Sabato 18 Novembre 2017
Aule A, B, C padiglione G - Ospedale Bellaria di Bologna

Il convegno intende ricapitolare il concetto di distrofia muscolare e la nosografia delle principali forme ad esordio nell’infanzia nell’intento di sottolineare i segni clinici precoci per una diagnosi e una cura tempestive.

La distrofia muscolare di Duchenne, le Distrofie muscolari dei cingoli, le Distrofie muscolari congenite, la Distrofia miotonica o malattia di Steinert congenita sono i termini diagnostici usati in ambiente specialistico ma le malattie che rappresentano, trattandosi di malattie rare, non sempre sono sufficientemente conosciuite da chi vede i primi segnali nel neonato, nel lattante, nel bambino. L’invio allo specialista in malattie neuromuscolari, e quindi la diagnosi, può venire così ritardato. In un’epoca, quella attuale e del prossimo futuro, in cui le conoscenze scientifiche e gli strumenti diagnostici a partenza da un sospetto fondato sono così tanto progrediti, è doveroso giungere ad una diagnosi il più presto possibile. Le possibilità terapeutiche odierne sia di assistenza multidisciplinare che di prevenzione delle complicanze prevedibili, ma anche farmacologiche mirate sono infatti molteplici e da offrire tempestivamente per avere possibilità di incidere realmente sulla storia naturale della malattia. Il tutto integrato in un conuselling genetico sempre più di supporto ad una pianificazione famigliare consapevole.

Attraverso lezioni di professionisti esperti e il racconto di casi clinici condivisi tra ospedale e territorio il convegno cerca di trasmettere e di condividere informazioni da trattenere nella pratica clinica quotidiana.

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