Pazienti FSHD sempre più attivi e, come piace dire al presidente nazionale UILDM Marco Rasconi: “Presenti!” in ogni circostanza sociale e medico-scientifica. Eccoci, quindi, presenti al 1^ simposio FSHD organizzato dal neonato gruppo FSHD coordinato dal prof. Massimiliano Filosto, vicepresidente della Commissione medico-scientifica UILDM e direttore del Centro clinico NeMO Brescia, insieme al prof.  Giacomo Comi, attuale presidente di AIM.

A conclusione della giornata scientifica del 24 settembre, il simposio ha invitato al banco dei relatori Marco Rasconi, accompagnato da Maria Giovanna Tortora e Fabiola Maria Bertinotti, rispettivamente coordinatrici del Gruppo UILDM-FSHD a livello nazionale e internazionale. Nel suo intervento, Rasconi ha sottolineato l’importanza fondamentale che i pazienti ricoprono ormai a tutti i livelli strategici grazie ad una rete sempre più organizzata in Italia e nel mondo che vede i pazienti attivi in tutti i campi: dalla ricerca scientifica, alla diffusione della cultura sulla propria patologia, alla comunicazione tramite siti, social media, eventi digitali ed in presenza, il tutto con l’obiettivo di dar voce ai temi più caldi come l’avvento di trial clinici, le migliori prassi per la vita quotidiana, i diritti civili e la vita indipendente. Marco Rasconi ha salutato con grande favore iniziative come il Simposio che favoriscono un rapporto di migliore conoscenza e collaborazione tra clinici e pazienti, e ha voluto coinvolgere Liliana Ianulardo, presidente dell’associazione FSHD Italia.

intervista a cura di Maria Giovanna Tortora ai proff. M. Filosto e G. Comi

Quali sono i punti salienti emersi dal vostro simposio di Brescia?

Il simposio italiano sulla Distrofia Muscolare Facioscapolomerale (FSHD) ha permesso di riunire clinici e genetisti che si occupano a vario livello della diagnosi e della presa in carico dei pazienti, in un'ottica collaborativa e di scambio al fine di rafforzare e definire nuove reti e collaborazioni. Il programma si è articolato in una serie di interventi dei vari relatori che hanno illustrato lo stato dell'arte sugli standard di cura, sui meccanismi alla base della malattia e sulle prospettive terapeutiche. Ospiti stranieri hanno partecipato al meeting e questo è servito a contestualizzare il lavoro del Gruppo Italiano nell'ambito anche di collaborazioni internazionali. Dal simposio è emersa una comunità di clinici e ricercatori allineati nel continuare una progettualità sulla FSHD.

Come è nato il gruppo FSHD in seno a AIM? Qual è la sua struttura?

Sin dal 2007, nell’ambito di progetti finanziati da bandi Telethon-UILDM, diversi centri italiani lavorano insieme allo scopo di meglio definire le caratteristiche cliniche e genetiche della FSHD, presupposto indispensabile per lo sviluppo futuro di terapie efficaci. Negli ultimi 10 anni, sono stati raccolti e analizzati dati clinici e genetici di oltre 3000 soggetti (la casistica più grande a livello mondiale) e numerose pubblicazioni scientifiche prodotte dai ricercatori italiani hanno fornito importanti contributi alla conoscenza della malattia. Allo scopo di favorire unità di intenti tra tutti coloro che in Italia si occupano di FSHD, pochi mesi fa è stata formalizzata la nascita del “Gruppo clinico italiano per lo studio della FSHD”, nato dall’adesione di clinici e ricercatori afferenti all’Associazione Italiana di Miologia. Il gruppo di studio si è dotato di un Comitato Consultivo (Advisory Board), composto da: Prof. Massimiliano Filosto (Brescia), Prof.ssa Elena Pegoraro (Padova), Prof.ssa Valeria Sansone (Milano), Prof. Gabriele Siciliano (Pisa), Prof.ssa Tiziana Mongini (Torino) e Prof.ssa Rossella Tupler (Modena) e di un Comitato Esecutivo (Executive Board), composto da: Prof. Massimiliano Filosto (Coordinatore, Brescia), Dott.ssa Angela Berardinelli (Pavia), Dott. Lorenzo Maggi (Milano), Dott.ssa Giulia Ricci (Pisa), Dott.ssa Lucia Ruggiero (Napoli), Dott. Giorgio Tasca (Roma) e Dott.ssa Liliana Vercelli (Torino).

Come vi avvalete delle relazioni con i pazienti e le loro associazioni?

La collaborazione con le associazioni dei pazienti è un aspetto cruciale nel perseguimento degli obiettivi comuni quali il miglioramento degli standard di cura e della qualità della vita. Importante è l'informazione che attraverso le associazioni può raggiungere in modo più semplice i pazienti e le loro famiglie. Pensiamo che sia fondamentale che i pazienti "ci conoscano", sappiano "cosa si sta facendo", possano essere coinvolti attivamente e collaborino nel perseguimento delle attuali sfide.

Come vi relazionate a livello nazionale e internazionale?

I centri clinici afferenti al Gruppo Clinico Italiano per la FSHD svolgono la loro attività clinica e di ricerca nell'ambito delle associazioni scientifiche nazionali quali AIM, e internazionali, e molti di essi fanno parte delle reti European Reference Network (ERN) per le malattie neuromuscolari. Le attività di ricerca del gruppo italiano si inseriscono nell'ambito di progettualità e studi internazionali. Uno degli obiettivi del Gruppo Clinico italiano per la FSHD è quello di rappresentare i ricercatori ed i clinici italiani in ambito internazionale. Non da ultimo, apprezziamo sempre di più l’importanza delle relazioni con il mondo dei pazienti e sicuramente la presenza al simposio di Fabiola Maria Bertinotti quale veterana rappresentante internazionale di UILDM-FSHD membro sia del comitato direttivo di World FSHD Alliance sia di TREAT-NDM è stata per noi un’importante testimonianza.

Come vi state preparando di fronte ai trial Fulcrum e di altre case farmaceutiche impegnate sul fronte FSHD?

Come per altre malattie neuromuscolari, molti centri clinici partecipano alle sperimentazioni cliniche. I centri italiani hanno una lunga esperienza nella gestione dei pazienti con FSHD e seguono una vasta casistica di pazienti. Nello specifico per l'attuale trial clinico di fase 3 con Losmapimod condotto da Fulcrum Therapeutics nell'ambito del nostro gruppo clinico sono stati individuati e attivati 4 centri, due a Milano, uno a Pisa e uno a Napoli.

Obiettivi futuri del gruppo FSHD-AIM?

Il gruppo italiano si pone l’obiettivo di mettere in rete tutti i ricercatori  italiani coinvolti nella FSHD e di coordinare e promuovere studi e iniziative sul territorio nazionale e nel contesto internazionale. Le attività del Gruppo clinico si articolano a vario livello: condivisione di percorsi diagnostici e di presa in carico assistenziale, proposte di studi di ricerca e progetti collaborativi, inclusi possibili trials clinici, interazione con le associazioni dei pazienti e con la comunità scientifica internazionale.