Notiziario Associazione Italiana di Miologia 

 

Aggiornamenti clinici e terapeutici nella Malattia di Pompe

ll webinar è stato introdotto dal Prof. Toscano, il quale ha illustrato il quadro generale della patologia in Italia e come il lavoro degli ultimi anni di diffusione della conoscenza nella patologia, abbia portato a ottimi risultati sia in termini di diagnosi precoce che di avanzamento nella terapia.

Tre importanti relazioni hanno esposto lo stato dell’arte della patologia, percorrendo le seguenti tematiche:

  • un excursus sui Biomarcatori per la malattia di Pompe, relazione del Prof. Parenti, con la collaborazione della Dott.ssa Tarallo
  • la genetica della malattia di Pompe e gli aspetti proteomici, con l’intervento della Dott.ssa Andrea Dardis
  • pneumologia della Malattia di Pompe, sintesi sulle ultime novità da parte del Prof. Confalonieri

A seguire, sono stati illustrati gli aggiornamenti e le novità su diagnosi e la terapia della patologia, con interventi sviluppati sui seguenti aspetti:

  • “Presymptomatic state and new guidelines”, tema affrontato dalla Prof.ssa Musumeci
  • le ultime novità in tema di terapia genica e le sfide future di questo approccio terapeutico, da parte del Prof. Comi
  • avanzamenti sulla nuova terapia enzimatica sostitutiva, rispetto alla terapia enzimatica già in uso, per un miglioramento nella funzionalità dei muscoli respiratori e nelle capacità motorie dei pazienti, mostrati dal Prof. Toscano

 

 

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