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AIM - Associazione Italiana di Miologia

  Associazione dal carattere multidisciplinare  aperta a professionisti che operano a qualunque livello nel campo delle malattie neuromuscolari

 

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DOTT.SSA MARINA MORA CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Posizione attuale Responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia Fondazione...

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DR. ANTONIO DI MUZIO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Ospedale Clinicizzato “SS Annunziata”, Università di ChietiVia dei Vestini, Località colle dell'Ara6610 - ChietiTel...

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PROF. GIOVANNI ANTONINI CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Giovanni Antonini è Professore Associato di Neurologia e Direttore dell’Unità di Malattie Neuromuscolari nel Dipartimento...

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PROF. CARMELO RODOLICO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM       Maturità Scientifica luglio 1986 con il punteggio di 60/60. Laurea in Medicina e Chirurgia il...

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DOTT. MASSIMILIANO FILOSTO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Massimiliano Filosto, nato il 16.12.69 STUDI 1987-1993: corso di Laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli...

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DOTT. MAURIZIO MOGGIO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Nome e cognome:                  Maurizio Moggio Luogo di nascita:                    Milano Data di nascita:                      30 giugno 1952 Cittadinanza:                          Italiana Residenza:                              Milano,...

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PROF. GABRIELE SICILIANO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM   PROF. GABRIELE SICILIANO Data e luogo di nascita: 08/08/1955, Alessano (Lecce)   Titoli accademici e professionali Laurea in...

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DOTT.SSA CHIARA FIORILLO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Informazioni Personali Nome                                       Chiara Fiorillo Data di nascita                          11 Settembre 1975 Nazione                                    Italia Indirizzo                                   ...

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Prof. Previtali Stefano Carlo CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM   Dati Personali Nome Previtali Stefano Carlo Luogo di nascita Milano Data di nascita 07-01-1965 Posizione attuale Responsabile Unità di...

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PROF.SSA ELENA PEGORARO CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM     Professore Associato di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Universita’ di Padova, Elena Pegoraro ha...

DOTT.SSA MARINA MORA

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

 

 

Posizione attuale

Responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare

Unità Operativa di Malattie Neuromuscolari e Neuroimmunologia

Fondazione IRCCS Istituto Neurologico C. Besta,

Via Temolo 4

20126 Milano.

Tel. +39-0223942632

fax: +39-0223942619

 

E’ nata nel 1952 e da sempre lavora nell’ambito delle malattie neuromuscolari. Ha iniziato la sua formazione  in ambito studio istopatologico del muscolo. Durante il periodo di postdoctoral fellowship trascorso alla Mayo Clinic, Rochester, MN, si è occupata dello studio di un modello animale di distrofia muscolare e della caratterizzazione morfologica della giunzione neuromuscolare nelle forme di miastenia congenita ereditarie. Al suo rientro in Italia ha messo a punto col suo laboratorio una serie di esami diagnostici immunochimici per caratterizzare i difetti proteici delle varie forme di distrofia muscolare, e nuove indagini di diagnostica genetico-molecolare per caratterizzare i difetti genetici responsabili di patologie muscolari. Nella routine diagnostica del laboratorio rientra anche un notevole lavoro di analisi ultrastrutturale in microscopia elettronica del muscolo.

Gli ambiti di ricerca del laboratorio sono focalizzati sulla caratterizzazione dei meccanismi patogenetici della fibrosi muscolare, della degenerazione muscolare, dell’autofagia e dei difetti molecolari responsabili di malattie muscolari con studi di biologia cellulare in vitro, in modelli animali in vivo e, recentemente, con approccio di next generation sequencing.

Dagli anni 80 si è occupata dell’organizzazione della biobanca di “Cellulle, muscolo e DNA da pazienti con malattie neuromuscolari”, che è partner fondatore del network europeo EuroBioBank, e del network Italiano di Biobanche Genetiche. Da novembre 2012 è coordinatore scientifico eletto del network EuroBioBank.

 

Formazione:

1978                    Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università Statale di Milano

1978-81             Borsista presso il laboratorio di Patologia Muscolare dell’Istituto Neurologico C. Besta, Milano, diretto dal Dr. F. Cornelio.

1983 1986       Research Fellow presso il Neuromuscular Diseases  Research Center, diretto dal Dr. Andrew G. Engel, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.

