Tre importanti relazioni hanno esposto lo stato dell’arte della patologia, percorrendo le seguenti tematiche:

• un excursus sui Biomarcatori per la malattia di Pompe, relazione del Prof. Parenti, con la collaborazione della Dott.ssa Tarallo

• la genetica della malattia di Pompe e gli aspetti proteomici, con l’intervento della Dott.ssa Andrea Dardis

• pneumologia della Malattia di Pompe, sintesi sulle ultime novità da parte del Prof. Confalonieri

A seguire, sono stati illustrati gli aggiornamenti e le novità su diagnosi e la terapia della patologia, con interventi sviluppati sui seguenti aspetti:

• “Presymptomatic state and new guidelines”, tema affrontato dalla Prof.ssa Musumeci

• le ultime novità in tema di terapia genica e le sfide future di questo approccio terapeutico, da parte del Prof. Comi

• avanzamenti sulla nuova terapia enzimatica sostitutiva, rispetto alla terapia enzimatica già in uso, per un miglioramento nella funzionalità dei muscoli respiratori e nelle capacità motorie dei pazienti, mostrati dal Prof. Toscano