Notiziario Associazione Italiana di Miologia 

 

Annunciamo con piacere l’avvio del Registro italiano delle persone con distrofie muscolari e miopatie, raggiungibile online sul sito www.registronmd.it

Il registro accoglie la registrazione da parte dei pazienti con distrofia muscolare congenita, distrofia dei cingoli, distrofia facio-scapolo-omerale, o con una forma di miopatia congenita. L’adesione al registro è completamente volontaria e a seguito dell’iscrizione e della scelta del centro clinico di riferimento, il paziente sarà contattato dal centro selezionato al fine di raccogliere informazioni genetiche e cliniche che il clinico inserirà nelle schede mediche.

Le finalità del registro sono:

  1. Identificare i pazienti con diagnosi di sospetta distrofia muscolare o miopatia, ancora senza diagnosi genetica per indirizzarli verso i centri di diagnostica più appropriati
  2. Raccogliere dati di studi di storia naturale o di misure funzionali per accelerare la ricerca clinica su queste patologie
  3. Favorire analisi di fattibilità per studi clinici trasversali alle varie patologie o specifici per un gruppo di malattie
  4. Analizzare dati di genetica e epidemiologia per azioni di sollecitazione verso le Autorità Regolatorie
  5. Segnalare agli iscritti nel registro iniziative associative, convegni, novità della ricerca, ecc.

Responsabile scientifico a livello nazionale del “Registro distrofie e miopatie” è la Dott.ssa Adele D’Amico (Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù”, Roma), affiancata nel ruolo di Curatore dai Dott. Claudio Bruno (Istituto Gianna Gaslini, Genova), Prof. Giacomo Comi (Ospedale Maggiore Policlinico, Milano) e Prof.ssa Rossella Tupler (Università di Modena).

La Dott.ssa D’Amico ed i colleghi Curatori esprimono soddisfazione riguardo al percorso condiviso con i centri clinici che ha portato alla definizione delle schede dati. A seguito dell’approvazione delle linee generali del progetto, validate dal rigoroso processo di peer review di Fondazione Telethon che ha messo a disposizione i fondi per dare l’avvio a questa iniziativa, il lavoro di preparazione del registro è stato molto intenso e ha raccolto anche le indicazioni dei colleghi della rete clinica italiana.

Numerosi sono infatti i centri clinici che hanno espresso l’interesse a partecipare al registro; alcuni di essi sono già operativi, avendo ottenuto tutte le approvazioni etico-legali necessarie per la raccolta dei dati, mentre altri centri stanno ancora completando il loro iter di valutazione interna al proprio Istituto.

“Con questa piattaforma informatica, mettiamo a disposizione della rete clinica uno strumento flessibile di raccolta dati, con modalità trasparenti di gestione dei dati e procedure standardizzate e adeguate ai requisiti di privacy del GDPR e delle volontà del paziente perché possa diventare un aiuto prezioso per la ricerca” - commenta il Presidente dell’Associazione del Registro, Dott. Marco Rasconi - “Per crescere, il Registro ha bisogno del contributo e della collaborazione di tutti, clinici e persone con una malattia muscolare, per diventare patrimonio comune di questa comunità”.

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