Gruppo Familiari BETA-SARCOGLICANOPATIE
Siamo un gruppo di famiglie con persone affette da beta-sarcoglicanopatia (LGMDR4 o LGMD2E) e altre distrofie dei cingoli, rare forme di distrofia muscolare.
Il gruppo è partito da alcune famiglie residenti in Lombardia, poi si è esteso a persone residenti in Italia e all’estero. GFB ONLUS nasce per finanziare progetti di ricerca mirati alla cura della malattia. Vuole rispondere alla carenza di informazioni e attività di ricerca specifiche per questa particolare patologia.
La nostra missione è rappresentare le persone affette da Beta-sarcoglicanopatia (LGMDR4 o LGMD2E) e dalle altre distrofie dei cingoli, di fronte alle istituzioni, agli enti di ricerca, alle altre associazioni, ai pazienti. Questo ruolo per ora è solo “nostro”, perchè non esistono altri gruppi con questa finalità, nè in Italia nè all’estero. Nei primi anni che abbiamo vissuto la malattia dei nostri figli ci siamo resi conto che non esistevano studi scientifici precisi, finalizzati ad approcci terapeutici mirati per questa malattia (fino al 2012). Praticamente eravamo nel deserto dei Tartari. La malattia, secondo la definizione della Unione Europea e della associazione europea malattie rare (E-RARE) era da considerarsi negletta (neglected), a riflettere una pesante assenza sia di ricerca che di diagnostica sul territorio Europeo. Dal mese di Agosto 2012 le famiglie del GFB hanno deciso di partire coi primi finanziamenti al progetto di terapia genica per la LGMD2E o LGMDR4 del Prof. J. Mendell a Columbus Ohio. Ad ora sono state versate sei rate per un ammontare complessivo di 1.500.000 dollari.
Il progetto è ora in fase di sviluppo con Sarepta Therapeutics e si sta concludendo il primo trial clinico con risultati soddisfacenti.
Nel 2018 GFB ha finanziato e collaborato ad uno studio clinico sui pazienti italiani con prof. Yvan Torrente, presso il Centro Dino Ferrari di Milano. I risultati sono stati pubblicati nel 2021.
Dal 2021 GFB ha avviato anche uno studio sui pazienti internazionali, Progetto Quality, sulla qualità di vita.
Visita il sito di Gruppo Familiari BETA-SARCOGLICANOPATIE
AIM è amica delle seguenti realtà:
AIM è aperta a tutti i professionisti che