Nov.1988          Visiting scientist presso il Centro INSERM U 153, Parigi, Francia, diretto dal Prof. M. Fardeau.

 

Incarichi professionali:

1981-85 Incarico temporaneo come Assistente Biologo presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano.

1985-1994 Assistente Biologo di ruolo presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano.

1994-2002 Biologo Coadiutore presso la Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Nazionale Neurologico "C. Besta", Milano

2002-oggi Incarico in ambito dirigenziale - area dirigenza medica e altra dirigenza sanitaria - di Eccellenza Professionale, responsabile del Laboratorio di Biologia della Cellula Muscolare, Divisione di Malattie Neuromuscolari, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milano

 

Formatasi inizialmente in istopatologia, lavora nell’ambito delle malattie muscolari sin da quando studente universitaria. Nel periodo di stage post-laurea presso la Mayo Clinic, Rochester, MN, USA, si è occupata di ricerca sui difetti della giunzione neuromuscolare.

Di ritorno dagli Stati Uniti ha messo a punto una serie di test immunochimici e molecolari per la diagnosi delle malattie neuromuscolari: E’ da allora coinvolta in studi relativi alla caratterizzazione molecolare dei difetti responsabili delle malattie muscolari e dei meccanismi patogenetici che stanno alla base di queste patologie.

Dalla fine degli anni 80 si è dedicata anche all’organizzazione di una biobanca di cellule, tessuti e DNA di pazienti con malattie neuromuscolari nella Divisione di Malattie Neuromuscolari dell’Istituto Besta. Tale biobanca è attualmente partner del network EuroBioBank, originariamente finanziato dalla Comunità Europea, e del Network Italiano di Biobanche Genetiche, finanziato da Telethon.

Da novembre 2012 è coordinatore scientifico, eletto annualmente dall’assemblea del network, di EuroBioBank.

 

Società/Associazioni

Membro della World Muscle Society, dell’American Society of Cell Biology, dell’Associazione Italiana di Miologia

Membro eletto del Direttivo dell’Associazione Italiana di Miologia

2002-oggi         Membro fondatore e dal 2012 coordinatore scientifico eletto del network EuroBioBank

2008-oggi         Membro fondatore del Network Italiano di Biobanche Genetiche finanziato da Telethon.

Membro dell’Associazione Italiana di Miologia dal 2001, della World Muscle Society dal 1996 e dell’American Association of Cell Biology dal 1989.

Membro fondatore dal 2007 dell’Italian Network of Genetic Biobanks

Membro dell’Editorial Board della rivista Journal of Neuromuscular Diseases.

 

Contributi all’attività Editoriale

E’ referee per le seguenti riviste internazionali: Neuromuscular Disorders, Journal of Neuromuscular Diseases, Muscle and Nerve, Clinical Neuropathology, Journal of Cell Communication and Sgnalling, American Journal of Pathology, Molecular Genetics and Genomics

2013-oggi Membro dell’Editorial Board del Journal of Neuromuscular Diseases

Grant reviewer per AFM-Téléthon e Agence Nationale de la Recherche, France.

Reviewer per: Journal of Neuromuscular Diseases, Neuromuscular Disorders, Human Mutation, Journal of Cell Communication and Signalling, Experimental Physiology, Free Radical Biology and Medicine, The American Journal of Pathology, Neurological Sciences.

 

Progetti finanziati

  • Telethon research projects (1990, 1994);
  • Core facilities (biobanks) for research, finanziato da Telethon (2002-2006, 2007, 2008-2012, 2012-2017)
  • European project Eurobiobank, finanziato da EC (2002-2005)
  • “Molecular and clinical characterization of Limb Girdle Muscular Dystrophies” finanziato dal Ministero della Salute (2003-2004)
  • Progetto sulle Malattie Rare: In vivo and in vitro treatment of IBM, finanziato dall’Istituto Superiore di Sanità (2007-2009)
  • “Molecular characterization of -dystroglycan glycosylation defects in Congenital Muscular Dystrophies, finanziato dal Ministero della Salute (2007-2009)
  • “Clinical and laboratory network for LGMD diagnosis, in view of a national registry.” Finanziato da Telethon (2011-2012)
  • “Assessment of the pathogenic role of a missense variant in a benign autosomal dominant myopathy with hyperCKaemia”. Finanziato da Telethon (2012)
  • “Assessment of BoNT/A effects on muscle cells and fibroblasts” Finanziato dalla Merz (2012-2013).
  • “Complete molecular characterization of patients affected by congenital muscular dystrophies with alpha-dystroglycan defect using next generation sequencing strategies”. Finanziato da Telethon (2014-2016)

 

Pubblicazioni

Principal Investigator o responsabile di Unità di ricerca in numerosi progetti di ricerca finalizzata o pre-clinica.

