Pieghevole malattie mitocondriali

Le Malattie Mitocondriali sono una gruppo di Malattie Metaboliche Rare geneticamente determinate che colpiscono sia gli adulti che i bambini con fenotipi clinici di gravità variabile, da forme infantili molto gravi a forme ad insorgenza in età avanzata con caratteristiche cliniche più sfumate. Pur essendo malattia rare se non rarissime prese
singolarmente, nel loro complesso colpiscono circa 1 soggetto su 5000 nati. In queste malattie multisistemiche, sebbene il sistema nervoso centrale sia quello più spesso e
severamente colpito, di frequente sono interessati più organi e apparati determinando la coesistenza di cardiopatie, neuropatie, disturbi del nervo ottico, endocrinopatie. Questo comporta una gestione assai complessa dei pazienti che coinvolge diverse figure professionali quali neurologi, pediatri, neuropsichiatri infantili, genetisti, cardiologi, internisti neuroftalmologi che si devono integrare tra loro e che vedono nel Medico di Medicina Generale un fondamentale alleato.

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