Associazione
Italiana di
Miologia

 

 

Network ITA-MeD

NETWORK ITALIANO MIOPATIE DISTALI E MIOFIBRILLARI

 

Referenti:
Dott. Lorenzo Maggi, Fondazione Istituto Neurologico C. Besta IRCCS, Milano
Dott. Giorgio Tasca, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Roma

Nell’ambito delle iniziative dell’AIM, è stato istituito nel 2019 il Network Italiano delle Miopatie Distali e Miofibrillari (ITA-MeD).

Le miopatie miofibrillari sono un gruppo di malattie muscolari genetiche rare caratterizzate, a livello istologico, da una disgregazione del network delle miofibrille associata ad aggregati proteici anomali nelle cellule muscolari. Le miopatie distali sono invece clinicamente definite dalla debolezza che si presenta all’esordio e in genere rimane limitata o predominante a livello dei muscoli distali di piedi e mani.

I confini tra queste due entità nosologiche, ad interessamento sia adulto che pediatrico, sono sfumati: alcune caratteristiche cliniche, come il tipico esordio distale di alcune miopatie miofibrillari come le desminopatie o le miotilinopatie, ed istopatologiche, come la presenza dei “rimmed vacuoles” e aggregati proteici, sono condivise e di fatto molti pazienti possono essere classificati in entrambe le categorie diagnostiche.

Al momento non abbiamo a disposizione nella letteratura scientifica dati sufficienti sulla incidenza di queste malattie, sulla loro storia naturale e, di conseguenza, sulla loro adeguata gestione. Inoltre, in entrambi i gruppi esistono ancora significative percentuali di pazienti che non ottengono una diagnosi genetica definita, suggerendo tra l’altro l’esistenza di geni causativi ancora non noti. La corretta diagnosi molecolare è tuttora fondamentale, sia in termini di prognosi e di rischio di trasmissione familiare, sia per l’associazione di specifici geni con il coinvolgimento di tessuti differenti da quello muscolare scheletrico, tra cui il più frequente è l’interessamento cardiaco.

Per colmare questi gap di conoscenza, è stato costituito il network ITA-MeD il cui scopo è la raccolta a fini scientifici e divulgativi di dati clinici, genetici e di imaging di pazienti affetti da queste malattie muscolari, adulti e pediatrici, seguiti in numerosi Centri italiani esperti in malattie neuromuscolari e disseminati sull’intero territorio nazionale.  Sono inoltre in corso studi longitudinali di valutazione clinica dei pazienti per definirne la storia naturale. 

 

Contatti per richiesta di informazioni o comunicazioni in merito al progetto:

Dott.ssa Sara Bortolani: sara.bortolani@guest.policlinicogemelli.it

Dott. Lorenzo Maggi: lorenzo.maggi@istituto-besta.it

Dott. Giorgio Tasca: giorgio.tasca@policlinicogemelli.it

 

 

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