Oltre 150 pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali peer rewieved con Impact Factor visibili a questo LINK.

Link a Pubmed (Riferimento Istituto Neurologico C.Besta)

 

Alcune pubblicazioni degli ultimi anni:

  • Colombo E, Romaggi S, Blasevich F, Mora M, Falcone C, Lochmüller H, Morandi L, and Farina C. The neurotrophin receptor p75NTR is induced on mature myofibers in inflammatory myopathies and promotes myotube survival to inflammatory stress. Neuropathol and Appl Neurobiol 2012;38:367-78.
  • Colombo E, Romaggi S, Mora M, Morandi L and Farina C. A role for inflammatory mediators in the modulation of the neurotrophin receptor p75NTR on human muscle precursor cells. J Neuroimmunol 2012;243:100-2.
  • Saredi S, Ardissone A, Ruggieri A, Mottarelli E, Farina L, Rinaldi R, Silvestri E, Gandioli C, D’Arrigo S, Salerno F, Morandi L, Grammatico P, Pantaleoni C, Moroni I, Mora M. Novel POMGnT1 point mutations and intragenic rearrangements associated with muscle-eye-brain disease. J Neurol Sci 2012;318:45-50
  • Brunetti O, Imbrici P, Botti FM, Pettorossi VE, D’Adamo MC, Valentino M, Zammit C, Mora M, Gibertini S, Di Giovanni G, Muscat R and Pessia M.Kv1.1 knock-in ataxia mice exhibit spontaneous myokymic activity exacerbated by fatigue, ischemia and low temperature. Neurobiol Dis 2012;47:310–321
  • Tedesco FS, Gerli MF, Perani L, Benedetti S, Ungaro F, Cassano M, Antonini S, Tagliafico E, Artusi V, Longa E, Tonlorenzi R, Ragazzi M, Calderazzi G, Hoshiya H, Cappellari O, Mora M, Schoser B, Schneiderat P, Oshimura M, Bottinelli R, Sampaolesi M, Torrente Y, Broccoli V, Cossu G. Genetic Correction and Transplantation of Human iPSC-Derived Progenitors for Treating Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Sci Transl Med. 2012;4:140ra89.
  • Pane M, Messina S, Vasco G, Foley AR, Morandi L, Pegoraro E, Mongini T, D'Amico A, Bianco F, Lombardo ME, Scalise R, Bruno C, Berardinelli A, Pini A, Moroni I, Mora M, Toscano A, Moggio M, Comi G, Santorelli FM, Bertini E, Muntoni F, Mercuri E. Respiratory and cardiac function in congenital muscular dystrophies with alpha dystroglycan deficiency. Neuromuscul Disord. 2012;22:685-9
  • Manzini MC, Tambunan DE, Hill RS, Yu TW, Maynard TM, Heinzen EL, Shianna KV, Stevens CR, Partlow JN, Barry BJ, Rodriguez J, Gupta VA, Al Qudah A-K, Eyaid WM, Friedman JM, Salih MA, Clark R, Moroni I, Mora M, Beggs AH, Gabriel SB, Walsh CA. Exome sequencing and functional validation in zebrafish identify GTDC2 mutations as a cause for Walker-Warburg Syndrome. Am J Hum Genet 2012; 91:541-7.
  • Catteruccia M, Fattori F, Codemo V, Ruggiero L, Maggi L, Tasca G, Fiorillo C, Pane M, Berardinelli A, Verardo M, Bragato C, Mora M, Morandi L, Bruno C, Santoro L, Pegoraro E, Mercuri E, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: Clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort. Neuromuscul Disord. 2013; 23:229-38
  • Zanotti S, Gibertini S, Savadori P, Mantegazza R and Mora M. Duchenne muscular dystrophy fibroblast nodules: a cell-based assay for screening anti-fibrotic agents. Cell Tiss Res 2013;352:659-670
