a Marzo 2013               Ricercatore clinico presso la Fondazione Stella Maris, IRCCS. Unità di Medicina Molecolare e Malattie Neuromuscolari

2008 – 2009           Borsa di Studio Telethon presso Unità di Neurofisiopatologia, Università degli Studi di Napoli Federico II nell’ambito del progetto multicentrico “Criteri clinici e di laboratorio per la diagnosi di Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) in previsione di un Registro Nazionale per la malattia”

2004-2008             Dottorato di Ricerca in Neuroscienze, presso Unità di Neurofisiopatologia, Università degli Studi di Napoli Federico II

1999-2004             Specializzazione in Neurologia presso Clinica Neurologica, Università degli Studi di Napoli Federico II

 

Progetti di ricerca

Telethon Exploratory 2012 GEP120019

Exploring mitochondrial dysfunction in calpain-3 related myopathy

Ruolo Principal Investigator

Durata 1 anno

 

Ricerca Finalizzata 2011, Ministero della Salute, Bando per Giovani Ricercatori

Integrated “omic” approach to explore pathogenesis and clinical variability of Facio-Scapulo-Humeral Muscular Dystrophy

Ruolo Principal Investigator

Durata 3 anni

 

Telethon UILDM 2011 GUP11002J

Assessment of Upper Limb function in non ambulant Duchenne Muscular Dystrophy

Ruolo Responsabile di Unità

Durata 3 anni

 

 

 

Pubblicazioni

Fattori F, Maggi L, Bruno C, Cassandrini D, Codemo V, Catteruccia M, Tasca G, Berardinelli A, Magri F, Pane M, Rubegni A, Santoro L, Ruggiero L, Fiorini P, Pini A, Mongini T, Messina S, Brisca G, Colombo I, Astrea G, Fiorillo C, Bragato  C, Moroni I, Pegoraro E, D'Apice MR, Alfei E, Mora M, Morandi L, Donati A, Evilä A, Vihola A, Udd B, Bernansconi P, Mercuri E, Santorelli FM, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort. J Neurol. 2015 May 10.

Biancheri R, Lamantea E, Severino M, Diodato D, Pedemonte M, Cassandrini D, Ploederl A, Trucco F, Fiorillo C, Minetti C, Santorelli FM, Zeviani M, Bruno C. Expanding the Clinical and Magnetic Resonance Spectrum of Leukoencephalopathy with Thalamus and Brainstem Involvement and High Lactate (LTBL) in a Patient Harboring a Novel EARS2 Mutation. JIMD Rep. 2015 Apr 9.

Ruggiero L, Fiorillo C, Gibertini S, De Stefano F, Manganelli F, Iodice R, Vitale F, Zanotti S, Galderisi M, Mora M, Santoro L. A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype. Biochem Biophys Res Commun. 2015 Feb 13;457(3):262-6.

Brisca G, Fiorillo C, Nesti C, Trucco F, Derchi M, Andaloro A, Assereto S, Morcaldi G, Pedemonte M, Minetti C, Santorelli FM, Bruno C. Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu((UUR)) 3271T>C MELAS mutation. Biochem Biophys Res Commun. 2015 Mar 13;458(3):601-4.

Ruggiero L, Fiorillo C, Tessa A, Manganelli F, Iodice R, Dubbioso R, Vitale F, Storti E, Soscia E, Santorelli F, Santoro L. Muscle fiber type disproportion (FTD) in a family with mutations in the LMNA gene. Muscle Nerve. 2014 Sep 26. doi: 10.1002/mus.24467.

Tessa A, Fiorillo C, De Grandis D, Astrea G, Perazza S, Filla A, Santorelli FM. Friedreich's Ataxia Presenting as Isolated Spastic Paraparesis. Can J Neurol Sci. 2014 Sep;41(5):666-8.

Esposito S, Bruno C, Berardinelli A, Filosto M, Mongini T, Morandi L, Musumeci O, Pegoraro E, Siciliano G, Tonin P, Marrosu G, Minetti C, Servida M, Fiorillo C, Conforti G, Scapolan S, Ansaldi F, Vianello A, Castaldi S, Principi N, Toscano A, Moggio M. Vaccination recommendations for patients with neuromuscular disease. Vaccine. 2014 Oct 14;32(45):5893-900.

Fiorillo C, Moro F, Yi J, Weil S, Brisca G, Astrea G, Severino M, Romano A, Battini R, Rossi A, Minetti C, Bruno C, Santorelli FM, Vallee R. Novel Dynein DYNC1H1 Neck and Motor Domain Mutations Link Distal Spinal Muscular Atrophy and Abnormal Cortical Development. Hum Mutat. 2014 Mar;35(3):298-302.

Fiorillo C, Moro F, Astrea G, Morales MA, Baldacci J, Marchese M, Scapolan S, Bruno C, Battini R, Santorelli FM. Novel mutations in the fukutin gene in a boy with asymptomatic hyperCKemia. Neuromuscul Disord. Neuromuscul Disord. 2013 Dec;23(12):1010-5.

Pappalardo A, Pitto L, Fiorillo C, Alice Donati M, Bruno C, Santorelli FM. Neuromuscular disorders in zebrafish: state of the art and future perspectives. Neuromolecular Med. 2013 Jun;15(2):405-19.

