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AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

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  PROF. ROCCO LIGUORI CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie, Università di Bologna e IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche...

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DOTT.SSA ADELE D'AMICO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM Dott.ssa Adele D'Amico, Unità Operativa di Malattie Muscolari e Neurodegenerative, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di...

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PROF. VINCENZO NIGRO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM Prof. Vincenzo Nigro   Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), via Campi Flegrei 34 – 80072...

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PROF. CARLO MINETTI CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM PROF. CARLO MINETTI Nato a Genova il 09/01/1952   TITOLI ACCADEMICI E PROFESSIONALI Laurea in Medicina e Chirurgia:...

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DOTT. LUCA BELLO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM   Dott. Luca Bello Nato il 15 Aprile 1982 a Padova Dipartimento di Neuroscienze DNS, Università di...

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DR. ANTONIO DI MUZIO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Ospedale Clinicizzato “SS Annunziata”, Università di ChietiVia dei Vestini, Località colle dell'Ara6610 - ChietiTel...

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PROF. GIOVANNI ANTONINI CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Giovanni Antonini è Professore Associato di Neurologia e Direttore dell’Unità di Malattie Neuromuscolari nel Dipartimento...

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PROF. CARMELO RODOLICO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM       Maturità Scientifica luglio 1986 con il punteggio di 60/60. Laurea in Medicina e Chirurgia il...

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PROF. GABRIELE SICILIANO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM   PROF. GABRIELE SICILIANO Data e luogo di nascita: 08/08/1955, Alessano (Lecce)   Titoli accademici e professionali Laurea in...

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PROF. CARLO MINETTI

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

PROF. CARLO MINETTI

Nato a Genova il 09/01/1952

 

TITOLI ACCADEMICI E PROFESSIONALI

Laurea in Medicina e Chirurgia: 30/07/1976 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Pediatria: 12/07/1979 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile: 10/07/1984 Università degli Studi di Genova

Specializzazione in Medicina dello Sport: 22/10/1987 Università degli Studi di Genova

Professore Ordinario di Pediatria Generale e Specialistica: Università degli Studi di Genova

Direttore dell’Area Dipartimentale di Malattie Neuro-Muscolari e Respiratorie: Istituto Giannina Gaslini Genova

Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari: Università degli Studi di Genova presso l’Istituto Pediatrico Giannina Gaslini di Genova e del Laboratorio di Ricerca di Patologia Muscolare presso l’Istituto G. Gaslini di Genova.

 

ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DI RICERCA                                                                                                                                                        

Nella sua esperienza di ricerca ha lavorato presso importanti laboratori di ricerca internazionali nel settore delle Malattie Neuro-Muscolari ed in particolare presso il Laboratorio di Patologia Muscolare dell’Hammersmith Hospital di Londra diretto dal Prof. V.Dubowitz nel 1982 e presso la Columbia University di New York, Dipartimento di Neurologia, Houston Merrit Clinical and Research Center for Muscular Diseases and Related Disorders, diretto dai Prof.ri L.P.Rowland, S. Di Mauro e E.Bonilla dal 1989 al 1992.

E’ stato revisore di diverse riviste internazionali nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari (tra cui Annals of Neurology, Neurology, British Medical Journal, American Journal of Pathology, Neuromuscular Disorders, Muscle & Nerve, Acta Myologica, et al.).

E’ stato titolare di numerosi finanziamenti di ricerca a partire dagli anni 90, coordinando come PI diversi progetti di ricerca su scala nazionale ed internazionale negli ultimi 15-20 anni (MIUR, Ricerca Finalizzata Ministero della Salute, Fondazione Telethon, Fondazione Mariani, ELA Foundation, AFM, Fondazione San Paolo) nell’ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.

La sua attività di ricerca è documentata da circa 270 lavori su riviste internazionali, in particolare nel settore delle malattie neuro-muscolari, neurodegenerative e sulle epilessie idiopatiche. Oltre a studi originali sulle distrofie muscolari da difetto di distrofina, ha descritto per la prima volta la Miopatia da difetto di Caveolina-3 (Minetti et al., Nature Genetics, 1998) ed una nuova forma di Leucoencefalopatia Ipomielinizzante dovuta ad un difetto di una proteina denominata Iccina, identificata nel laboratorio del Gaslini (Zara et al… Minetti C., Nature Genetics, 2006). Negli ultimi anni ha continuato la sua attività di ricerca nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari di origine genetica, collaborando a numerose pubblicazioni su riviste internazionali in tali settori anche in qualità di senior Author. L’IF totale è superiore a 1500; l’HI (GS) è 56.