  • Campeau PM, Lenk GM, Lu JT, Bae Y, Burrage L, Turnpenny P, Corona-Rivera JR, Morandi L, Mora M, Reutter H, Vulto-van Silfhout AT, Faivre L, Haan E, Gibbs RA, Meisler MH, Lee BH. Yunis-Varón syndrome is caused by mutations in FIG4 encoding a phosphoinositide phosphatase: Am J Hum Genet 2013; 92:781-91
  • Filocamo M, Baldo C, Goldwurm S, Renieri A, Angelini C, Moggio M, Mora M, Merla G, Politano L, Garavaglia B, Casareto L, Dagna Bricarelli F, and Telethon Network of Genetic Biobanks staff. Telethon Network of Genetic Biobanks: a key service for diagnosis and research on rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2013 Aug 30;8(1):129.
  • Ardissone A, Bragato C, Caffi L, Blasevich F, Morandi L, Moroni I, Mora M. Novel PTRF mutation associated with myopathy and mild congenital lipodystrophy. BMC Med Genet, 2013 Sep 11;14(1):89
  • Maggi L, Salerno F, Saredi S, Elio Maccagnano  E, Pasanisi B, Mora M, Morandi L. Familial adult-onset Pompe disease associated with unusual clinical and histological features. Acta Myologica, 2013;32:85-90.
  • Saredi S, Gibertini S, Ardissone A, Fusco I, Zanotti S, Blasevich F, Morandi L, Moroni I, Mora M. A fourth case of POMT2-related limb girdle muscle dystrophy with mild reduction of α-dystroglycan glycosylation. Eur J Paediat Neurol; 2014; 18:404-8
  • Sagnelli A, Savoiardo M, Marchesi C, Morandi L, Mora M, Morbin M, Farina L, Mazzeo A, Toscano A, Pagliarani S, Lucchiari S, Comi GP, E. Salsano, Pareyson D. Adult polyglucosan body disease in a patient originally diagnosed with Fabry's disease. Neuromusc Disord, 2014;24:272-
  • Gibertini S, Zanotti S, Savadori P, Curcio M, Saredi S, Salerno F, Andreetta F, Bernasconi P, Mantegazza R, Mora M. Fibrosis and inflammation are greater in muscles of beta-sarcoglycan-null mouse than mdx mouse. Cell Tiss Res 2014; 356:427–443
  • DiCostanzo S, Balasubramanian A, Pond HL, Rozkalne A, Pantaleoni C, Saredi S, Gupta VA, Sunu MC, Yu TW, Kang PB, Salih MA, Mora M, Gussoni E, Walsh CA, Manzini MC. POMK mutations disrupt muscle development leading to a spectrum of neuromuscular presentations. Hum Mol Genet 2014;23:5781-92.
  • Bohm J, Chevessier F, Koch C, Peche GA, Mora M, Morandi L, Pasanisi B, Moroni I, Tasca G, Fattori F, Ricci E, Pénisson-Besnier I, Nadaj-Pakleza A, Fardeau M, Joshi PR, Deschauer M, Romero NB, Eymard B, Laporte J. Clinical, histological and genetic characterization of patients with tubular aggregate myopathy caused by mutations in STIM1. J Med Genet 2014; 52: 1824-33
  • Graham CE, Molster C, Baynam CS, Bushby K, Hansson M, Mascalzoni D, Kole A, Mora M, Monaco L, Carpentieri D, Posada M, Riess O, Rubistein YR, Schaefer F, Taruscio D, Terry SF, Zatloukal K, Knoppers B, Lochmuller H, Dawkins HJS. Current trends in biobanking for Rare Diseases: A review. Journal of Biorepository Science for Applied Medicine, 2014; 2:49-61.
  • Baranello G, Saredi S, Sansanelli S, Savadori P, Canioni E, Chiapparini L, Balestri P, Malandrini A, Arnoldi MT, Pantaleoni C, Morandi L, Mora M. A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family. Neuromuscul Disord 2015;25:55-59
