Prof. Carlo Minetti

Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica e Malattie Muscolari: Università degli Studi di Genova presso l’Istituto Pediatrico Giannina Gaslini di Genova e del Laboratorio di Ricerca di Patologia Muscolare presso l’Istituto G. Gaslini di Genova.

ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DI RICERCA

Nella sua esperienza di ricerca ha lavorato presso importanti laboratori di ricerca internazionali nel settore delle Malattie Neuro-Muscolari ed in particolare presso il Laboratorio di Patologia Muscolare dell’Hammersmith Hospital di Londra diretto dal Prof. V.Dubowitz nel 1982 e presso la Columbia University di New York, Dipartimento di Neurologia, Houston Merrit Clinical and Research Center for Muscular Diseases and Related Disorders, diretto dai Prof.ri L.P.Rowland, S. Di Mauro e E.Bonilla dal 1989 al 1992.

E’ stato revisore di diverse riviste internazionali nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari (tra cui Annals of Neurology, Neurology, British Medical Journal, American Journal of Pathology, Neuromuscular Disorders, Muscle & Nerve, Acta Myologica, et al.).

E’ stato titolare di numerosi finanziamenti di ricerca a partire dagli anni 90, coordinando come PI diversi progetti di ricerca su scala nazionale ed internazionale negli ultimi 15-20 anni (MIUR, Ricerca Finalizzata Ministero della Salute, Fondazione Telethon, Fondazione Mariani, ELA Foundation, AFM, Fondazione San Paolo) nell’ambito delle malattie neuromuscolari e neurodegenerative.

La sua attività di ricerca è documentata da circa 270 lavori su riviste internazionali, in particolare nel settore delle malattie neuro-muscolari, neurodegenerative e sulle epilessie idiopatiche. Oltre a studi originali sulle distrofie muscolari da difetto di distrofina, ha descritto per la prima volta la Miopatia da difetto di Caveolina-3 (Minetti et al., Nature Genetics, 1998) ed una nuova forma di Leucoencefalopatia Ipomielinizzante dovuta ad un difetto di una proteina denominata Iccina, identificata nel laboratorio del Gaslini (Zara et al… Minetti C., Nature Genetics, 2006). Negli ultimi anni ha continuato la sua attività di ricerca nel settore delle patologie neurologiche e neuromuscolari di origine genetica, collaborando a numerose pubblicazioni su riviste internazionali in tali settori anche in qualità di senior Author. L’IF totale è superiore a 1500; l’HI (GS) è 56.

AFFILIAZIONE IN SOCIETA’ SCIENTIFICHE

Responsabile del Centro ERN (European Reference Network) di Genova per le Malattie Neuromuscolari

Vincitore del 1° Premio Gerolamo Gaslini 2001 istituito per il 50° anniversario della Fondazione G. Gaslini

per la ricerca” Nuovi aspetti eziopatogenetici nelle distrofie muscolari: implicazioni preventive e terapeutiche”

Presidente Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica (SINP)

Attualmente Presidente Nazionale dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM)

PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE PIU SIGNIFICATIVE

Baskin JM, Wu X, Christiano R, Oh MS, Schauder CM, Gazzerro E, Messa M, Baldassari S, Assereto S, Biancheri R, Zara F, Minetti C, Raimondi A, Simons M, Walther TC, Reinisch KM, De Camilli P. The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane. Nature Cell Biology, 2016 Jan;18(1):132-38.
Vanni N, Fruscione F, Ferlazzo E, Striano P, Robbiano A, Traverso M, Sander T, Falace A, Gazzerro E, Bramanti P, Bielawski J, Fassio A, Minetti C, Genton P, Zara F. Impairment of Ceramide Synthesis Causes a Novel Progressive Myoclonus Epilepsy. Annales of Neurology 2014 Aug;76(2):206-12
Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Ruggieri A, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B, Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA. VMA21 deficiency prevents vacuolar ATPase assembly and causes autophagic vacuolar myopathy. Acta Neuropathologica. 2013 Mar;125(3):439-57
Gazzerro E, Assereto S, Bonetto A, Sotgia F, Scarfì S, Pistorio A, Bonuccelli G, Cilli M, Bruno C, Zara F, Lisanti MP, Minetti C. Therapeutic Potential of Proteasome Inhibition in Duchenne and Becker Muscular Dystrophies. American Journal of Pathology. 2010; 176:1863-77.
Falace A, Filipello F, La Padula V, Vanni N, Madia F, De Pietri Tonelli D, de Falco FA, Striano P, Dagna Bricarelli F, Minetti C, Benfenati F, Fassio A, Zara F. TBC1D24, an ARF6-interacting protein, is mutated in familial infantile myoclonic epilepsy. American Journal of Human Genetics. 2010 Sep 10;87(3):365-70.
Striano P, Striano S, Minetti C, Zara F. Refractory, life-threatening status epilepticus in a 3-year-old girl. Lancet Neurology: 2008;7:278-284.
Biancheri R, Zara F, Bruno C, Rossi A, Bordo L, Gazzerro E, Sotgia F, Pedemonte M, Scapolan S, Bado M, Uziel G, Bugiani M, Lamba LD, Costa V, Schenone A, Rozemuller AJ, Tortori-Donati P, Lisanti MP, van der Knaap MS, Minetti C. Phenotypic characterization of hypomyelination and congenital cataract. Annals of Neurology 2007; 62:121-127
F, Wang XB, Gianotti S, Stringara S, Pedemonte M, Uziel G, Rossi A, Schenone A, Tortori-Donati P, van der Knaap MS, Lisanti MP, Minetti C. Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract. Nature Genetics. 2006; 38: 1111-3.
Galbiati F, Volonté D, Chu JB., Li M, Fine SW, Fu M, Bermudez J, Pedemonte M, Weidenheim KM, Pestell RG, Minetti C and Lisanti MP. Transgenic over-expression of caveolin-3 in skeletal muscle fibers induces a Duchenne-like muscular dystrophy phenotype. Proceedings of The National Accademy of Sciences of The United States of America 2000; 97: 9689-9694.
Minetti C, Sotgia F, Bruno C, Scartezzini P, Broda P, Bado M, Masetti E, Mazzocco M, Egeo A, Donati MA, Volonté D, Galbiati F, Cordone G, Dagna Bricarelli F,.Lisanti MP, Zara F. Mutations in the caveolin-3 gene cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy. Nature Genetics 1998; 18, 4: 365-368.

Luoghi e date dei seminari

Seminari di Aggiornamento per i Neurologi

Le Malattie muscolari nella realtà del Territorio:
l'importanza della diagnosi precoce.
Nel corso degli ultimi anni le conoscenze sulle malattie muscolari si sono ampliate. L'Italia è un paese all’avanguardia nella ricerca in questo campo. Sono state rese disponibili nuove terapie, mentre il rapido sviluppo tecnologico ha fornito metodi innovativi di diagnosi, sia biochimici che radiologici. Tali mezzi possono favorire una diagnosi precoce, e tanto migliore e tempestiva è la diagnosi tanto maggiore sarà il beneficio che le moderne terapie possono apportare alla qualità della vita dei pazienti possono apportare alla qualità della vita dei pazienti.