AFFILIAZIONE IN SOCIETA’ SCIENTIFICHE

Responsabile del Centro ERN (European Reference Network) di Genova per le Malattie Neuromuscolari

Vincitore del 1° Premio Gerolamo Gaslini 2001 istituito per il 50° anniversario della Fondazione G. Gaslini

per la ricerca” Nuovi aspetti eziopatogenetici nelle distrofie muscolari: implicazioni preventive e terapeutiche”

Presidente Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)

Attualmente Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

 

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE PIU SIGNIFICATIVE

  • Baskin JM, Wu X, Christiano R, Oh MS, Schauder CM, Gazzerro E, Messa M, Baldassari S, Assereto S, Biancheri R, Zara F, Minetti C, Raimondi A, Simons M, Walther TC, Reinisch KM, De Camilli P. The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane. Nature Cell Biology, 2016 Jan;18(1):132-38.
  • Vanni N, Fruscione F, Ferlazzo E, Striano P, Robbiano A, Traverso M, Sander T, Falace A, Gazzerro E, Bramanti P, Bielawski J, Fassio A, Minetti C, Genton P, Zara F. Impairment of Ceramide Synthesis Causes a Novel Progressive Myoclonus Epilepsy. Annales of  Neurology 2014 Aug;76(2):206-12
  • Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Ruggieri A, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA. VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy. Acta Neuropathologica.  2013 Mar;125(3):439-57
  • Gazzerro E, Assereto S, Bonetto A, Sotgia F, Scarfì S, Pistorio A, Bonuccelli G, Cilli M, Bruno C, Zara F, Lisanti MP, Minetti C. Therapeutic Potential of Proteasome Inhibition in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. American Journal of  Pathology. 2010; 176:1863-77.
  • Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F. TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy. American Journal of Human Genetics. 2010 Sep 10;87(3):365-70.
  • Striano P, Striano S, Minetti C, Zara F. Refractory, life-threatening status epilepticus in a 3-year-old girl. Lancet Neurology: 2008;7:278-284.
  • Biancheri R, Zara F, Bruno C, Rossi A, Bordo L, Gazzerro E, Sotgia F, Pedemonte M, Scapolan S, Bado M, Uziel G, Bugiani M, Lamba LD, Costa V, Schenone A, Rozemuller AJ, Tortori-Donati P, Lisanti MP, van der Knaap MS, Minetti C. Phenotypic characterization of hypomyelination and congenital cataract. Annals of Neurology 2007; 62:121-127
  • F, Wang XB, Gianotti S, Stringara S, Pedemonte M, Uziel G, Rossi A, Schenone A, Tortori-Donati P, van der Knaap MS, Lisanti MP, Minetti C. Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract. Nature Genetics. 2006; 38: 1111-3.
  • Galbiati F, Volonté D, Chu JB., Li M, Fine SW, Fu M, Bermudez J, Pedemonte M, Weidenheim KM, Pestell RG, Minetti C and Lisanti MP. Transgenic over-expression of caveolin-3 in skeletal muscle fibers induces a Duchenne-like muscular dystrophy phenotype. Proceedings of The National Accademy of Sciences of The United States of America 2000; 97: 9689-9694.
  • Minetti C, Sotgia F, Bruno C, Scartezzini P, Broda P, Bado M, Masetti E, Mazzocco M, Egeo A, Donati MA, Volonté D, Galbiati F, Cordone G, Dagna Bricarelli F,.Lisanti MP, Zara F. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genetics 1998; 18, 4: 365-368.
     

 

Centri Clinici

Elenco delle Unità Operative con Servizi dedicati alla diagnosi delle malattie muscolari, afferenti all’Associazione Italiana di Miologia.

L'elenco contiene tutti i riferimenti e le informazioni utili a entrare in contatto sul territorio con i centri clinici e di diagnosi delle malattie muscolari, raggruppati per provincia.

Centri Clinici

 

Centri di Genetica Medica

Elenco dei Centri di Genetica con informazioni utili ad entrare in contatto con essi.

Centri di genetica medica

Membership

Costituitasi nell'ottobre 2000 a Bologna per iniziativa di 64 soci fondatori, l'AIM Ha carattere multidisciplinare ed è aperta a tutti i professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari presso strutture Universitarie, Ospedaliere, IRCCS e altre strutture sanitarie.

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Potete contattare l'Associazione scrivendo alla segreteria usando il seguente infirizzo di posta elettronica:

SEGRETERIA SCIENTIFICA: segreteria@miologia.org

SEGRETERIA: segreteria.aim@fclassevents.com

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