Trovato R, Astrea G, Bartalena L, Ghirri P, Baldacci J, Giampietri M, Battini  R, Santorelli FM, Fiorillo C. Elevated Serum Creatine Kinase and Small Cerebellum Prompt Diagnosis of Congenital Muscular Dystrophy due to FKRP Mutations. J Child  Neurol. 2014 Mar;29(3):394-8.

Catteruccia M, Fattori F, Codemo V, Ruggiero L, Maggi L, Tasca G, Fiorillo C, Pane M, Berardinelli A, Verardo M, Bragato C, Mora M, Morandi L, Bruno C, Santoro L, Pegoraro E, Mercuri E, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort. Neuromuscul Disord. 2013 Mar;23(3):229-38

Tasca G, Moro F, Aiello C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bertini E, Bruno C, Santorelli FM, Ricci E. Limb-girdle muscular dystrophy with α-dystroglycan deficiency and mutations in the ISPD gene. Neurology. 2013 Mar 5;80(10):963-5.

Battini R, D'Arrigo S, Cassandrini D, Guzzetta A, Fiorillo C, Pantaleoni C, Romano A, Alfei E, Cioni G, Santorelli FM. Novel Mutations in TSEN54 in Pontocerebellar Hypoplasia Type 2. J Child Neurol. 2013 Jan 9.

Storti E, Cortese F, Di Fabio R, Fiorillo C, Pierallini A, Tessa A, Valleriani A, Pierelli F, Santorelli FM, Casali C. De novo FTL mutation: a clinical, neuroimaging, and molecular study. Mov Disord. 2013 Feb;28(2):252-3.

Fiorillo C, Brisca G, Cassandrini D, Scapolan S, Astrea G, Valle M, Scuderi F, Trucco F, Natali A, Magnano G, Gazzerro E, Minetti C, Arca M, Santorelli FM, Bruno C. Subclinical myopathy in a child with neutral lipid storage disease and mutations in the PNPLA2 gene. Biochem Biophys Res Commun. 2013 Jan 4;430(1):241-4.

Fiorillo C, Moro F, Brisca G, Astrea G, Nesti C, Bálint Z, Olschewski A, Meschini MC, Guelly C, Auer-Grumbach M, Battini R, Pedemonte M, Romano A, Menchise V, Biancheri R, Santorelli FM, Bruno C.  TRPV4 mutations in children with congenital distal spinal muscular atrophy. Neurogenetics. 2012 Aug;13(3):195-203.

Astrea G, Brisca G, Fiorillo C, Valle M, Tosetti M, Bruno C, Santorelli FM,Battini R.  Muscle MRI in TRPV4-related congenital distal SMA. Neurology. 2012 Jan 31;78(5):364-5.

Scionti I, Fabbri G, Fiorillo C, Ricci G, Greco F, D'Amico R, Termanini A, Vercelli L, Tomelleri G, Cao M, Santoro L, Percesepe A, Tupler R. Facioscapulohumeral muscular dystrophy: new insights from compound heterozygotes and implication for prenatal genetic counselling.  J Med Genet. 2012 Mar;49(3):171-8.

Dubbioso R, Moretta P, Manganelli F, Fiorillo C, Iodice R, Trojano L, Santoro L.  Executive functions are impaired in heterozygote patients with oculopharyngeal muscular dystrophy. J Neurol. 2012 May;259(5):833-7.

Anichini A, Fanin M, Vianey-Saban C, Cassandrini D, Fiorillo C, Bruno C, Angelini C.  Genotype-phenotype correlations in a large series of patients with muscle type CPT II deficiency. Neurol Res. 2011 Jan;33(1):24-32.

Lamperti C, Fabbri G, Vercelli L, D'Amico R, Frusciante R, Bonifazi E, Fiorillo C, Borsato C, Cao M, Servida M, Greco F, Di Leo R, Volpi L, Manzoli C, Cudia P, Pastorello E, Ricciardi L, Siciliano G, Galluzzi G, Rodolico C, Santoro  L, Tomelleri G, Angelini C, Ricci E, Palmucci L, Moggio M, Tupler R. A standardized clinical evaluation of patients affected by facioscapulohumeralmuscular dystrophy: The FSHD clinical score. Muscle Nerve. 2010 Aug;42(2):213-7.

Fanin M, Anichini A, Cassandrini D, Fiorillo C, Scapolan S, Minetti C, Cassanello M, Donati MA, Siciliano G, D'Amico A, Lilliu F, Bruno C, Angelini C. Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form  of CPT-II deficiency. Clin Genet. 2012 Sep;82(3):232-9.

Bruno C, Cassandrini D, Fattori F, Pedemonte M, Fiorillo C, Brigati G, Brisca G, Minetti C, Santorelli FM. Mitochondrial myopathy in a child with a muscle-restricted mutation in the mitochondrial transfer RNAAsn gene. Biochem Biophys Res Commun. 2011 Sep 9;412(4):518-21.

Santoro L, Nolano M, Faraso S, Fiorillo C, Vitiello C, Provitera V, Aurino S,  Nigro V. Perioral skin biopsy to study skeletal muscle protein expression. Muscle Nerve. 2010 Mar;41(3):392-8.

Hicks D, Lampe AK, Barresi R, Charlton R, Fiorillo C, Bonnemann CG, Hudson J,  Sutton R, Lochmüller H, Straub V, Bushby K. A refined diagnostic algorithm for Bethlem myopathy. Neurology. 2008 Apr 1;70(14):1192-9.

 

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