Le distrofie congenite
(Testo tratto dal sito della UILDM )
Cosa sono le distrofie muscolari congenite?
Con il termine di distrofie muscolari congenite (DMC) viene indicato un gruppo di malattie clinicamente eterogenee e relativamente frequenti nella popolazione, che esordiscono abitualmente entro il primo anno di vita e sono trasmesse con carattere autosomico recessivo.
Ciò significa che l'alterazione del DNA è presente in entrambi gli elementi di una coppia di cromosomi ed è quindi necessario che vi siano due copie del gene affetto perché la malattia si manifesti. Generalmente entrambi i genitori sono portatori e il rischio di ricorrenza della malattia, per una coppia che abbia già avuto un figlio affetto, è del 25% ad ogni gravidanza.
Negli anni più recenti, questo gruppo di malattie è stato via via meglio definito. Se ne stanno infatti individuando continuamente nuove forme e aggiornando la classificazione.....continua la lettura