  • Graziano A, Bianco F, D'Amico A, Moroni I, Messina S, Bruno C, Pegoraro E, Mora M, Astrea G, Magri F, Comi GP, Berardinelli A, Moggio M, Morandi L, Pini A, Petillo R, Tasca G, Monforte M, Minetti C, Mongini T, Ricci E, Gorni K, Battini R, Villanova M, Politano L, Gualandi F, Ferlini A, Muntoni F, Santorelli FM, Bertini E, Pane M, Mercuri E. Prevalence of congenital muscular dystrophy in Italy: a population study. Neurology; 2015;84:904-11
  • Mora M, Angelini C, Bignami F, Bodin A-M, Crimi M, Di Donato J-H, Felice A, Jaeger C, Karcagi V, LeCam Y, Lynn S, Meznaric M, Moggio M, Monaco L, Politano L, Posada de la Paz M, Saker S, Schneiderat P, Ensini M, Garavaglia B, Gurwitz D, Johnson D, Muntoni F, Puymirat J, Reza M, Voit T, Baldo C, Dagna Bricarelli F, Goldwurm S, Merla G, Pegoraro E, Renieri A, Zatloukal K, Filocamo M, Lochmüller H. The EuroBioBank Network: Ten years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.  Eur J Hum Genet; 2015;23:1116-23
  • Ruggieri A, Ramachandran N, Wang P, Haan E, Kneebone C, Manavis J, Morandi L, Moroni I, Blumbergs P, Mora M, Minassian BA. Non-coding VMA21 deletions cause X-linked Myopathy with Excessive Autophagy. Neuromuscul Disord 2015; 25:207-11.
  • Gang Q, Bettencourt C, Machado PM, Fox Z, Brady S, Healy E, Parton M, Holton J, Hilton-Jones D, Shieh PB, Zanoteli E, De Paepe B, Shaibani A, Ripolone M, Moggio M, Barohn RJ, Dimachkie MM, Mantegazza R, Zanotti S, Mora M, Hanna MG, Houlden H, The Muscle Study Group and The International IBM Genetics Consortium. The effects of an intronic polymorphism in TOMM40 and APOE genotypes in sporadic inclusion body myositis. Neurobiol Aging 2015; 36:1766.e1-3.
  • Ruggiero L, Fiorillo C, Gibertini S, De Stefano F, Manganelli F, Iodice R, Vitale F, Zanotti S, Galderisi M, Mora M, Santoro L. A rare mutation in MYH7 gene occurs with overlapping phenotype. Biochem Biophys Res Commun. 2015; 457: 262-266
  • Ripolone M, Ronchi D, Violano R, Vallejo D, Fagiolari G,  Lucchini V, Colombo I, Villa L, Barca E, Berardinelli A, Ballottin U, Morandi L, Mora M, Bordoni A, Fortunato F, Corti S, Toscano A, DiMauro S, Comi GP, Sciacco M, Moggio M. Muscle mitochondrial dysfunction in SMA due to defective mitochondrial biogenesis. JAMA Neurol 2015;72:666-75.
  • Zanotti S, Gibertini S, Savadori P, Curcio M, Pasanisi B, Cornelio F, Morandi L, Mantegazza R and Mora M. Opposing roles of miR-21 and miR-29 in the progression of fibrosis in Duchenne muscular dystrophy. Biochim Biophys Acta - Mol Basis Dis; 2015;1852:1451-64
  • Fattori F, Maggi L, Bruno C, Cassandrini D, Codemo V, Catteruccia M, Tasca G, Berardinelli A, Magri F, Pane M, Rubegni A, Santoro L, Ruggiero L, Fiorini P, Pini A, Mongini T, Messina S, Brisca G, Colombo I, Astrea G, Fiorillo C, Bragato C, Moroni I, Pegoraro E, D'Apice MR, Alfei E, Mora M, Morandi L, Donati A, Evilä A, Vihola A, Udd B, Bernansconi P, Mercuri E, Santorelli FM, Bertini E, D'Amico A. Centronuclear myopathies: genotype-phenotype correlation and frequency of defined genetic forms in an Italian cohort. Journal of Neurology 2015;262:1728-40
  • Di Blasi C, Sansanelli S, Ruggieri A, Moriggi M, Vasso M, D’Adamo AP, Blasevich F, Zanotti S, Paolini P, Protasi F, Tezzon F, Gelfi C, Morandi L, Pessia M, Mora M. A CASQ1 founder mutation in 3 Italian families with protein aggregate myopathy and hyperCKaemia. J Med Genet 2015;52:617–626
