Il Gruppo Clinico Italiano per lo Studio della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD): una rete per l’assistenza ai pazienti e per la ricerca clinica in Italia
La Distrofia muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una delle forme più frequenti di miopatia ereditaria e si manifesta con quadri clinici molto variabili per età di esordio e severità.
Sin dal 2007, nell’ambito di progetti finanziati da bandi Telethon-UILDM, diversi Centri italiani lavorano insieme allo scopo di meglio definire le caratteristiche cliniche e genetiche della malattia, presupposto indispensabile per lo sviluppo futuro di terapie efficaci.
Negli ultimi 10 anni, sono stati raccolti e analizzati dati clinici e genetici di oltre 3000 soggetti (la casistica più grande a livello mondiale) e numerose pubblicazioni scientifiche prodotte dai ricercatori italiani hanno fornito importanti contributi alla conoscenza della malattia.
E’ stato, inoltre, creato uno specifico protocollo di valutazione che oggi rappresenta un prezioso strumento clinico standardizzato e condiviso con la comunità scientifica internazionale (Comprehensive Clinical Evaluation Form, CCEF), utile a descrivere e classificare la variabilità clinica della malattia al fine di delinearne la storia naturale, individuare adeguate “misure di esito” (outcome measures) e identificare e testare nuovi fattori di suscettibilità/causa.
Allo scopo di favorire unità di intenti tra tutti i ricercatori che in Italia si occupano di FSHD, pochi mesi fa è stata formalizzata la nascita del “Gruppo clinico italiano per lo studio della FSHD”.
Il gruppo di studio è nato in seguito all’adesione di clinici e ricercatori afferenti all’Associazione Italiana di Miologia (AIM) ed è stato approvato dal Consiglio Direttivo AIM presieduto dal Prof. Giacomo Comi.
Il gruppo di studio si pone l’obiettivo di mettere in rete tutti i ricercatori italiani coinvolti nello studio della malattia e di coordinare e promuovere studi e iniziative sul territorio nazionale e nel contesto internazionale.
Nello specifico, le attività del Gruppo di Studio si articolano a vario livello: condivisione di percorsi diagnostici e di presa in carico assistenziale, proposte di studi di ricerca e progetti collaborativi, inclusi possibili trials clinici, interazione con le associazioni dei pazienti e con la comunità scientifica internazionale.
Il gruppo di studio si è dotato di un Comitato Consultivo (Advisory Board), composto da: Massimiliano Filosto (Brescia), Elena Pegoraro (Padova), Valeria Sansone (Milano), Gabriele Siciliano (Pisa), Tiziana Mongini (Torino) e Rossella Tupler (Modena) e di un Comitato Esecutivo (Executive Board), composto da: Massimiliano Filosto (Coordinatore, Brescia), Angela Berardinelli (Pavia), Lorenzo Maggi (Milano), Giulia Ricci (Pisa), Lucia Ruggiero (Napoli), Giorgio Tasca (Roma) e Liliana Vercelli (Torino).
Gruppo AIM-FSHD
durante il congresso nazionale AIM abbiamo potuto finalmente confrontarci direttamente per
quanto riguarda la configurazione e lo sviluppo di un futuro ‘Gruppo AIM-FSHD’, con una particolare attenzione verso aspetti clinici, anche e soprattutto alla luce delle nuove configurazioni dei gruppi europei e internazionali, di cui proprio la Voermans nella sua Lettura ha delineato la composizione, piuttosto articolata, sostanzialmente guidata dal gruppo olandese e statunitense. Tutti noi abbiamo constatato tuttavia che il cosiddetto ‘Gruppo Italiano FSHD’ non è stato
considerato come riferimento clinico in ambito europeo, anche se, per la loro indubitabile
competenza sono stati chiamati a partecipare ai tavoli di lavoro singoli colleghi italiani.
Facendo quindi seguito a quanto già proposto in occasione di una prima riunione svoltasi online
nell’ottobre 2021, è stata discussa la possibilità di configurare ufficialmente il ‘Gruppo Clinico AIM-
FSHD’, partendo da una lista di partecipanti con un rappresentante per Centro e con una strutturazione sull’esempio di quanto organizzato dal Gruppo Mitocondriale, e con il supporto del nuovo Presidente e CD AIM. Tale Gruppo si doterà di un Executive Board e un nucleo di garanti (tipo ‘Advisory Board’), stabilendo progettualità ed obiettivi condivisi che potranno essere sviluppati partendo dal database già esistente e nominando uno o più rappresentanti ufficiali che verranno proposti ai Tavoli di lavoro internazionali.
Verrà quindi organizzata al più presto una riunione Web per discutere quanto proposto.
Giovanni Antonini
Massimiliano Filosto
Gabriele Siciliano
Carmelo Rodolico
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