  • Ruggieri A, Brancati F, Zanotti S, Maggi L, Pasanisi MB, Saredi S, Terracciano C, Anozzi C, D’Apice MR, Sangiuolo F, Novelli G, Marshall CR, Scherer SW, Morandi L, Federici L, Massa R, Mora M*, Minassian BA. Complete loss of the DNAJB6 G/F domain and novel missense mutations cause distal-onset DNAJB6 myopathy. Acta Neuropathol Comm, 2015 Jul 25;3(1):44.
  • Peverelli L, Testolin S, Villa L, D’Amico A., Petrini S., Favero C., Magri F, Morandi L, Mora M, Mongini T, Bertini E, Sciacco M, Comi GP, Moggio M. Histological muscular history in Duchenne Dystrophy patients with and without steroid treatment. Neurology. 2015;85:1886-93
  • Zanotti S, Bragato C, Zucchella A, Maggi L, Mantegazza R, Morandi L, Mora M. Anti-fibrotic effect of pirfenidone in muscle derived-fibroblasts from Duchenne muscular dystrophy patients. Life Sciences 2016; 145:127-136
  • Pasanisi MB, Missaglia S, Cassandrini D, Salerno F, Farina S, Andreini D, Agostoni P, Morandi L, Mora M, Tavian D. Severe cardiomyopathy in a young patient with complete deficiency of adipose triglyceride lipase due to a novel mutation in PNPLA2 gene. Int J Cardiol 2016 Jan 9;207:165-167
  • Ardissone A, Bragato C, Blasevich F, Maccagnano E, Salerno F, Gandioli C, Morandi L, Mora M, Moroni I. SEPN-related miopathy: novel mutations and diagnostic clues. Eur J Pediatr. 2016 Aug;175(8):1113-8. doi: 10.1007/s00431-015-2685-3.
  • Bragato C, Gaudenzi G, Blasevich F, Pavesi G, Maggi L, Giunta M, Cotelli F and Mora M. Zebrafish as a model to investigate dynamin 2-related diseases. Sci Rep; Zebrafish as a Model to Investigate Dynamin 2-Related Diseases. Sci Rep. 2016 Feb 4;6:20466.
  • Savarese M, Musumeci O, Giugliano T, Rubegni A, Fiorillo C, Fattori F, Torella A, Battini R, Rodolico C, Pugliese A, Piluso G, Morandi L, D’Amico A, Bruno C, Bertini E, Santorelli FM, Mora M, Toscano A, Nigro V. Novel findings associated with MTM1 suggest a higher number of female symptomatic carriers. Neuromuscul Disord. 2016 Apr-May;26(4-5):292-9
  • Savarese M, Di Fruscio G, Torella A, Fiorillo C, Magri F, Fanin M, Ruggiero L, Ricci G, Astrea G, Passamano L, Ruggieri A, Ronchi D, Tasca G, D'Amico A, Janssens S, Farina O, Mutarelli M, Marwah VS, Garofalo A, Giugliano T, Sampaolo S, Del Vecchio Blanco F, Piluso G, D'Ambrosio P, Petillo R, Musumeci O, Rodolico C, Messina S, Evilä A, Hackman P, Filosto M, Di Iorio G, Siciliano G, Mora M, Morandi L, Minetti C, Sacconi S, Santoro L, Claes K, Vercelli L, Mongini T, Ricci E, Gualandi F, Tupler R, De Bleeker J, Udd B, Toscano A, Moggio M, Pegoraro E, Bertini E, Mercuri E, Angelini C, Santorelli FM, Politano L, Bruno C, Comi GP, and Nigro V. The genetic basis of undiagnosed muscular dystrophies and myopathies: results from 504 patients. Neurology. 2016 Jul 5;87(1):71-6.
  • Piga D, Magri F, Ronchi D, Corti S, Cassandrini D, Mercuri E, Tasca G, Bertini E, Fattori F, Toscano A, Messina S, Moroni I, Mora M, Moggio M, Colombo I, Giugliano T, Pane M, Fiorillo C, D’Amico A, Bruno C, Nigro V, Bresolin N, Comi GP. New mutations in NEB gene discovered by targeted next generation sequencing in nemaline myopathy Italian patients. J Mol Neurosci. 2016 Jul;59(3):351-9. doi: 10.1007/s12031-016-0739-2. PMID: 27105866
  • D'Adamo MC, Sforna L, Visentin S, Grottesi A, Servettini L, Guglielmi L, Macchioni L, Saredi S, Curcio M, De Nuccio C, Hasan S, Corazzi L, Franciolini F, Mora M, Catacuzzeno L, Pessia M. A calsequestrin-1 mutation associated with CASQ1-myopathy alters sarcoplasmic Ca2+ release”. PLoS One. 2016 May 19;11(5):e0155516. doi: 10.1371/journal.pone.0155516. eCollection 2016. PMID:27196359
  • Magri F, Nigro V, Angelini C, Mongini T, Mora M, Moroni I, Toscano A, D’Angelo MG, Tomelleri G, Siciliano G, Ricci G, Bruno C, Corti S, Musumeci O, Tasca G, Ricci E, Morandi L, Savarese M, Di Fruscio G, Semplicini C, Pegoraro E, Govoni A, Brusa R, Del Bo R, Ronchi D, Moggio M, Bresolin N, Comi GP. The Italian LGMD registry: relative frequency, clinical features, and differential diagnosis. Muscle Nerve. 2016 May 17. doi: 10.1002/mus.25192. PMID:27184587
  • Imbrici P, Altamura C, Camerino GM, Mangiatordi GF, Conte E, Maggi L, Brugnoni R, Musaraj K, Caloiero R, Alberga D, Marsano RM, Ricci G, Siciliano G, Nicolotti O, Mora M, Bernasconi P, Desaphy JF, Mantegazza R, Camerino DC. Multidisciplinary study of a new ClC-1 mutation causing myotonia congenita: a paradigm to understand and treat ion channelopathies. FASEB J. 2016 Jun 20. pii: fj.201500079R. PMID:27324117
  • Fiorillo C, Astrea G, Savarese M, Cassandrini D, Brisca G, Trucco F, Pedemonte M, Trovato R, Ruggiero L, Vercelli L, D’Amico A, Tasca G, Pane M, Fanin M, Bello L, Musumeci O, Rodolico C, Messina S, Vita GL, Sframeli M, Gibertini S, Morandi L, Mora M, Maggi L, Petrucci A, Massa R, Toscano A, Pegoraro E, Mercuri E, Bertini E, Mongini T, Santoro L, Nigro V, Minetti C, Santorelli FM, Bruno C. MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients. Orphanet J Rare Dis. 2016 Jul 7;11(1):91
  • Gang Q, Bettencourt C, Machado PM, Holton JL, Pittman AM, Hughes D, Healy E, Parton M, Hilton-Jones D, Shieh PB, Needham M, Liang C, Zanoteli E, Valente de Camargo L, De Paepe B, De Bleecker J, Shaibani A, Ripolone M, Violano R, Moggio M, Barohn RJ, Dimachkie MM, Mora M, Mantegazza R, Zanotti S, Singleton AB, Hanna MG, Houlden H. Rare variants in SQSTM1 and VCP genes and risk of sporadic inclusion body myositis. Neurobiol Aging. 2016 Aug 8. pii: S0197-4580(16)30161-0. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2016.07.024. PMID: 27594680
  • Ruggieri Alessandra, Saredi Simona, Zanotti Simona, Pasanisi Maria Barbara, Maggi Lorenzo, Mora Marina. DNAJB6 myopathies: Focused review on an emerging and expanding group of myopathies. Frontiers in Molecular Biosciences; in press

Centri Clinici

Elenco delle Unità Operative con Servizi dedicati alla diagnosi delle malattie muscolari, afferenti all’Associazione Italiana di Miologia.

L'elenco contiene tutti i riferimenti e le informazioni utili a entrare in contatto sul territorio con i centri clinici e di diagnosi delle malattie muscolari, raggruppati per provincia.

Centri Clinici

 

Centri di Genetica Medica

Elenco dei Centri di Genetica con informazioni utili ad entrare in contatto con essi.

Centri di genetica medica

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